Dandy Walker szindróma

Kezelés

A gyermekek veleszületett fejlődési rendellenességei meglehetősen gyakori előfordulás a világon. Az ilyen patológiák különböző fokú súlyosságúak lehetnek, és egy vagy másik hatással lehetnek a növekvő szervezetre. A nagyszámú lehetséges rendellenesség közül a Dandy Walker szindróma következményei között a legsúlyosabbnak tekinthető. Ez az agy veleszületett fejletlensége, amelyben a cerebrospinális folyadék kiáramlása zavar - olyan folyadék, amely táplálékot ad az agyszövetnek. Emellett a kisagy elmarad. Közvetlenül a terhesség alatt megfigyelhetők a magzat súlyos hiányát jelző kóros jelek.

Anomália Dandy Walker, tünetek

A gyermekben a veleszületett betegség még a hordozás folyamatában is kimutatható. A magzat ultrahangos vizsgálata során a 20. terhességi hét után a patológia tipikus tünetei jól láthatóak. Az ilyen diagnózis megerősítése, mint elsődlegesen Dandy Walker szindróma, az agykárosodás jelei. Ezek közé tartozik a ciszták kialakulása a koponya fossa régiójában, a kisagy elmaradása és az agy negyedik kamra kiterjesztése. Ahogy a magzat kialakul, a tünetek nőnek. Láthatóak az ajak és a szájpad, a szindikta, a vesék anomáliái.

Ha bármilyen okból nem végeztek ultrahangvizsgálatot a magzatra, a legtöbb esetben a Dandy Walker patológiája szinte azonnal a gyermek születése után észlelhető. Az intrakraniális nyomás növekedése miatt a baba nagyon nyugtalanul viselkedik, hidrokefáliát alakít ki, izomgörcsök, a szemek akaratlan oszcilláló mozgása - nystagmus. Talán a betegség lefolyása és a hidrocefalusz jelei.

Egy idősebb korban a Dandy Walker-szindróma agyi tünetek megnyilvánulásához vezet. A gyermek mozgásának összehangolását zavarja, ami problémát okoz a járás során, beleértve a független mozgás lehetetlenségét is. A betegség legfőbb tünete egy jelentős szellemi fejletlenség, amely szinte nem érinti a korrekciót. Ezen túlmenően a Dandy Walker patológiájában lehetséges az egyidejű szomatikus problémák. Először is, ezek a szív és a vesék rendellenességei, az arc, az ujjak és a lábujjak szerkezeti rendellenességei, valamint a látási problémák.

Dandy Walker szindróma, okok

A modern orvoslás nem tudja pontosan megmondani, hogy miért alakulnak ki bizonyos magzati hibák. Természetesen vannak olyan kockázati tényezők, amelyek a magzatban veleszületett rendellenességekhez vezethetnek. Dandy Walker-szindróma kialakulásakor az okot gyakran az anya terhesség alatt, különösen az első három hónapban hordozott vírusos betegségek okozzák. A rubeola és a citomegalovírus fertőzés a legveszélyesebb. Jelentős szerepet játszanak a Dandy Walker anomáliájának előfordulásában a gyermekben egy ilyen súlyos anyagcsere-betegség, mint a cukorbetegség jelenléte a jövőbeni anyában.

Nagyon gyakran előfordul, hogy a születendő gyermek fejlődési patológiája krónikus alkoholizmusban szenvedő nőknél figyelhető meg. Ezekben az anyákban a betegség azonosított eseteiben a Dandy Walker-szindrómában szenvedő gyermekek születnek. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az alkoholt bántalmazó nők túlnyomó többsége felelőtlen a gyermek viseléséért. Egy ilyen bruttó fejlődési patológiával, mint a Dandy Walker anomália, gyakran ajánlott a terhesség orvosi okokból történő megszüntetése. Az időszerű ultrahang hiánya és egy súlyos, veleszületett rendellenességgel rendelkező csecsemő születéséhez vezet.

Meg kell jegyezni, hogy a Dandy Walker-szindrómát okozó okok szintén örökletesek lehetnek. A betegség szórványos eseteit azonban leggyakrabban említik. Ez zavaró érzést okoz a jövőbeni szülőknél, akik megismerkedtek egy ilyen diagnózis megerősítésével, és komoly választással szembesítik őket.

