Mi a retina angioma?

Diagnosztika

Az angiopátia vagy a retina angioma meglehetősen gyakori patológia, amely nem független betegség. Az angiopátia más betegségek és kóros állapotok megnyilvánulása. Az angioma bármely korban fordulhat elő, felnőtteket és gyermekeket érint. A leggyakrabban a retina angiopátia 30 éves kor után alakul ki. Számos típusú patológia létezik, amelyek mindegyikének saját oka van. Az angiopátia kezelésében nagy jelentőséggel bír a patológia gyökereinek azonosítása.

Angiopátia fajták

A retina a következő típusú angiopátia:

  • cukorbeteg - olyan endokrin betegség komplikációihoz kötődik, mint cukorbetegség; ezzel egyidejűleg a test minden véredénye és különösen a szem retina kapillárisai szenvednek; a véráramlási sebesség jelentősen csökken, ami a véredények elzáródását és a látáskárosodást a jövőben provokálja;
  • traumatikus - a nyaki gerinc, az agy károsodása vagy az emberi szegycsont összeomlása miatt alakul ki; az ilyen típusú angiopátia a vérerek összenyomódásával vagy fokozott intracraniális nyomással jár;
  • az angiopátia hipertóniás formája gyakran alakul ki; a látásszervekben kisebb vérzés következik be a magas vérnyomás következtében, ami vizuális károsodást és homályos szemeket okoz;
  • hipotonikus megjelenés akkor következik be, amikor a kis kaliberű edények tónusúak, ami csökkent véráramlási sebességet eredményez;
  • ennek eredményeképpen trombózis lép fel, amelyhez a szemedényekben kifejezett pulzálás következik be;
  • a fiatalos megjelenés a legveszélyesebb, mert annak okai nem ismertek; ezenfelül ez a fajta patológia gyakran a látáskárosodást, a különböző szembetegségek és akár a vakság kialakulását is provokálja.

A patológia okai

A retina angioma számos okból alakul ki. Nem ismertek a patológia kialakulásának minden tényezője, de ezek többsége ismert. Ezek a következők:

  • nyaki vagy agyi sérülés;
  • fokozott intrakraniális nyomás;
  • a nyaki gerinc osteochondrozisa;
  • az érrendszeri rendellenesség következtében az érfalfal elvesztése;
  • magas vérnyomás;
  • rossz szokások, különösen a dohányzás.

Szintén kialakul a patológia olyan tényezők hátterében, mint az idős ember, a különböző vérbetegségek jelenléte és az egyéni rendellenességek az edényfalak szerkezetében. Ezenkívül a veszélyes termelésben végzett munka során a retina angioma a szervezet általános mérgezésének hatására alakul ki.

Klinikai kép

Angiopátia esetén a beteg bizonyos tüneteket tapasztalhat. Ennek alapján azonosítható a patológia. A retina angiopátia tünetei:

  • csökkent látás, különböző homályos szemek;
  • az úgynevezett villámlás megjelenése a szemekben;
  • retina dystrophia;
  • orrvérzés;
  • pulzálás a vérben a szemben;
  • vérnyomásugrások;
  • a szemhéjakban a vérzés előfordulása;
  • a myopia vagy a progresszió kialakulása;
  • teljes vagy majdnem teljes látásvesztés.

A patológia típusától függően más okai lehetnek a szemészeti angiopátia.

diagnosztika

A patológiát szakember (szemész) diagnosztizálja. Az orvos a beteg standard vizsgálatát végzi, tanulmányozza a történelmet. De a pácienst ultrahang, röntgensugárzás vagy tomográfia alkalmazásával is felmérik. Az ultrahang vizsgálat lehetővé teszi, hogy tanulmányozza a véredények falainak állapotát és tanulmányozza a vérkeringés sebességét. A kontrasztot használó röntgenvizsgálat lehetővé teszi az érrendszer áteresztőképességének meghatározását. A tomográfia alapján meghatározhatja a lágy szövet állapotát.

kezelés

A retina angiopátia kezelését csak egy magasan képzett szakember írja elő.

A betegnek ajánlott a vérkeringés javítására, a vér elvékonyodására, a vaszkuláris permeabilitás normalizálására szolgáló gyógyszerek. A fizioterápiás módszerek, amelyek közül a leghatékonyabbak a mágneses terápia, az akupunktúra és a lézerterápia, javíthatják a páciens állapotát az angiopathiában. Szintén hasznosak a pneumomázolás, a színterápia, a fonoforézis és az infravörös terápia. Ezek lehetővé teszik a látás javítását. De a fő kezelés a patológia gyökereinek megszüntetésére irányul.

Retina angiomatosis

Az angiomák jóindulatú növekedések, amelyek befolyásolhatják az emberi epidermist és a belső szerveket. A retina angioma veszélyes betegség, amelyet a ciszkák és az angiomatos formációk kialakulása jellemez a szemcsatlakozón, a retinán, a szemhéjon. A késői kezelés a látás elvesztését fenyegeti, ezért az első tüneteknél forduljon orvoshoz.

A betegség jellemzői

A betegségnek más neve van: phacomatosis, Hippel-Lindau betegség, retino-cerebroretinalis angiomatosis. Az angiomatózist egy autoszomális domináns típus közvetíti, amely részlegesen elterjed a szerven kívül. A gyermek születéskori szindrómát indította el, de 30 éven belül az emberekben fejlődik. A betegség megnyilvánulása a belső szervek és a krónikus betegségek tevékenységének megsértését jelzi. A patológiás rendellenességektől függően az orvosok megkülönböztetik a retina angiomák 5 típusát.

A Hippel-Lindau-kór okai

A betegség kialakulása veleszületett rendellenesség, amely más betegségek súlyosbodása miatt nyilvánul meg. Ezek közé tartozik:

  • az intrakraniális és az artériás nyomás eltérései;
  • a nyak, a gerinc, a fej sérülése;
  • deréktáji fájdalom;
  • csökkent az érrendszeri idegrendszeri zavarok;
  • korosztály;
  • egyéni vér rendellenességek;
  • alkoholfogyasztás, cigaretta;
  • a szervezet mérgező hatása a veszélyes termelésben.

Fő tünetek

Gyakran egyszerre mindkét szemet érintik. Az első szakaszban a látás romlása, a szemek kitörésének megjelenése, a szem alapjainak depigmentációja. Kapilláris glomerulusok képződnek az alaprészben, melyeket lassú növekedés jellemez. Az orbitákon vagy a szemgolyókon található angiomák nagyok, gyakran a látóideg átmérőjének 3-4-szerese. Ahogy a tumor növekszik, a szem eltolódhat.

A következő szakaszban a glomerulusok a középpontba kerülnek, be tudnak ülni a látóideg fejére. Az érrendszer alakja, színe és mérete eltérő: bordó, kék, zöld. A hajók alatt a betegség sárga, fehér fókuszai vannak. Az utolsó szakaszban a retina elváltozása, a szürkehályog kialakulása, az uveitis, a másodlagos glaukóma alakul ki. A beteget az orr vérzése, a vérnyomás hirtelen változása, fejfájás kínozza. Az angioma a szemgolyók vérzését és a myopia kialakulását okozza.

A betegség diagnózisa

A szemész a beteg általános vizsgálata után diagnosztizálja a vizuális szerveket. A szemgolyó megnyomásával a daganat halványsá válik. Ahhoz, hogy kijelentéseket kapjunk a véráramlás és az érrendszer sebességéről, az orvos ultrahangot végez. Röntgen segítségével egy szemész tanulmányozza az érrendszer áteresztőképességét. Az MRI-nek köszönhetően az okulista látja a lágyszövetek szerkezetét, hogy megállapítsa a retina angiomák pontos fejlődésének stádiumát. A számítógépes tomográfia segít azonosítani a betegséget a korai stádiumban, és megakadályozza a betegség romlását.

Az antográfia egy új módszer, amely lehetővé teszi, hogy objektív információkat hozzon létre a betegség törölt formáinak korai szakaszában lévő alapról. A tumor növekedésének forrását és a tumor méretét mutatja.

A retina angiomatosis kezelése

A kezelés csak a betegség korai stádiumában érvényes. A páciens olyan gyógyszereket ír elő, amelyek segítik erősíteni a véredények falát, javítják a vérkeringést. Trental, Vazonit. A "dobesilát-kalciumot" törékeny edényben szenvedő betegeknek írják elő. A gyógyszer hígítja a vért, normalizálja az érrendszer áteresztőképességét. Az orvos diathermocoagulációt, röntgensugarat és lézerterápiát végez. Ezek az eljárások segítenek a látás teljes helyreállításában, megsemmisítve az antiomatikus csomópontot és a tápláló edényeket, ha a kis méret kialakul.

A retina angioma megszabadulása csak lézeres terápia vagy hurgurgia alkalmazásával lehetséges.

A lézeres fotokonagulációt széles körben alkalmazzák az angiomatózis kezelésére. Ezt akkor alkalmazzák, ha a tumor nem haladja meg a látóideg fejének egy átmérőjét. Ha ez meghaladja, használjon további krioterápiát. Hipotonikus és magas vérnyomású angiomatózis esetén fontos a vérnyomás normalizálása és a koleszterinszint csökkentése egy betegben. A diabetes mellitus által kiváltott angióma esetén speciális diéta szükséges. Szükséges a szénhidrátokat tartalmazó étrendből eltávolítani.

Amikor az angioma már előrehaladott állapotban van, nehéz a látás visszaállítása még műtét segítségével is. Az orvosok előrejelzése rossz: nemcsak a látás elvesztése, hanem az élet elvesztése is van. Ezért nemcsak angioma szenvedő személyt, hanem hozzátartozóit is szisztematikusan kell vizsgálni egy szemész minden évben 5 éves kortól. Ne hagyja figyelmen kívül az egészséget, és ne gyógyítsa meg ezt a betegséget.

Retina angiomatosis: okok, tünetek és kezelés

A retina angiomatosis (Hippsl-betegség - Lindau, retino-cerebelloviszcerális angiomatózis, phakomatosis) ritkán fordul elő rendszeres betegség, amelyet a retina több angiomatikus és cisztikus képződése képez. Ezenkívül ugyanazok a képződmények vannak jelen a központi idegrendszerben, az endokrin mirigyekben és néhány más belső szervben.

A retina angiomatosis előfordulásának provokáló tényezője a kapillárisok különböző belső szervekben történő kialakulásának megsértése. Az angioblasztikus daganatok (kapilláris angiomák), amelyek a mesoderm abnormális fejlődésével jelentkeznek, a cisztikus képződmények forrásaként szolgálnak. Hangsúlyozni kell, hogy a betegség genetikai jellegű, és a domináns típus szerint öröklődik.

Az angiomatózis jelei és tünetei

A betegség debütálása általában fiatal korban történik. A látáskárosodást kezdetben a fotopsziák jellemzik, majd a látásélesség fokozatos romlása következik be. Ugyanakkor, a fundusban, csak a perifériában, a kapilláris angiómák vaszkuláris glomerulusok formájában detektálhatók. Láthatjuk, hogy a megnagyobbodott csavart érő artériák és vénák a látóideg fejéből lépnek be, és belépjenek az érrendszerbe. Az ilyen angiomák mérete 2-5-ször nagyobb, mint a látóideg.

A betegség előrehaladtával az ilyen angiomák közelebb kerülnek a középponthoz, és akkor is eljuthatnak a látóideg fejéhez. Az angiomák alakja, mérete és színe változatos lehet.

A retina-hajók élesen kitágulnak, aneurizmális kiterjesztésekkel, a hajók terminális ágai összekapcsolódhatnak hálózatokba, anasztomózisokká és hurkokké. Az újonnan kialakult hajók az alaprész különböző részein láthatók. Az edények alatt a sárgás vagy fehér átlátszatlan foltok a plakkok, csillagok formájában vannak meghatározva. A makuláris terület hosszú ideig változatlan marad. A betegség progressziójával fennáll a retina leválás, a szub- és a supraretinalis vérzés, az üveges vérzés kockázata.

Egyes esetekben másodlagos glaukóma alakulhat ki. A látóideg fej is befolyásolja a másodlagos atrófia vagy a stagnáló lemezek kialakulásának változásait. Megjelenik és neurológiai tünetek jelzik az intrakraniális hypertonia jelenlétét, a cerebelláris-vestibularis zavarokat. A retina angiomatózis 25% -ában a betegekben cerebelláris angióma jelentkezik.

A retina angiomatosis diagnózisa

A betegség kialakulásának korai szakaszában a diagnózis általában nem okoz nehézséget. A szemgolyó nyomásával az angioma halványsá válik. Mivel a betegség szövődmények kialakulásával alakul ki, a Coates-betegség megszüntetése szükséges, amely csak egy szemet ér.

A retina angiomatosis kezelése

Egyedülálló angiomák jelenlétében, a betegség korai szakaszában hatékony. A szomszédos edények angióma és elbomlásának koagulálásához a sclera alclerális diathermocoagulációja, sugárterápia, sugárkezelés, lézeres koaguláció, fotokonaguláció történik. Sajnos, a betegség későbbi szakaszaiban komplikációk, például proliferáló retinitis, retina leválás, szekunder abszolút glaukóma jelenlétében a kezelés nem rendelkezik a kívánt hatással. Ezzel a betegséggel a prognózis komoly, a látás teljes elvesztése lehetséges, és a beteg életét veszélyezteti.

A retina angiomatosis okai és tünetei

A retina angiomatosis (Hippel-Lindau-betegség, retinocello-acse-angiomatosis) egy súlyos, genetikailag meghatározott betegség, melynek autoszomális domináns módja van. A patológia a phomatomatosis - neurocutan szindrómák csoportjába tartozik, amelyekre jellemző a vizuális elemző, az idegrendszer, a bőr és a belső szervek egyidejű károsodása.

Hippel-Lindau-betegség esetén a szemhártya retinájában többszörös hemangiomák képződnek, amelyek közbensőek a daganatok és a fejlődési hibák között. Az alaprajzban látható spirális, ampullával bővített edényekben az optikai lemezről a vaszkuláris glomerulusokba kerülnek, amelyek általában a periférián helyezkednek el. A betegség előrehaladtával a patológiai folyamat közelebb kerül a látóideg fejéhez.

Milyen szerveket érinti a retina angiomatosis

E betegség egyik jellemzője a különböző lokalizációjú polimorf tumorok kialakulása számos belső szervben.

Hemangiomák, hemangioblasztomák, ciszták, angioretikulumok, feokromocitomák, néhány jóindulatú és rosszindulatú daganat detektálható a betegben.

Az ilyen szervekben tumorok jelenhetnek meg:

  • kisagy;
  • retina;
  • vese;
  • hasnyálmirigy;
  • a petefészkek;
  • máj
  • gerincvelő;
  • perifériás idegek.

Tünetek és a betegség diagnózisa

A retina angiomatosis első jelei általában 10-30 év közöttiek.

A legtöbb esetben mindkét szem érintett.

A retina vastagságában nagyobb kapilláris glomerulusok képződnek közelebb a perifériához. Különböző alakjuk, színük és méretük van, és átmérőjük általában az optikai lemez átmérőjének 2-5-szöröse. Ugyanakkor a betegnek fotopsziája van, és látásélessége fokozatosan csökken a teljes vakságig.

A későbbi szakaszokban a makuláris régió és az optikai idegek érintettek. Amikor a szemészeti képalkotó orvos észlelheti a kongresszív lemezek képét, vagy láthatja a látóideg másodlagos atrófiáját. Az angiomatózist komplikálhatja a szub- és a supraretinalis vérzés, a hemophthalmus, a szekunder glaukóma, a retina leválás.

A diagnózist objektív adatok, a szemészeti pontok, a fluoreszcens angiográfia, a retina lézer tomográfiája és más szervek műszeres tanulmányai alapján végzik. A páciens CT vagy MRI az agy, gerinc, vesék, mellékvese, ultrahang a hasnyálmirigy. A teljes vizsgálat lehetővé teszi a különböző lokalizációjú tumorok azonosítását.

Az alábbi videó részletesen a Hippel-Lindau-betegségről a klinikai megfigyelés példájával:

Hippel-Lindau-betegség kezelése

A betegség korai stádiumában az angioma megsemmisülhet a kriopoxi, a foto-, a diathermális, a lézeres koaguláció által. A szövődmények kialakulásával műtétet lehet végezni. Kortikoszteroidok, angioprotektorok tüneti terápiának tekinthetők.

Az alábbi videóban részletesebben a Hippel-Lindau-betegségről van szó, a klinikai megfigyelés példájával.

Retina angiomatosis

Amikor a véredényekből álló vizuális szervekben tumor alakul ki, a retina angioma alakul ki. A betegség a látás csökkenésével és torzulásával, a plakkok megjelenésével jár együtt. A vizuális kellemetlenség első tüneteihez fordulnia kell egy orvoshoz, aki diagnosztizálja, felírja a gyógyszereket, étrendet és végez műtétet.

A kezelés csak a betegség korai stádiumában érvényes, előrehaladott esetekben a szem vagy a halál elvesztésének veszélye áll fenn.

Miért merül fel a patológia?

A betegség a veleszületett betegségekre utal, és a daganatok előfordulása, amely véredények kötegéből áll. A betegség leggyakrabban más szisztémás betegségek hátterében nyilvánul meg. A retina angioma fő okai a következő tényezők:

  • az intrakraniális nyomás növekedése vagy csökkenése;
  • hipertónia vagy hipotenzió;
  • rossz szokások;
  • az osteochondrosis okozta véráramlás csökkenése;
  • gyakori stressz;
  • a gerinc vagy a koponya traumás sérülése.
Vissza a tartalomjegyzékhez

Retina angioma tünetei

A patológiának a következő jelei vannak:

  • köd vagy fehéres fátyol megjelenése a szem előtt;
  • vaku vagy villám, amikor egy elemet néz;
  • a látás jelentős csökkenése;
  • a szemgolyó kiemelkedése;
  • az intraokuláris nyomás tartós növekedése;
  • az alapszín elszíneződése;
  • az angioma méretének növekedése a látóideghez viszonyítva.
Vissza a tartalomjegyzékhez

Diagnosztikai intézkedések

Egy szemész képes a retina angioma kimutatására. Az orvos meghallgatja a panaszokat, tanulmányozza a provokáló tényezők jelenlétét, és diagnosztikai eljárásokat ír elő, például:

  • kontrasztanyag angiográfia;
  • számított vagy mágneses rezonancia leképezés;
  • ultrahang vizsgálat.
Vissza a tartalomjegyzékhez

Hogyan történik a kezelés?