Dandy Walker szindróma, kezelés és prognózis

A veleszületett patológia különböző fokú súlyosságú lehet, ami megköveteli a korrekció megfelelő megközelítését. Ha Dandy Walker hibás formája van, az újszülött gyermeke általában az élet első hónapjaiban hal meg. Ha a létező anomália összeegyeztethető az életével, akkor az ilyen baba további mentális fejlődése nagyon problematikus. Rendkívül alacsony szintű intelligenciája lesz, amely nem érhető el a korrekciós képzéshez. Így Dandy Walker-szindrómában a gyermek fejlődésének prognózisa nagyon kedvezőtlen.

Ennek az anomáliának a kezelése szinte értelmetlen. Azonban a növekvő hidrokefalális műtét szükséges. Az intrakraniális nyomás csökkentése érdekében az agy negyedik kamrájának tolatását végzik, ami hozzájárul a CSF kiáramlásához. Dandy Walker-szindrómában csak tüneti kezelés lehetséges, mivel a páciens szellemi fejletlensége nem korrigálható. Szintén jelentősen rontotta testének motoros működését. Súlyos esetekben a gyermek nem sétál és egyedül ül.

Emellett emlékeznie kell a kapcsolódó Dandy Walker szindróma betegségekre is. Sokan orvosi beavatkozást igényelnek. Ezek a szívelégtelenségek, valamint a vesék rendellenes fejlődése és a maxillofacialis patológia. Ezek a betegségek jelentősen bonyolítják a már megnehezített alapvető diagnózist.

A magzat anomáliájának azonosítása Dandy Walker a potenciális szülőket választja a választás előtt - a terhesség megszüntetése, vagy gyógyíthatatlan patológiájú gyermek születése. Ebben a helyzetben nehéz tanácsot adni. A terhesség meghosszabbításáról szóló döntés során azonban emlékeznünk kell arra, hogy egy beteg gyermeknek szüksége lesz a szülők segítségére az életre. És mivel a gyermek fejlődésének előrejelzése Dandy Walker-szindrómában nagyon problematikus, ezért egy ilyen felelősségteljes döntést mindenképpen el kell végezni.

A gyermek Dandy Walker-szindróma klinikai képe

A gyermekek Dandy Walker-szindrómát egy ritka betegségnek tekintik, amely még a születés előtti fejlődési időszakban is előfordul. A patológia 25 000-ből körülbelül 1 újszülöttnél fordul elő, főleg lányokban.

A patológia a cerebrospinalis folyadékpályák kialakulásának megsértésével történik, amelyen keresztül az agy kamrai régiójából a felesleges folyadék eltávolítható.

Ezt a betegséget gyakran kísérik a szív- és érrendszeri betegségek, a kisagy károsodása vagy elégtelen fejlődése. Vannak más okok is a patológiában, és ha a gyermek többek között szenved az agy ödémájától, a betegség kialakulásának kockázata többszöröse.

Melyek a Rett-szindróma első jelei a gyermekeknél? Ismerje meg ezt a cikkünkből.

Általános információk

Dandy Walker szindróma egy gyermekben - fotó:

A patológia hatással van az agy 4. kamrájára, ahol felesleges folyadék halmozódik fel. A cerebrospinalis folyadékútvonalak hiányos kialakulása esetén ez a folyadék nem távolítható el megfelelően ebből a területből, aminek következtében patológiás felhalmozódása következik be.

A szeszes italok az agy más területeit összenyomják, ami fokozott intracraniális nyomáshoz vezet. Az agyterületen tapasztalt nyomásnövekedés következtében bizonyos hatással van a koponya-idegek magjaira, ami a betegség jellegzetes jeleinek megjelenéséhez vezet.

A cerebrospinális folyadék állandó felhalmozódása azt eredményezi, hogy az agyterületen egy specifikus üreg képződik, amelyben ez a folyadék van. Idővel ez az üreg mérete nőhet, ami az intrakraniális nyomás és a betegség kialakulásának még nagyobb mértékű növekedéséhez vezet.