Kábítószer-kezelés

A kezelési rendet az orvos határozza meg, az önkezelés tilos. A retina angiomatosis gyógyítására a táblázatban szereplő gyógyszereket használjuk:

Sebészeti beavatkozás

A retina angioma kezelésére a következő módszereket alkalmazzuk:

  • Lézerfényképződés. A vaszkuláris tumorokat elpusztító lézersugarak hatására a daganatra gyakorolt ​​hatás jellemző.
  • Krioterápia. Az eljárás során hideg van alkalmazva az oktatásra.
  • Sugárkezelés. Ebben az eljárásban az angiómát ionizáló sugárzással besugározzuk, ami annak megsemmisítéséhez vezet.
  • Röntgen terápia. Jellemző röntgensugarak használata, amelyek a tumorok pusztulását és halálát okozzák.
  • Diathermia. Az eljárás végrehajtásakor az angioma abnormális sejtjeit magas frekvenciájú áram szabályozza.
Vissza a tartalomjegyzékhez

Terápiás étrend

A szemek helyreállításához ajánlott A, B, C, E, R vitaminokat tartalmazó termékek.

Az angiomatosis állapotának javítása érdekében el kell hagynia az alkoholt, fűszeres, sós, zsíros és sült ételeket. Ajánlott máj, tojássárgája, sárgabarack, hajdina, rózsa csípő, fekete ribizli, dió, tejtermékek, zöldek, friss uborka, sárgarépa, hal, hagyma, fokhagyma.

Retina angiomatosis hogyan kell kezelni?

A retina angiomatózis egy nagyon ritka szisztémás betegség, amelyre jellemző, hogy a belső részekben, a központi idegrendszerben és az endokrin mirigyekben nagyszámú angiomatikus vagy cisztikus képződés alakul ki a retinában és a képződményekben. Ezt a betegséget más néven is nevezik - Hippsle-Lindau betegség, phacomatosis vagy retinocerebrális vénás angiomatosis.

Ami a retina angiomatózist kiváltja

Ennek a betegségnek a kialakulásában nagy jelentősége van a kapillárisok bármely szervben kialakult veleszületett rendellenességének. A cisztikus képződmények angioblasztikus daganatokból származnak - vagyis a mesodermának rendellenes fejlődéséből adódó kapilláris angiómákból, és szintén közönséges angiómák, és a reaktív változások kialakulása miatt a gliózisszövet növekedése következik be. Ez a betegség örökletes, és a domináns típus továbbítja.

A retina angiomatosis fő tünetei

Ebben a betegségben mindkét szemet általában egyszerre érinti. A betegség kialakulásának kezdeti szakasza 10 és 30 év közötti korban kezdődik. A fotopsziák az első látássérülésekké válnak, majd később a beteg lassan fokozatosan csökkenti a látást. És az alaprészben a kapilláris angiomák jellegzetes formája van, azaz a periférián kialakuló vaszkuláris glomerulusok. Ezzel egyidejűleg az összehúzódó és tágult vénák, az artériák az optikai ideglemezekről közvetlenül egy gömb alakú vörös tumorba mennek, majd belépnek. Gyakran a daganat mérete jó, ami 2-5-szöröse a látóideg átmérőjének.

A jövőben ezek a golyók a központban találhatók, és néha a látóideg fején helyezkednek el. Ezek a golyók alakja, mérete és színe változatosak. A betegség során a retina-edényeket nagymértékben tágítják és csavarják, és aneurizmális kiterjesztésekben is különböznek. A terminális vaszkuláris ágak hálókat, hurkot és anasztomosokat képeznek, és az új formájú edények kezdik megjelenni az alaprész különböző részein. Ezen túlmenően, a hajók alatt a betegség kis fókuszai vannak, amelyek sárga, unalmas vagy világos fehér színűek.

A betegek gyakran fehéres-sárga lapokkal rendelkeznek, amelyek egy sárga folt köré csillagként vannak elrendezve. Ebben a betegségben a makuláris terület hosszú ideig érintetlen marad. És a fejlődés későbbi szakaszaiban lehetséges a retina leválasztása, valamint a vérzés, a supraretinalis vagy a szubretinális, az üveges vérzés. Ritkábban a páciens másodlagos glaukóma alakul ki. A látóidegben bekövetkező változások magukban hordozzák a pangásos lemezeket vagy a másodlagos atrófiát. Ha a betegnek neurológiai tünetei vannak, ez intrakraniális hypertonia és cerebelláris-vestibularis rendellenességet jelez. A betegek 25% -ánál agyi angióma figyelhető meg, ha angiomatózisuk van.

A retina angiomatosis diagnózisa

Az agnimatosis diagnózisa teljes klinikai kép alapján történik, és a betegség a fejlődés korai szakaszában nem jelent nehézséget. Az ilyen betegségre jellemző, hogy a tumorot a szemgolyóra enyhe nyomással megduzzasztjuk. Ha ez már a betegség előrehaladott szakasza, akkor lehetnek olyan szövődmények, amelyekben az egyik szemet érintik.

A retina angiomatosis betegségének megelőzése

A betegség okainak megelőzése és megszüntetése csak a betegség korai szakaszában lehet hatékony, ha a betegnek egyetlen daganata van. Ehhez a szakemberek mélyen, azaz a sklera, a sugárterápia, a sugárkezelés, a fotokonaguláció és a lazeroagulyatsiya mélyvizsgálói. Ezen túlmenően, az angiomatózis kialakulásának okainak kiküszöböléséhez szükséges az angioma teljes koagulációja, valamint a daganatot tápláló edények elbomlása. Ha a betegség stádiuma már megkezdődött, és a betegnek szövődményei vannak proliferatív retinitis, retina leválás és másodlagos abszolút glaukóma formájában, akkor a betegség gyógyulása nem hatékony. Ezenkívül a prognózis általában súlyos a látásszervéhez és a beteg életéhez viszonyítva. És ha a beteg előrehaladott állapotban van, akkor a másodlagos változások a látás teljes elvesztéséhez vezethetnek.

A retina angiomatosis kezelése

Természetesen az ilyen súlyos betegség kezelése, mivel angiomatózis nem fejti ki a kívánt eredményt, ezért a kezelés hatása csak a betegség korai szakaszában lehetséges, és csak egyéni daganatokkal. Mielőtt bármilyen intézkedést megtennénk, az orvos előírja a mély diathermocoaguláció, röntgen és sugárkezelés, valamint a lézeres koaguláció viselkedését. Az ilyen hatások elérhetik az angiomatózis teljes koagulációját és megállíthatják annak fejlődését. Súlyos szövődmények jelenlétében, és már előrehaladott állapotban, a kezelés és még a sebészeti beavatkozás sem segít. A legtöbb esetben a prognózis nem megnyugtató, így a beteg nemcsak elveszíti a látás szervét, de még fennáll annak a veszélye, hogy elveszítjük az életet, ezért egy ilyen betegséget komolyan kell venni.

Retina angiomatosis

leírás

A szindrómát autoszomális domináns típusban továbbítják, hiányos behatolással.

A retinális angiomák születése óta léteznek, de a legtöbb esetben klinikailag kezdik megnyilvánulni az élet második vagy harmadik évtizedétől. A retina angiomatózus csomópontjai gyakran a teljes folyamat megnyilvánulása, amikor az idegrendszer bevonásával együtt a vesékre, a hasnyálmirigyre, a májra, a petefészkekre is hatással van.

Az angioma a retina belsejében, ahogy nő, a teljes vastagságát képezi. Az ampuliform dilatált és konvolált glomeruláris edények gyakrabban helyezkednek el az alaprész perifériáján. Az angiómák jelentős növekedésével a tápláló artériák és a vénák növekednek, és az angioma-tól egészen a látóidegig terjednek.

A betegség gyermekekben és fiatal korú emberekben fordul elő, többnyire férfi. A pohár egy szemet ér. Az alaprészben a retina-hajók tágulnak, ektázizálódnak (makro- és mikroanurizmák). Az érintett hajók régiójában és az alaprész középső részében az intra- és szubretinális szilárd exudátum kiterjedt lerakódása van.

Gyakran vannak vérzés és koleszterin lerakódások, retinális ödéma a központi zónában és a megváltozott edények zónájában. A szem szemcséjének perifériáján az érintett retinális erekből a szubretinális térbe történő intenzív exudáció eredményeképpen exudatív buborékszerű, retina elválasztás következik be.