Az állandóan összenyomott agyi struktúrák nem tudnak teljes mértékben kialakulni, aminek következtében elvesztik a szerv működését.

A betegség az esetek körülbelül 0,0025% -ában fordul elő, gyakrabban lányoknál.

okai

A betegség még a gyermek születése előtt alakul ki, azaz a fejlődés előtti időszakban.

A mai napig a betegség legfőbb okát nem állapították meg, azonban számos prediszponáló tényező ismert, amelyek jelenléte növeli a patológia kockázatát.

Ezek a tényezők a következők:

  1. Terhes alkohol és kábítószerek használata.
  2. A jövő anyjának vírusos betegségei, akiket a magzat legveszélyesebbnek tartanak fejlődésének embrionális időszakában (a terhesség 1 trimesztere).
  3. A terhes szisztémás betegségei.
  4. Egy nő testében az anyagcsere-folyamatok megsértése.
  5. A kisagy anomáliái.
  6. A cerebrospinális csatornák fejletlensége.
  7. Az agyi kamrák szerkezetének anomáliái, különösen a méretük növekedése.
  8. Cisztikus vagy tumor kialakulása az agyban.

Hogyan jelenik meg a gyermek Asperger-szindróma? Ismerje meg a választ most.

Klinikai kép

A patológia első jelei még a baba születése előtt is láthatóak. Az újszülött időszakban a klinikai kép élénkebbé és kiterjedtebbé válik. Ritka esetekben a betegség tünetei idősebb gyermekeknél fordulhatnak elő.

Prenatális időszak

Újszülött időszak

Idősebb gyermekek

  1. A kisagy elmaradása.
  2. Az agy kamrájának 4. méretének növekedése.
  3. A jellegzetes üreg megjelenése folyadékkal töltött a koponya fossa.
  1. Nem arányos fejméret a testhez viszonyítva (túl nagy fej).
  2. A koponya nyakcsontjának deformitása.
  3. Agyvérzés (bizonyos esetekben).
  4. A koponya csontjainak lágyulása.
  5. Nagy tavasz.
  6. Súlyos fejfájás, ami a gyermek állandó sírásához vezet.
  7. Az arccsontok deformációja.
  8. A szemgolyók akaratlan mozgása.
  9. Kisebb görcsök a karokban és a lábakban.
  10. A végtagok izomszövetének feszültsége, ami állandó hajlításhoz vezet.
  11. A motoros készségek fejlesztésének megsértése.
  1. Túlzott hányás.
  2. Kapacitás, ingerlékenység.
  3. Súlyos görcsök görcsrohamok formájában.
  4. Csökkent a látásélesség.
  5. A koponya deformációja.
  6. A koordináció elvesztése, a járás megváltoztatása.
  7. Károsodott szellemi fejlődés (az írás, az olvasás, a memóriavesztés elvesztése).

Besorolás és formák

Attól függően, hogy az agy anatómiai felépítése milyen zavart szenved, a betegség teljes formáját (ha a kisagy teljes fejlődése fennáll) szokás elkülöníteni, és nem teljes (az agy ezen részének részleges fejletlensége).

Különböző módon osztályozzák a változatot attól függően, hogy a Dandy Walker-szindrómát kíséri-e a hidrocefalusz, vagy hogy azt haladéktalanul folytatja.

Komplikációk és következmények

Dandy Walker szindróma jelenlétében a gyermek megsérti a fizikai és szellemi fejlődést.

A szellemi szféra nagymértékben szenved, a gyermek nemcsak az új információkat asszimilálja, hanem súlyos esetekben elveszíti meglévő készségeit is.

Ezenkívül a betegség az agy tartós megszakadásához vezet, amely leginkább negatívan befolyásolja más szervek és rendszerek működését, különösen a vizelet, a vizuális, a szív-érrendszer.

diagnosztika

Először is, az orvos adatokat gyűjt a betegség történetéről, vagyis megállapítja, hogy hasonló esetek történtek-e a gyermek közeli hozzátartozóival, milyen korban jelentkeztek a betegség első tünetei, milyen időszakban történt a koordinációs rendellenesség, a fej mérete és a koponya alakja.

Ezután neurológiai vizsgálatot kell végezni egy kis páciensnél, hogy azonosítsák a betegség jellemző klinikai megnyilvánulásait (nystagmus, a tavasz rugója, az izomszövet hipotenziója). A gyermek fejének dinamikájában mérete is becsült.

Számos műszeres tanulmány is szükséges. Különösen az ultrahang lehetővé teszi, hogy felismerje a patológiát a gyermek születése előtt.

A prenatális időszakban olyan vizsgálati módszert alkalmaznak, mint az MRI, amely lehetővé teszi a magzati fej méretének meghatározását, az agyi fejlődési anomáliák észlelését, egy adott üreg kialakulását az agyban, a szerv kamrájának növelését és a hidrocefalusz jelenlétének felismerését.

A Down-szindrómás gyermeket nevelő ajánlások megtalálhatók a honlapunkon.

Kezelési módszerek

Sajnos lehetetlen teljesen megszabadulni ebből a patológiából, megszüntetni annak előfordulásának okát, így a kezelés tüneti lesz, a belső szervek (vesék, szív, látásszervek) meglévő rendellenességeitől függően.

A cerebrospinális folyadék kiáramlásának normalizálásához sebészeti beavatkozás szükséges.

Manapság a tolatás módszerét alkalmazzuk, amikor az agy 4. kamra területén egy speciális shunt kerül be a hasüregbe.

Ezzel a söntrel a felesleges folyadékot eltávolítják az agyból.

Ez lehetővé teszi, hogy enyhítse a gyermek állapotát, azonban olyan következményekkel járhat, mint például a mentális retardáció.

Egy beteg gyermek szülőinek meg kell értenie, hogy a morzsák szellemi képességei alacsony szintűek lesznek, és a javító oktatás semmilyen módszere nem segíti a probléma teljes megoldását.

kilátás

A betegségnek kedvezőtlen prognózisa van a kurzusnak, magas halálozási aránya van. Így a betegségben szenvedő gyermekek mintegy fele az élet első hónapjaiban hal meg.

Ha a patológia megnyilvánulása összeegyeztethető az életével, a beteg gyermeke továbbra is súlyos eltéréseket tapasztal a mentális fejlődésben, különböző neurológiai rendellenességekben, amelyeket nem lehet teljesen megszüntetni.

Ezért, miután felfedezte a betegséget, mielőtt a baba megszületett, az orvos azt javasolja, hogy a várandós anya megszüntesse a terhességet.

megelőzés

A mai napig nincsenek módszerek a gyermek teljes körű védelmére a veszélyes betegség kialakulásától. Ugyanakkor bizonyos szabályok betartása a jövőbeni anyában továbbra is csökkenti a patológia kialakulásának kockázatát.

Különösen a terhes nőnek abba kell hagynia az alkohol és a kábítószerek használatát, nem kellő mennyiségű gyógyszert szednie, védenie magát a fertőző betegségektől, és orvosi vizsgálatnak kell alávetnie a terhesség ideje alatt.

A Dandy Walker-szindróma veszélyes betegség, amelyet az élet első hónapjaiban magas arányban jellemez a gyermekek. Ez akkor fordul elő, amikor a felesleges folyadék felhalmozódik az agy 4. kamrájában.

Az agyi patológiás folyamatok eredményeként specifikus üreg képződik, amely folyadékkal van feltöltve.

Ennek az üregnek a méretének növekedése az agyterületek összenyomásához és az intrakraniális nyomás növekedéséhez vezet, aminek következtében a szerv működése zavart és jellemző tünetek jelentkeznek.

A betegséget gyógyíthatatlannak tekintik, a modern terápiás módszerek csak enyhíthetik a gyermek állapotát, de nem szüntetik meg a patológiát.

Különösen lehetetlen helyreállítani a szellemi funkciót, a morzsák mentális fejlődésének szintje mindig alacsony lesz.

A Dandy Walker-szindrómáról a következő videóból tájékozódhat:

Kérjük, ne öngyógyuljon. Iratkozzon fel orvosával!