A folyamat megragadhatja az egész retinát, befolyásolja a látóideget. A retina változásának mértékétől függően a látásfunkciók, beleértve a vakságot is, károsodnak, a differenciál diagnosztikát retinoblasztómával kell végezni. Hippel betegsége - Lindau. A kezelés nem hatékony.

A legsúlyosabb szövődmények a hemophthalmus, a szekunder glaukóma, a retina leválás. Az érintett edények lézeres koagulációja látható. Ha a retina elválasztását szubretinális folyadék felszabadításával végezzük.

A retina dystrophia klinikai jelei az etiológiától függően előfordulhatnak az élet első hónapjaiból.

A betegek a szürkületben vagy a fotofóbiában észlelt látáskárosodásban panaszkodnak, fényes fényben, fényvisszaverődésben (fénykeltések), metamorfópiában (az objektumok alakjának torzulása), a központi látás csökkentésében és a tájolás orientációjának disorientációjában. A retinális disztrófia gyakran együtt jár a refrakció, a strabizmus, a nystagmus anomáliáival, a retinális disztrófia lassan halad, ami gyenge ödémához és vaksághoz vezet.

A retina-hajók mentén, a perifériától kezdve, sötétbarna pigmentbetétek keletkeznek, amelyek különböző méretű és alakú csonttestekhez hasonlítanak. A betegség előrehaladtával a pigment lerakódások száma és mérete nő, a terjedés zónája lassan kitágul, és rögzíti a retina központi részeit.

A retinális edények keskenyednek, a látóideg-lemez halványsá válik, viaszfestéssel, majd később egy tipikus optikai atrófia alakul ki. A folyamat kétoldalú, a betegség a szürkehályog kialakulásával, a choriokapilláris réteg atrófiájával és a makula cisztás ödémájával járhat. A látómező fokozatosan koncentrikusan szűkült, csökkentette a központi látást.

A látómezőben bekövetkező változások gyűrű alakú scotomák formájában jelennek meg a dystrophia helyszíneinek megfelelően.
A vakság általában 40-50 év közötti, ritkán 60 évesnél idősebb.

A betegség formája pigment lerakódás nélkül van, melyet egy autoszomális domináns vagy recesszív típusú örökli, a látómező szűkülése és a B-hullám csökkenése vagy hiánya az elektroretinogramon.

A kezelés a neurotróf gyógyszereknek az öntözőrendszer elsődleges felhasználását írja elő a retina és a látóideg maximális és hosszú távú helyi kezelésére. Adjunk olyan szereket, amelyek javítják a látóideg és a choroid mikroszkópos beültetését: trental, cavinton - az ENCAD (ribonukleotidok komplex) használata, cerebrolizin 4% -os oldata és antioxidánsok.

A közelmúltban a revaszkularizáció módszereit használták az okulomotoros izmok csíkjainak részleges átültetésére a perihoroid térbe annak érdekében, hogy javuljon a vérkeringés a koroidban. Ajánlatos a kezelést évente legalább 2 alkalommal elvégezni.

A betegek a szürkület és az éjszakai vakság miatt panaszkodnak. Amikor az oftalmoszkópia számos apró, fehéres, egyértelműen definiált fókuszt rögzít az alaprész perifériáján, és néha a sárga foltban.

Fokozatosan fejlődik a retina érrendszer szűkítése és a látóideg atrófiája. A diagnózis a látóterület szűkülése és a gyűrű alakú skótóma és az elektrofetinogram adatok alapján történik (a B-hullám csökkentése vagy hiánya). A kezelést ugyanazokkal az eszközökkel hajtjuk végre, mint a retina pigmentáris dystrophia esetén.

A betegség kezdeti szakaszában a 4-5 éves gyermekek a fotofóbiát panaszkodnak, a látás alkonyatkor jobb és rosszabb a fényben. A 7-8 éves korban a központi látás csökkenése már kifejeződött, a látómezőben scotoma jelenik meg.

A központi látás gyorsan századra esik. Ha a fovealis reflex makuláris régiójában a szemhéjpopuláció hiányzik, akkor a pigmentepitheliumban változások következnek be szürke, sárgás vagy barnás foltok formájában. Bronz reflex fordul elő az érintett területen. A látóideg fej időbeli felének színtelenülése (blanching) történik.

Az elektrofiziológiai vizsgálatok az elektrookulogram és a makuláris elektroretinogram csökkenését mutatják.

A fentiekben ismertetett retina dystrophia kezelési módszerei mellett alacsony energiaigényű infravörös lézerrel történő stimuláció is lehetséges.

A makuláris régióban sárga színű, sárga színű középpont alakul ki, amely a nyers tojás sárgáját hasonlító kör alakú. A transzformátum felhalmozódása a pigmentepitelium alatt akár a látóideg fejének átmérőjének 1-2-szerese is lehet. A környező retinát általában nem érinti.

A látás kismértékben csökken a cisztaképződés fázisában, és megszakad, amikor megszakad. A ciszta szakadás idején vérzés és ödéma lép fel a retinában és a choroidban. Később a retina hegesedésének és atrófiájának a fázisa. Az elektrofiziológiai vizsgálatok azt mutatják, hogy az elektrokulogram indikátorok csökkennek, az elektroretinogram indikátorok nem változnak.

A kezelés az angioprotektorok, az antioxidánsok és a prosztaglandin inhibitorok felírását jelenti, amely a makuláris területen a ciszta tartalmában bőséges.

A betegség az élet első két évtizedében jelenik meg. A nők gyakrabban betegek. A betegségre jellemző a szimmetrikus, rugalmas, sárgás és szemcsés pszeudoxantom a hónaljban, a könyökben és a poplitealis fossae-ban, amelyet bőrbetegség és nyálkás formában követ.

A betegség alapja a véredények károsodása a rugalmas szövet általános megsemmisítése miatt, melyet gyulladásos változások kísérnek, és a kalciumnak a véredények falában történő lerakódása. A betegeknél az alsó végtagok, az angina pectoris, az agyi stroke, a gastrointestinalis vérzés érzéseiben a keringési zavarok jelentkeznek.

A betegek 50% -ánál a retina elváltozásai vöröses-barna, szürke, tekercselőcsíkok formájában jelennek meg, amelyek sugárirányban futnak a látóideg fejétől a retina-hajóknál. A sávok megjelenése a koroid üvegtányérjának töréseihez kapcsolódik a rugalmas réteg megsemmisítése miatt.

Korábban a retina perifériáján egy- vagy rózsaszín-narancssárga foltok találhatók. Némelyikük fényes fehér központtal, másokkal - a pigment a helyszín szélén. A központi látáscsökkenés a pigmentepitelium exudatív hemorrhagiás elváltozása és a szubretinális neovaszkularizáció, hegesedés és atrófia kialakulása következtében kialakuló makuláris térség változásai miatt következik be.

A betegség családi jellegű, autoszomális domináns típussal rendelkezik. A szenilis központi disztrófia gyakran előfordul, és a fejlett országok lakosságában az élet második felében a központi látás elvesztésének vezető oka lesz. A betegség több szakasza is van.

A kezdeti, nem exudatív szakaszban kis fókuszú diszigmentáció jelenik meg, melynek hátterében az ovális világos sárga fókusz látható - drusen, amely a pigmentepithelium alatt kolloid anyag gyűjteményét képviseli.

A szilárd drusen a pigmentepitelium és a choriocapillary réteg atrófiáját okozza. A puha drusen a pigmentepitelium és a neuroepithelium exudatív elválasztásához vezet. Azok a barátok, akik még semleges fossa vannak, nem okoznak látáscsökkenést. A metamorfózisok lehetségesek.

Az exudatív hemorrhagiás stádiumot a makuláris vagy paramacularis területen a retina ödéma jellemzi. Az üvegtáblából való átáramlásos pigment epithelium leválasztása következtében egy kerek vagy ovális középpontot képezünk kupolában, világos határokkal, sárgás színű, a látóideg-lemez több átmérőjéig.

Különösen jól láthatók ezek a változások a visszaverődő fényben a szemészeti szempontból. A vizuális funkció kissé csökken. Relatív skotomák, metamorfózisok, mikropsziák, fotopsziák jelennek meg. Fluoreszcens angiogramon a pigmentepitelium leválasztási területén lévő serozikus folyadékot kontrasztanyaggal korai festéssel látjuk el, amely átlátszó határokkal rendelkező hiperfluoreszcens központot képez.

A leválasztás hosszú időn át nem folytathat dinamikát, spontán eltűnhet vagy növekedhet. Amikor a szakadás látása meredeken esik. A neuroepitelium exudatív leválásával a látás, a párásodás, a skótóma, a görbület és az alak alakváltozása éles csökkenése következik be a meghibásodott gátfüggvény és a pigmentepiteliális sejtek tartós összekapcsolása miatt.

A látás javul a szemhez csatolt pozitív lencsékkel. Az alaprészben, általában a közepén, a képződményt felemelt korong formájában láthatjuk világos határok nélkül. Később az újonnan kialakult horoid eredetű edények részt vesznek a neovaszkuláris membrán kialakulásában, amely az edényfalak porozitása miatt vérzés kialakulásához vezet.