Dandy-Walker szindróma

Az élő születések között a Dandy-Walker szindróma előfordulási gyakorisága alacsony - 1: 5000 és 1: 25 000 között; a fiúk nagyobb valószínűséggel szenvednek. Eközben a veleszületett hidrokefalális gyermekek körében a szindróma előfordulása 3,5 és 12% között mozog. Ha a szindróma nem kapcsolódik a genetikai patológiához, akkor az ismételt terhesség kockázata 1–5%, az autoszomális recesszív öröklés típusa 25%.

► A Dandy-Walker szindróma az agy rendellenessége, amelyet a tünetek hármasa jellemez:


    ■ a kisagy féreg (és félteke) hypoplasia;
    ■ a harmadik kamra kiterjedése a hátsó koponya-fossa cisztájának kialakulása miatt, amely az oldalsó duzzanatok és a kisagy Tentus felfelé történő elmozdulásával jár;
    ■ belső hidrocefalusz.

A prenatális funkcionális diagnosztika szakemberei megkülönböztetik a teljes és hiányos, valamint a Dandy-Walker szindróma zárt és nyitott formáit. A teljes formát a cerebelláris féreg genesis jellemzi, valamint a IV-es kamra és a ciszták közötti egyértelmű kommunikáció a nagy tartály régiójában. A hiányos forma a cerebelláris féreg alsó részének részleges agenesise, amellyel kapcsolatban a IV kamra kommunikációja egy nagy ciszterna cisztájával nem vezethető vissza a féreg mentén. A nyílt és zárt formákat megkülönböztetjük Lyuschke és Majandi lyukak elzáródásának jelenlétében vagy hiányában, valamint a kamra kommunikációjában a szubarachnoid térrel.



1989-ben A.J. Barkovich és mtsai. a cerebrospinális folyadékcsoportok osztályozását javasolta a hátsó koponya fossa a mágneses rezonancia (MRI) adatok alapján. E besorolás szerint a Dandy-Walker komplexum fogalmát írják le, amely négyféle anomáliát tartalmaz:

ADU (klasszikus) - azzal jellemezve, hogy a hátsó koponya fossa a IV kamrai cisztás dilatációjával növekszik; neki a kisagy jellemzően magas; a keresztirányú szinusz a lambdoid varrás fölött van; a cerebelláris féreg részleges vagy teljes agenézise, ​​a cerebelláris féltekék hipoplazma; az agytörzs eltolódik a lejtőre, egy nagy tartály nem látható, az esetek 80% -ában hidrocefalusz van jelen; ebben a patológiában a kiterjesztett IV kamráról nincs üzenet szubarachnoid térrel; Ez a fajta rendellenesség gyakran kapcsolódik a corpus callosumhoz és az encephalocele-hoz; ennek a patológiának a klinikai megnyilvánulása csaknem a születés pillanatában következik be;

Dandy-Walker variáns - kevésbé durva szerkezeti változások jellemzőek: a cerebelláris féreg alsó részének hipoplazma és a IV kamra közti kommunikáció egy nagy szemházi ciszternával egy perforált membránon keresztül, amely lefedi a IV kamrából való kilépést; a kisagy elhelyezkedése és a hátsó koponya fossa mérete nem változik; az agyi szár nincs tömörítve, a hidrocefalusz ritka;

Blake zsebcisztája - a Blake zseb cisztájának megkülönböztető jellemzői: a tetraventrikuláris hidrocefalusz, a ciszták infravörös vagy retrocerebelláris lokalizációja, viszonylag jól fejlett cerebelláris féreg, az IV kamrai cisztás expanzió anélkül, hogy jelentést kapna egy nagy nyakszájú tartályral; az embriogenezisben a Blake zsebe az IV kamrai hátsó membrán térének átmeneti ujjszerű kiemelkedése;

mega cisterna magna (a szubarachnoid tér fókusztávolítása a hátsó koponya alsó és hátsó részén) - a nagy nyakszívó-tartály méretének növekedése figyelhető meg; ugyanakkor a tartály szabadon kommunikál az IV kamrával és a szubarachnoid tér szomszédos szervezeti egységeivel; a kibővített tartály felülről és felülről éri el a közvetlen szinuszot
az alábbi CI-CII szintre.