Ritka esetekben lehetséges a szubretinális vérzés áttörése az üvegtestbe a hemophthalmia kialakulásával. A neovaszkuláris membrán diagnózisában nagy jelentősége van a fluoreszcencia angiográfiának, ahol a korai fázisú membrán csipke vagy kerékpár formájában látható.
A cicatriciális stádiumot a retina cicatriciális szövetének alakulása jellemzi, a látás éles csökkenése.

A kezelés a kezdeti szakaszban olyan gyógyszerkészítményeket tartalmaz, amelyek javítják a retina és a choroid mikrocirkulációját (diszaggregánsok, antioxidánsok és angioprotektorok). Az alacsony energiájú lézersugárzással végzett retina stimulációt kimutatták. Exudatív formában a központi zónában a retina dehidratációs terápiáját és lézeres koagulációját használják. A szubretinális neovaszkuláris membrán közvetlen lézeres koagulációt igényel. A szem hátsó pólusának vérellátásának javítása különféle revaszkularizáló és vasoreconstructív műveletek révén lehetséges.

A betegség érzelmi stressz, hűtés, vírusfertőzések után következik be.

A choriocapillary réteg makuláris és peripapilláris zónáiban a hemocirkuláció károsodása következtében a pigmentepitelium exudatív elváltozása következik be az üvegtábla és az epithelium között a Serous Exudate felhalmozódása miatt. A látásélesség enyhe csökkenése, a metamorfopszia, a mikropszia és a pozitív centrális scotoma jelentkezik.

A középső régiókban a kerek vagy ovális alak korlátozott fókuszát határozza meg, világos kontúrokkal, sötétebb színnel, mint a környező retina, amely kissé kiterjed az üvegesre. Hosszú ideig tartó betegség esetén több hétig sárgás vagy szürke csapadék jelenik meg a retina hátoldalán.

A prognózis kedvező. A szubretinális folyadék felszívódik, és a látás helyreáll. A betegek felében a pigmentepitelium hibája miatt a betegség új szűrési pontok megjelenése miatt ismétlődik, ami a szekunder retinális dystrophia kialakulása miatt bonyolult.

A fluoreszcein angiográfiát a kezelés diagnosztizálására és kiválasztására használják, amikor a pigmentepitelium hibája miatt az angiogram korai fázisában szűrési pontot észlelünk.
A kezelés a paroxulon, az angioprotektorok, az antioxidánsok, a prosztaglandin inhibitorok (indometacin) és a lézer koaguláció (közvetlen és közvetett) parabuláris injekcióinak felírását jelenti.

Más helyeken a retina lazán csatlakozik a koroidhoz. A retina folyamatosan részt vesz a kóros folyamatban a koroid (gyulladás, daganatok, degeneráció) és az üvegtest változásai (vérzés, fibrózis, cseppfolyósodás, gyulladásos beszivárgás) hatására.

A retina leválás leggyakoribb okai a szemgolyó és a magas myopia trauma. Ezek a változások a retina leválasztását alátámasztó legkisebb réseket okozhatják. Az üvegtest retina alatt behatol a folyadékba, amely a retinát különböző méretű és formájú buborék formájában formázza. A betegek a látásélesség csökkenését, a látótér elvesztését, a mozgó vagy rögzített foltok megjelenését, a „függöny” formájú hibákat panaszkodnak.

A látóterület vizsgálatában a retina leválasztásának helyére eső hibák voltak. A retina elválasztásának nagy értéke az ultrahang. A retina külső perifériájának töréseinek azonosításához cikloszkópiát és gonioszkópiát végzünk.

A vörös reflex hátterében levő fényben egy völgyszerű film látható, amely a szemgolyó mozgásakor megváltoztatja pozícióját. A retina-hajók kiválasztása, vöröses-lila szín, a retina promóciós részlegein keresztül hajlik
A betegség időtartamának növekedésével és a késői diagnózis során a leválasztott retina fokozatosan megvastagodik, elveszíti a mobilitást, rosszul kiegyenesedik és fehér vagy szürkés súlyú és csillag alakú hajtogatás formájában alakul ki.

A retina leválasztásának kezelésére számos sebészeti technikát fejlesztettek ki. A műveletet sürgősen, friss elválasztással végzik. Fontos, hogy pontosan meghatározzuk a retina törés lokalizációját. A makuláris és paramacularis repedésekkel rendelkező lapos leválasztások esetén lézer vagy fotokonagulációs éleket és retina repedési zónát hoznak létre a posztkoagulációs heggel való rögzítéshez.

Diathermocoagulációt, kriopsziát, retina könnyeket blokkolnak a sclera bemélyedési módszerrel, szilikon szivaccsal, körkörös benyomással az egész kerület körül, stb.

Gyakran szükség van ismételt műveletekre. Nem mindig lehetséges a retinában fellépő dystrofikus folyamatok következtében a magas látásélesség és a normális perifériás látás helyreállítása. Azonban, még akkor is, ha a minimális eredmény várható, a beteget be kell tartani.

A fejlett országokban a koraszülés retinopátia a gyermekkor óta a vakság és az alacsony látás fő okává vált, gyakorisága 12,2–24,7 főre jutott 1.000.000 koraszülötten.
A betegséget először T. Terry 1942-ben írta le "retrolental fibroplasia" néven.

A retina retinopátia során a retinában előforduló patológiás folyamatok megértése megköveteli a normális retina vasculogenesis ismeretét. A retina vascularisációja a 16. terhességi héten kezdődik. Mivel a látóideg-lemez mediálisan helyezkedik el a retina közepétől, az edények, amelyek a látóidegen keresztül áthatolnak a retinára, először az orr oldalról érik el az alaprész perifériáját (32 terhességi hét). és aztán - az időbeli (a születés idején).

Egy koraszülött gyermeknél a retina vascularisációja nem teljes. Minél mélyebb a koraszülés, annál kiterjedtebbek a retina légköri területei. Súlyos éretlenséggel küzdő gyermekeknél a vascularisációs folyamat zavarba kerül, és a patológiai vaszkuláris növekedés kezdődik a fibroblasztos proliferációval együtt, avascularis retina zónák határán.

Ezek a változások alátámasztják a koraszülés retinopátiáját. A koraszülés retinopátiájának fontos etiológiai tényezője az intenzív oxigénterápia, ami az érek vasokonstrikciójához és a retina-edények gének kialakulásához vezet. A betegség klinikai megnyilvánulásainak értékelésére nemzetközi osztályozást alkalmaznak (1984).

Az érrendszeri változások súlyossága szerint a koraszülés retinopátia 5 fázisa van.
I. szakasz - a vaszkuláris és avascularis retina közötti határvonal kialakulása. A vonal a retina síkjában van, fehéres színű. A vonal előtt elhelyezkedő retina-hajók kiképzésre kerülnek.

II. Szakasz - sárgás tengely jelenik meg a határvonal vonalán, a retina sík fölött. A tengely előtt elhelyezkedő retina-hajók élesen kitágulnak, krimpelődnek, véletlenszerűen eloszlanak, és végükön „kefét” alkotnak. A betegség ebben a szakaszában gyakran megfigyelhető a perifokális üveges ödéma. A koraszülött retinopátia I-II. Stádiumában a legtöbb esetben a spontán regresszió minimális maradványváltozásokkal jár az alaprészben.

A III. Stádium (extraretinalis proliferáció) - az erek extraretinalis proliferációjának helyén előfordul, fokozódik a vaszkuláris aktivitás és az üvegtestbe való kiürülés. Az extraretinalis proliferáció zónái 1-2 meridiánban vagy egy szektorban lokalizálhatók.

Ilyen esetekben a betegség spontán regressziója is lehetséges. Az extraretinalis proliferáció terjedését 5 egymást követő és 8 teljes meridiánra a III. A küszöbfázis előtt a betegség spontán regressziója lehetséges. A III. Szakasz kialakítása után a folyamat visszafordíthatatlanná válik.

IV. Szakasz - részleges vontatás-exudatív retina leválás.
IVa. Szakasz - a makuláris zóna bevonása a folyamatba, IVb. Szakasz - retina leválás a makuláris régióban.
V. szakasz - teljes retina leválasztás. Nyissa ki a nyitott, félig zárt és zárt formákat.

A retina patológiai folyamatának lokalizációja szerint 3 zónát különböztetünk meg.

  • Az 1. zóna egy kör, amelynek középpontja a látóideg fejében van, és a sugár a látóidegtől a központi fossa (a szem hátsó pólusa) kétszerese.
  • 2. zóna - egy gyűrű, amelynek középpontja a látóideg fejében van, és kifelé az 1. zónától az orr-dentát vonalig.
  • 3. zóna - a fennmaradó félhold a 2. zóna és az időbeli fogazott vonal között.

Különösen a koraszülés retinopátia különleges formája - a fulmináns retinopátia („plusz” betegség), amely rendkívül korai és szomatikusan terhelt gyermekekben alakul ki. A betegség gyorsabban halad, a patológiai folyamat a szem hátsó pólusában (1. zóna) lokalizálódik.

Ebben a formában a szem hátsó pólusában lévő edények élesen csavart, nagyítottak, és az árkádokat az avaszkuláris zónákkal határolják. Általában merev pupillát, az írisz neovaszkularizációját, az üvegtestbe való jelentős kiürülést figyelték meg.

A koraszülés retinopátia aktív lefolyása eltérő időtartamú és spontán regresszióval végződik az I. és II. A III. Stádiumtól kezdődően a szem jelentős morfológiai és funkcionális rendellenességeit tapasztalták.

A betegség cicatriciális szakaszában a vascularisáció, a vaszkuláris elágazás, a telangiectasia, a vaszkuláris fa időbeli árkádjainak kidudorodása vagy kiegyensúlyozatlansága stb. a makula és a látóideg fejének alakváltozása, a retina félholdreteinek kialakulása és a retina leválasztása.

A cicatricialis retinopátia késői szövődményei szaruhártya opacitást, szürkehályogot, másodlagos glaukómát, a szemgolyó szubatrópiáját és a retinát elválasztó retinát eredményeznek, az esetek közel 70% -ánál a myopia 12 hónapos korig alakul ki, ami szemüvegjavítást igényel.

A koraszülés retinopátia észlelésére és szövődményeinek megelőzésére a szemésznek meg kell vizsgálnia a 2000 g-nál kisebb súlyú gyermekeket, a terhességi korhatárt akár 35 hétig, valamint az idősebb gyermekeket, akik hosszú ideig oxigénterápiát kapnak, és kockázati tényezőkkel rendelkeznek (bronchopulmonalis diszplázia, periventrikuláris leukomaláció, intraventrikuláris vérzés) súlyos fertőzés - szepszis)

Veszélyesek a magas oxigénkoncentrációk (mesterséges lélegeztetés, 80–100% oxigén több mint 3 napig) és a vérgázszintek jelentős ingadozása, a korai anaemia (az élet első napjai), a hypocapnia időszakai.

Figyelembe kell venni az anya szülészeti és nőgyógyászati ​​előzményeit annak érdekében, hogy azonosítsák az intrauterin hipoxiát és a magzat vaszkuláris rendszerének megsértését elősegítő prenatális tényezőket, amelyek jelentős szerepet játszanak a koraszülés retinopátia kialakulásában.

Az első vizsgálatot a terhesség 31-32. Hetében végzik (a koraszülés retinopátia I. stádiumának kezdete 31-46 hetes terhességi héten, 5-7 héttel a születés után) Minél rövidebb a terhességi idő, a későbbi retinopátia súlyos szisztémás állapotú, nagyon koraszülött csecsemőknél kialakulhat, ha gyanújuk van A fulmináns retinopátia első vizsgálatát a szülés után 3 héttel végezzük

A retinopátia progressziója attól a pillanattól kezdve, amikor a betegség első jelei megjelennek a küszöbfázisban, 3-4 hetet vesz igénybe, a fulmináns retinopátia pedig csak 3-4 hét.

Ha a gyermek első vizsgálata során avascularis retinális területeket észlelnek, akkor 2 héten belül 1 alkalommal figyelik meg a teljes retina vaszkulogenezist vagy addig, amíg a retinopátia első jelei nem jelennek meg. a nap

A koraszülött retinopátia kezelése az avascularis retina területének korlátozását jelenti, megakadályozva a neovaszkularizáció további fejlődését és terjedését transzclerális cryopexiával, lézerrel és fotokonagulációval. Ha a IV. - V-es vízi vízi stádiumban vitrectomiát alkalmaznak, retina leválasztással, scleral töltést alkalmazunk.

A retina küszöbértékeinek kimutatása után 72 órával megelőzendő kezelést kell végezni - a retina avascularis területeinek cryo- vagy lézeres koagulációja, a kezelés után hetente egyszer, 1 hónapig, majd a folyamat stabilizálásáig 1 alkalommal.

Egy kifejezett exudatív komponens és vérzés kialakulásával együtt egy neonatológussal, dehidratációval (lasix, diacarb, stb.), Membránvédővel (dyingon, emoxipin, stb.) 10-14 napig helyi szteroid (dexametazon 0,1%) terápiát végeznek.

A retinopátiás gyermekek korai, még a betegség korai stádiumát követően is korai megfigyelésre szorulnak a késői szövődmények, az okulomotoros és a refraktív rendellenességek magas kockázata miatt.

Hippel-Lindau angiomatózis (VHL-szindróma)

Ennek a betegségnek a tanulmányozásának prioritása a Lindau A. svéd patológus, aki 1926-ban felfedezte, hogy a kisagyban lévő angiomatikus csomók egy közös folyamat megnyilvánulása, melyet a retina több tumoros formáció jelenléte jellemez (ezeket a német szemész E. von Hippel írta le 1904-ben). ) és más szervek. Egy izolált retina lézió Hippel angiomatosis néven ismert, szemszemek jelenlétében Hippel-Lindau betegség.

A Hippel-Lindau-betegség több mint 25 megnyilvánulása ismert, amelyek közül a leggyakoribb a retina angiomatosis (az esetek 45-78% -a). A cerebelláris hemangioblasztóma a betegek egyharmadában, az A.M. Spence - a betegek 70% -ánál a betegek 25% -ánál megállapították a vesebetegségeket, a hasnyálmirigy-részvétel 24% -ában.

A retina angiomatosis bármilyen korban (kora gyermekkortól 60 évig) fordulhat elő, de gyakrabban 25 éves korban.

Egészen a közelmúltig a Hippel-Lindau-betegség etiopatogenezisének tudományos megértése nagyon korlátozott volt. A legtöbb szerző fontos szerepet játszik a genetikai tényezőkben. 1993-ban a Hippel-Lindau-betegség gént (VHL-gén) klónozták, lokalizálva 3p25-3p26-on a harmadik kromoszóma rövid karján. A VHL gén 284 aminosavból álló fehérjét kódol. A VHL gének megváltoztathatják a proto-onkogén expresszióját és a szuppresszor gének növekedését az embriogenezis során. Úgy gondoljuk, hogy a 3. kromoszóma mutációja, beleértve a VHL tumor szuppresszor gént is, felelős a családi és sporadikus cerebelláris hemangioblasztómák patogeneziséért, tiszta sejtes vese karcinómákért. A VHL gén mutációs analízise lehetővé teszi a betegség specifikus diagnózisát, és sikeresen felhasználható az aszimptomatikusan előforduló esetek azonosítására.

A Hippel-Lindau-betegségben előforduló mutáció a természetben poligénikus, és a morfológiai változásokat jelentős polimorfizmus jellemzi. Adatokat kaptunk az anyagcsere-változások specifikus szerepéről a phakomatosis patogenezisében, amely magában foglalja a Hippel-Lindau-betegséget, a Sturge-Weber-Krabbe-szindrómát, az ataxia-telangiectasia-t és más ritkább formákat.

A cerebroretinális angiomatózist az irodalomban az autoszomális domináns öröklődés (az esetek több mint 20% -a) szempontjából tekintjük, amelyet viszonylag enyhe kurzus jellemez a hasonló recesszív formákhoz képest. A betegség gyakrabban hiányos formái.

  • 1. típus: retina angiomák (vaszkuláris tumorok), központi idegrendszeri hemangioblasztomák és vese neoplazmák (RCC). A feochromocitoma valószínűsége alacsony, de más tünetek alakulnak ki.
  • 2A típus: retina angiomák, központi idegrendszeri hemangioblasztomák, feokromocitoma.
  • 2B típus: központi idegrendszeri hemangioblasztomák, retina angiomák, feochromocitoma, CRP, a hasnyálmirigy jóindulatú és rosszindulatú daganatai, valamint ciszták.
  • 2C típus: csak pheochromocytoma.

Patogenezis az alapban

A retinális hemangiomák (ezek hemangioblasztómák) a kapillárisok agglomerációi, amelyek egymás között anasztomózzák a fenestrált endotheliumot, a gliasejteket és a hordozóelemeket. Mindkét szem vereségét az esetek 30-50% -ában figyelték meg.

A retina angiómákat hagyományosan hamartomatikusnak tekintik, de a szerzők a de novo retina angioma nyilvánvaló forrását figyelték meg. A legtöbb kutató úgy véli, hogy a retina angiomák születésük óta az angioblasztikus és astroglialis sejtek beágyazott klaszterei formájában léteznek. Bár az angiomák növekedése jelentéktelen, előfordulhat, hogy klinikailag nem nyilvánulnak meg.

Egy morfológiai vizsgálat kimutatta, hogy az angioma a retina kapilláris hálózatában az arteriolák és a venulák közötti kis endotélsejtek proliferációjával kezdődik. Az angioma fokozódásával az arteriovenózis kommunikáció alakul ki, ami specifikus táplálkozási kapillárisok növekedését okozza, amelyek elvezetik a venulákat. Az angioma tolatószerkezete és ennek következtében a keringési zavar a nagy etetőedények dilatációjához, kanyarodásához és keményedéséhez vezet. Nagyméretű tolatás esetén a kapilláris hálózatban körkörös lépcső fordul elő, az ischaemia alakul ki, amelyre válaszul mikroaneurysmák, intraretinalis ödéma, cisztás degeneráció, vérzés és serinális retina leválás képződik.