A Dandy-Walker-szindrómához kapcsolódó cerebrális rendellenességek lehetnek diszplázia-jelenségek (neuronális heterotopia, schizencephaly, corpus callosum, holoprosis és sylvic aqueduct stenosis, néha a kisagyi féreg teljesen hiányzik). Most ezek a megállapítások a Dandy-Walker-szindróma egyik változatának tekintendők.

A modern fogalmak szerint a Dandy-Walker-szindróma etiológiája rendkívül heterogén, mivel különböző tényezők vesznek részt az előfordulásában: örökletes (kromoszóma és gén) és exogén teratogének (feltételezzük, hogy olyan tényezők, mint a vírusfertőzés bizonyos szerepet játszanak [CMV, rubeola], alkohol, terhes cukorbetegség). 1/3 - 1/2 esetben a Dandy-Walker-szindrómát különböző veleszületett szindrómákkal kombinálják (lásd a táblázatot).

A Dandy-Walker-szindróma fő hipotézisei közül az alábbiakat lehet azonosítani: az embrió fejlődésének letartóztatása a rombusz agy kialakulása során, az IV kamrából a kiáramlás nyílása, a Magendie-nyílás késleltetett megnyitása, a ventrikuláris vaszkuláris vaszkuláris vaszkuláris vaszkuláris vékonybél közepén előforduló vaszkuláris plexus kialakulása.

A Dandy-Walker-szindrómát kifejezett klinikai polimorfizmus jellemzi: szinte normális posztnatális fejlődéstől (bizonyított, hogy a normális kognitív fejlődés a Dandy-Walker-szindrómás gyermekek 50% -ánál regisztrált, a tervezett vizsgálatban Dandy-Walker-szindróma eseteit) súlyos a fogyatékosság és a gyermek halála (általában a gyermekek postnatalis fejlődése súlyosabb eltérést mutat a neurológiai állapotban). A perinatális eredmények nagymértékben függnek a központi idegrendszeri károsodás mélységétől (növekvő hidrocefalusz), valamint egy kombinált patológia jelenlététől, amely az esetek 60–75% -ában kíséri ezt a szindrómát. Az irodalom szerint a posztnatális morbiditás és mortalitás magasabb azokban az esetekben, amikor a szindrómát a prenatális időszakban diagnosztizálják.

A neurológiai állapot súlyos eltérése esetén, ha a gyermeknek Dandy-Walker, a hidrogénszívó tünetei a fej kerülete növekedése formájában jelentkeznek, egy nagy rugó kiemelkedése látható a klinikai képen. Az újszülöttnek fokozott ingerlékenysége van (beleértve a hiperreflexiát), a szem tüneteit (spontán nystagmus, strabismus), az apnoe epizódokat, az arc idegének paresisét fejezik ki. Ebben a korai életszakaszban azonban nem lehet azonosítani a kisagy tüneteit. A neurológiai diszfunkciókat általában az agyi struktúrák tömörítése okozza. Az újszülöttek koponyája gyorsabban növekszik az orrnyakban, mint az elülső területen. Emellett a Dandy-Walker-szindrómás gyermekeket a fej kerülete gyors növekedése jellemzi az élet első két hónapjában, és a koponya-varratok eltérése mögött vagy elöl (ugyanabban a sorrendben a koponyakövek ritkábbak).

Annak ellenére, hogy a féreg- és agyi féltekék szövetének bruttó hiánya hiányzik, az ataxia kifejezett jelei egyáltalán nem kötelezőek a Dandy-Walker anomália esetében (csak az esetek egyharmada). Gyakran előfordul, hogy a magasabb mentális funkciók meghibásodnak, ami különösen nemcsak az ismert kognitív károsodásokat, hanem a betegekben észlelt általános motoros kínozást is magában foglalja. A legnagyobb érdeklődés a cerebelláris féreghipoplazia és a különböző autista megnyilvánulások kombinációja, amelyek a Dandy-Walker rendellenességek mintegy 25% -ában fordulnak elő. Az elmúlt 15–20 éves irodalomban kísérletet tettek arra, hogy a gyermek autizmust közvetlenül összekapcsolják a cerebellum patológiájával és az agykéreg asszociatív zónáival való kapcsolatával.