A retina angiomatózis hajlamos a progresszióra és a szövődmények, mint például a szekunder retina leválás, a glaukóma, az uveitis, a hemophthalmia, a szürkehályog előrehaladott állapotában.

A betegség kezdeti stádiumait a szem alapjainak depigmentációja, a retinális erek tágulása és kanyarodása jellemzi, a vénák és az artériák kaliberének kiegyenlítése. A szemre gyakorolt ​​nyomás az artéria és a vénák egyidejű pulzálását okozza.

Ezt követően az edények jelentősen (5-10-szer) bővülnek és kígyózó tekercset képeznek, aneurizmákat és gömbölyű golyókat (angiomákat) képezve a Hippel-Lindau-betegségre.

A diagnózis megkérdőjelezhetetlenné válik, amikor egy angiomatikus csomópontot észlelünk különböző méretű vöröses-narancssárga tumor formájában, jól differenciált, élesen tágított és kanyargó afferens és efferens erekkel, amelyek mentén a fibrózis és a vérzés központjai szemészeti szempontból. A lemezről kiinduló hajók aszimmetriája gyakran az első jel, amely jelzi az angioma jelenlétét néhány kvadránsban. Az angioma leggyakrabban a szem alapvonalának felső időbeli kvadránsában helyezkedik el, de a makulában megtalálható a daganatos retina, a látóideg fején a tumor lokalizációjának leírása. Az angiomák az egyik szemben (a betegek egyharmadában) és a kétoldalúak (az esetek 50% -ában) lehetnek többszörösek.

Az irodalom azt sugallja, hogy a lemez angioma, amelynek diagnózisa nehéz, gyakran egyirányú folyamat. Elsősorban vagy másodlagosan, az angioma perifériás lokalizációjával fordulhat elő. Kezdetben a korong angiómát a lemez felületén kis hígított kapillárisok csoportja nyilvánul meg, amely fokozatosan növekszik, vörös csomó formájában, a lemez teljes területére terjed, néha a retina peripapilláris zónájára. A sík lemezes angiómát a fejlődés kezdetén különböztetni kell a rosszindulatú daganattól, különösen az angioma felületén áthaladó fibroglális szövet jelenlétében, és az üvegtestben lévő konvolúsejteket. A lemezes angiomák nem rendelkeznek tápláló edényekkel.

Amikor makuláris terület van jelen a folyamatban, cisztás ödéma jelenik meg, amely "csillag alakú" formában válik ki. A kapszuláris angiomában a makula változása a perifériás lokalizációnál korábban alakul ki.

J. Siegelman megkülönbözteti a retina angiomatosis következő fázisait:

  • I. szakasz: piros folt, nincs aktív edény, nincs extravasalis fluoreszcein felszabadulás, és nincs tápláló edény.
  • II. Szakasz: enyhén piros ízületek, aktív edények, fluoreszcein felszabadulás, minimális ellátóedények.
  • III. Szakasz: proton gömbcsomó, az angiómában és a makulában levő váladék, vérzés, nagy fluoreszcencia, kifejezett tápláló edények, mikroaneurizmák a környező retinában.
  • IV. Stádium: Angioma exientatív retinális leválással.
  • V. szakasz: (terminál): teljes exudatív leválás, szürkehályog, a szemgolyó fízise.

Neurológiai tünetek

A neurológiai rendellenességek kialakulását gyakrabban 20 és 40 év közötti korban észlelik, és a lokalizációs folyamattól függ. A cerebelláris ciszták a betegség kezdeti tüneteinek leggyakoribb forrása, ami fokozott intrakraniális nyomás jeleit, szédülést és fejfájást okoz.

Amikor a kóros fókusz elhelyezkedik, a szubjektív korai tünetek agyi (ismétlődő, diffúz jellegű fejfájás, émelygés, hányás, szédülés, zaj a fejben), majd a fókuszpontok. A kezdeti tünetek közé tartoznak az epilepsziás rohamok, a fókuszos és általánosítottak.

A folyamat lokalizációjával lokális, hosszan tartó fejfájás, vizuális és hallás hallucinációk és fokális epifizika figyelhetők meg szupratentorialikusan. Ennek a Hippel-Lindau-betegségnek a formáját a súlyosbodások (a tumorszövet keringési rendellenességei, az agyi és gyulladásos tünetek növekedése jellemzi) utáni remissziók jellemzik. A folyamat előrehaladtával a cerebelláris károsodás tünetei (statikus és mozgásszervi ataxia, az érintett oldali diszmetria, szándékos remegés, adiadokokinézis, aszinergia, myodystonia) növekednek, a törzs jellegzetességeinek diszlokációs zavarai kapcsolódnak.

A gerincvelő angioretikulumai radikuláris fájdalmat, ínflex reflexek elvesztését és mély érzékenységi zavarokat okozhatnak (a hátsó tumor lokalizációjának eredménye a gerinccsatornában). Néha kép van a keresztirányú gerinctáji elváltozásokról. A sziringomyelia szindróma a betegek 80% -ánál fordul elő. A cerebrospinális folyadékban a fehérje sejtek disszociációját észlelik; a nyomás 220-330 mm-ig terjedő vízig. Art.

Gyermekeknél a ciszták és a vaszkuláris daganatok leggyakrabban a középvonalban és a hátsó koponya fossaban fordulnak elő, főként a kisagyban. A Hippel-Lindau-betegség gyermekkori sajátossága az idegrendszer károsodásának tüneteinek megjelenése a meglévő szemészeti változások hátterében. A szubarachnoid vérzés a folyamat egyetlen megnyilvánulása és a betegség kezdete a betegség családos formájú gyermekeiben.

Az optikai ideg hemangioblasztóma az agyi retina angiomatosisban bekövetkező vakság ritka, de potenciálisan lehetséges okai.

diagnosztika

Pontosabb információ a betegségről a beteg komplex tomográfiával (CT), nukleáris mágneses rezonanciával (NMR), ultrahang tomográfiával (UST), pneumencephalográfiával, angiográfiával végzett átfogó vizsgálatával nyerhető.

A CT alkalmazása az elmúlt években lehetővé tette a Hippel-Lindau-betegség in vivo megállapított eseteinek számának növekedését és a betegség korai klinikailag tünetmentes és potenciálisan gyógyítható stádiumainak kimutatását.

A vaszkuláris és cisztikus elváltozások differenciáldiagnózisát a CT-vizsgálat összehasonlító értékelésével, standard módszerrel és intravénás kontrasztjavítással végezzük. Az agy, a hasnyálmirigy, a vesék és a gerincvelő CT-jét retinális angiomatózisban szenvedő betegeknek kell elvégezniük, különösen akkor, ha szomatikus állapotban vannak, és megfelelő családi előzmények vannak.

Objektív információ a daganatnövekedés forrásáról, a képződés nagyságáról, kapcsolatáról a nagy edényekkel és a parenchymás szervekkel angiográfiát ad. A betegeket és hozzátartozóikat évente meg kell vizsgálni.

A visceralis patológia korai intravitális diagnózisa még akkor is nehéz, ha figyelembe vesszük a családi hajlamot. A képződmények 25% -át boncoláskor találjuk meg.

A szövettani szempontból a retina angioma az endothelium és a vékony retikuláris szövet által korlátozott kapillárisszerű vagy enyhén nagyított edényekből áll. A tumorsejtek protoplazmájában a kapilláris zsinórok között a koleszterin található, amelyet lipidcseppek (az ún. Pszeudoxantomsejtek) vesznek körül. Az elektronmikroszkópos szempontból ezek a sejtek jellegüknél fogva a vaszkuláris endothelium ultrastrukturális fenestrációi által plazma lipidekkel bevont rostos asztrociták jellemzői. A cerebelláris hemangioblasztomák olyan konglomerátumok, amelyek endotélsejtekkel bélelt kis kapillárisokból állnak, amelyeket intersticiális vagy stromális sejtek választanak el egymástól, és sok zsírsavban gazdag vakuolált citoplazmat tartalmaznak.

A betegséget általában az élet második évtizedében észlelik, akár véletlenszerűen, rutinszerű ellenőrzés során, akár komplikációk előfordulása miatt. A szem megnyilvánulása a szisztémásnál korábban jelentkezik.

A szem alapjában az angiomák a különböző, átmérőjű és kiemelkedő fokú, fehéres-rózsaszín vagy vörös formák. Gyakran a középső periférián találhatók. Az angiomák egyik jellegzetessége a tápláló artériás és vénás edények jelenléte, amelyek átmérője a tumor növekedésével nő. Az angiomák, amelyek jelentős méreteket érnek el, különösen nagy exudatív aktivitással rendelkeznek, ami a retinális elválasztás megjelenéséhez vezet.

A klinikai triád angioma, tágult ellátóedények és szubretinális exudátum. Bizonyos esetekben a fundus változásai hasonlíthatnak a Coats-betegség képére.

A szemgolyó belsejében az angiomák endofitikus növekedését gyakrabban figyelték meg, néha a retina mélyebb rétegei felé exophytikus növekedési karaktert figyeltek meg. Az exophytikus növekedésű formációk esetében jellemző az exudatív makuláris retina leválás kezdete.

Az exophytikus növekedéssel párhuzamos lokalizáció angiómáit külön csoportban izoláljuk. Klinikailag a látóideg-ödéma képe. Az ilyen típusú angiomákat néha különböztetni kell a cavernous disc hemangioma és a rosszindulatú daganatoktól.

A betegség szemészeti szempontból törölt formáinak korai és differenciált diagnózisának korai és differenciális diagnózisa értékes módszer a fluoreszcens angiográfia (PAH). A módszer lehetővé teszi számunkra, hogy a retina kapillárisaiban a legtöbb kezdeti változást telangiectasias képződés formájában alakítsuk ki a permaculate zónában és az újonnan kialakult hajók pályázati hálózatában, amikor az oftalmoszkóp még mindig informatív.

A PHA arterio-vénás fázisában meghatározzuk a fluoreszcein gyors extrúzióját, extravasalis kilépését, és perkolációs határai jelentősen meghaladják a tényleges angiomatikus növekedések határát. Az angiómában az angióma növekedésével a mikroaneurysmák és a kibővült kapillárisok láthatóak. A PHA lehetővé teszi a fényes fluoreszcens mikroaneurysmák differenciálását a kis sötét színű vérzésektől a fluoreszcencia leállításához. A betegség előrehaladásával a betápláló edény a FAG módszerrel korábban meghatározható, mint a szemészeti szempontból: még az edény tágulása előtt is megjelenik a keringési idő lerövidítése az etető artériákban és a vénában. A módszer lehetővé teszi az edénynek az artériás vagy vénás rendszerhez való kapcsolódásának értékelését.

A fluoreszceinnel rendelkező angiogramokon az angiómák kontrasztja a korai artériás fázisban. Az angiográfia lehetővé teszi a tápláló artériás és vénás hajók megkülönböztetését. A vizsgálat során a festék diffúziója az angiómák határain túli. Meg kell vizsgálni az alaprész teljes perifériáját, hogy észlelhető legyen a kis tumorok, amelyek nem választhatók szemmel.

A vizsgálat megerősíti a juxtapapilláris angioma jelenlétét.

A betegség előrejelzése

A Hippel-Lindau-betegség vizuális funkciójának prognózisa a betegség korai időben történő diagnózisától függ.

A beteg életének előrejelzését a betegség szisztémás megnyilvánulása (agyi és agyi hemangioblasztóma, a feochromocitoma, a vesék, a vesék és a hasnyálmirigy cisztái) határozza meg.

A páciens vizsgálatát, amelynek célja a patológia azonosítására, az egész élete során rendszeresen kell elvégezni:

  • általános klinikai vizsgálat, vizelet-katecholamin meghatározás (évente)
  • CT vagy MRI az agyban (3 évente)
  • a hasi szervek ultrahangja (évente)
  • A hasi szervek CT-vizsgálata (3 évente)

A beteg legközelebbi hozzátartozóit és gyermekeit hasonló rendszer szerint kell megvizsgálni:

  • szemészeti vizsgálat 5 évente
  • angiográfiás ellenőrzés 10 évente
  • általános klinikai vizsgálat, húgyúti katecholaminok meghatározása, hasi szervek echográfiája (évente)
  • CT vagy MRI az agy és a CT vizsgálata a hasi szervek (3 évente).

A Hippel-Lindau-betegség prognózisa kedvezőtlen. Az angiómák, az aneurizmák megrepedése, majd az agy vérzése, más létfontosságú szervek végzetesek lehetnek. A cerebro-retina antiomatózis dékán átlagos élettartama 40 ± 9 év. A cerebelláris hemangioblasztóma a Hippel-Lindau-betegségben a leggyakoribb halálok (az esetek 47 ± 7% -a).

kezelés

A Hippel-Lindau-betegség kezelése tüneti, a folyamat kezdeti szakaszában kell elvégezni, figyelembe véve a sérülés lokalizációját.

A retina angiomatosis kezelésének fő módszere a lézeres fotokonaguláció. A látóideg fejének legfeljebb egy átmérőjű angiómái alá tartoznak. A fotokonagulációt zöld monokromatikus argon lézerrel hajtjuk végre, a következő paraméterekkel: a pont átmérője 200-5 mikron, az expozíciós idő 0,5 másodperc, a teljesítmény magas. El kell kezdeni magának az angióma fotokonagulációjának a megkezdését, amely után több koagulátot is lehet alkalmazni az azt betöltő artériás edénybe. Az eljárás végére az angiomának egyenletesen fehérnek kell lennie. A kezelés után kívánatos az angiográfiás kontroll.

Abban az esetben, ha az angioma mérete meghaladja a látóideg fejének egy átmérőjét, önmagában a fotokonaguláció nem elegendő, és külső krioterápiával kell kiegészíteni.

A betegség előrehaladott stádiumában, exudatív és esetleg reumatogén retina leválás esetén szükség van a sebészeti beavatkozásra. A Hippel-Lindau-betegség kezelésének csúcspontja az időszerűsége. Az új angiómák kimutatását fotokonagulációval kell kísérni.

Minél kisebb a daganat, annál könnyebb teljesen elpusztítani. Az exophytikus növekedéssel rendelkező juxtapapilláris angiomák nem képezik fotokagulációt vagy krioterápiát. Az ilyen betegek számára külső sugárterápiát lehet biztosítani.

A retinális angiomatózis korai stádiumában a modern sugárterápia fokozott protonsugárzás formájában hatásos, azonban a sugárzás retinopátia kialakulásának kockázata egy évvel a kezelés után nagy.

A sebészeti kezelés magában foglalja

  • a sklera diathermocoagulációja (az eljárás első és második szakaszában az angioma vetítés helyén), t
  • cryopexy,
  • lézeres koaguláció
  • fotokoagulációs.

A III. És IV. Stádiumban a daganatba behatoló transzclerális koagulációt ajánljuk 1,5 mm hosszú tűvel, amely a szubretinális váladékon áthalad.

A IV. Stádiumban a diathermia a vízelvezetéssel kombinálódik - a szubretinális folyadék eltávolítása, és a szem üregébe izotóniás nátrium-klorid, levegő vagy gáz oldata, hogy a leválasztást lelassítsa.

A perifériás angiomák kezdeti szakaszaiban az időbeli kvadránsban a transzkonjunktiv kriogén a kényelmes, nagy angiómákkal - transzklerális. A kezdeti fagyasztás -50-60 ° C.

A lézer expozíció szignifikánsan behatol az angioma tömegébe, pontos szabályozást biztosít az erőnek, az expozíciót, a fókuszálást, optimálisan az angiomák megsemmisítésére (kevesebb vagy egyenlő 3 látóidegfej méretével). A zöld és kék argon koaguláció hatékonyabb, mint a kripton, mivel az argon sugarak a vérben töltött szövetekben nagy mértékben felszívódnak.

Angioma obliteration aránya:

  • pigmentáció a véralvadási zónában (I. stádiumú angioma);
  • pigmentáció és az angioma csökkentése extravasalis fluoreszcein felszabadulás és makula ödéma reszorpció hiányában. A II. Stádiumú angioma esetében a fennmaradó extravasalis fluoreszcencia az angiomatikus szövet jelenlétét jelzi, amely további lézer koagulációt igényel.

Ha nincs vérzés a III. Stádiumú angiómában, az argon koaguláció a választott módszer; vérzéses - kripton lézer koaguláció jelenlétében. A IV. Stádiumú angióma kiváltása esetén ajánlott lézeres koagulációt alkalmazni az angioma belsejében, diathermo-kriokoagulációval kombinálva, annak külső megsemmisítésére.

A lézeres koaguláció jelentősen lelassítja a betegség előrehaladását és lehetővé teszi, hogy hosszabb ideig megőrizze a látást.

A szakirodalomban a Hippel-Lindau-betegségben a látóideg tünetmentes hemangioblasztóma sikeres műtéti eltávolításáról szóló jelentés tartós neurológiai rendellenességek vagy látásvesztés nélkül. A szövődmények kialakulásával (retina leválás, szekunder glaukóma) a megfelelő műveletek láthatóak.

Az agy és a gerincvelő angioretiszomatomatikus kezelése sebészi. Az agyi sugárkezelés használatáról számoltak be (9600P teljes dózis), ami mind az általános állapot javulását eredményezte - a fejfájás eltűnt, a memória helyreállt, és a szemészeti állapot: többféle angioma a fundus desolate-ben, sötét pigmenttel borítva.

A bizonyság szerint görcsoldó, dehidratáló, helyreállító és helyreállító kezelés történik. Vese-sejtes karcinóma esetén előnyben részesítjük a környező szövetekből származó daganat helyi kivágását vagy egyszerű izolálását.

A Hippel-Lindau-betegséget lassan progresszív kurzus jellemzi. A gyermekkorban megkezdett betegség viszonylag kedvező, a rosszindulatú betegek 35-40 év múlva és később is bekövetkezhetnek. Amikor az agyi féltekékben és a kisagyban egy angioretikuláris lokalizálódik, rendkívül gyors a betegség progressziója az életkortól függetlenül.