A Dandy-Walker szindrómára jellemző változások neurotonográfiával (agyi ultrahang) detektálhatók a prenatális szűrés részeként. Annak ellenére, hogy javult a prenatális ultrahang-diagnosztika, amely lehetővé teszi Dandy-Walker szindróma kimutatását 15-16 hetes terhességi héten (egyes szerzők szerint, a Dandy-Walker anomália legkorábbi prenatális diagnózisa transzvaginális echográfiával történt 12-14. egyes esetekben a szerzők rámutatnak az agy vékony szerkezeteinek a terhesség korai szakaszaiban történő vizualizálásának objektív nehézségeire. Különösen a IV-es kamrai méret a 22 terhességi hétig nem haladja meg az 1 mm-t (!) És csak a teljes időtartamú terhesség ideje alatt 3-4 mm-re nő.

A „Dandy-Walker szindróma (rendellenesség)” időben történő diagnosztizálása érdekében a következő vizsgálati tervet ajánljuk a gyermeknek:


    ■ az agy mágneses rezonancia-képalkotásának vezetése a IV kamrai sagittális és axilláris felülvizsgálatával;
    ■ más agyfejlődési rendellenességek keresése;
    ■ szemészeti vizsgálat;
    ■ echokardiográfia;
    ■ kariotípus más malformációk jelenlétében;
    ■ egy idegsebész konzultációja.

A kezelés. A hidrocefalusz és az intrakraniális hipertónia jeleinek hiányában lásd egy gyermekorvos és egy neurológus (ha szükséges, idegsebész). Az intrakraniális hypertonia tüneteinek jelenlétében - bypass műtét. 1983 óta kísérletek történtek intrauterin tolatásra (a ventriculo-amniotikus shunt beállítása).

cikk "Az örökletes hidrocefalusz klinikai esete (Dandy-Walker szindróma)" Yu.V. Chernenkov - FSBEI HE Saratov Állami Orvostudományi Egyetem. VI Razumovszkij, az Egészségügyi Minisztérium, a tudományos rektor, a kórházi gyermekgyógyászati ​​és neonatológiai tanszék vezetője, professzor, MD; VN Nechaev - a HE Saratov Állami Orvostudományi Egyetem FSBEI. VI Razumovszkij, Oroszország Egészségügyi Minisztériuma, egyetemi docens a kórházi gyermekgyógyászat és neonatológia tanszékén, PhD; Y. Lysova - Saratov Állami Orvostudományi Egyetem. VI Razumovszkij, Oroszország Egészségügyi Minisztériuma, a kórházi gyermekgyógyászati ​​és neonatológiai osztály lakója (Saratov Medical Journal. 2016. V. 12, No. 4): [1] [2] [3] [4];

cikk: „Dandy-Walker anomália - a felnőtt sziringomyelia ritka oka” G. G. Evzikov, MG, Bashlachev, K. A. Belozerskikh, V.A. Parfenov; Idegrendszeri és Idegsebészeti Osztály, FSAEI az első Moszkvai Állami Orvostudományi Egyetemen. IM Sechenov, Oroszország Egészségügyi Minisztériuma, Moszkva (Neurológia, Neuropszichiátria, Pszichoszomatikai folyóirat, No. 9 (3), 2017)

A Dandy-Walker szindróma kezelésének lehetősége

A Dandy-Walker szindróma ritka veleszületett rendellenesség, amelyet a nők jobban érzékenyek. Az ilyen patológiával rendelkező gyermekek születésének gyakorisága 25 ezer csecsemő esetében egy eset. A csecsemőket rendellenességek jellemzik a kisagy és a cerebrospinális folyadék kiáramlásában részt vevő utak szerkezetében és fejlődésében. A szindrómát gyakran a prenatális időszakban határozzák meg, általában közvetlenül a születéskor jelenik meg, ritkábban legfeljebb egy éves korban.

Provokáló tényezők

A patológiát az először leírt tudósok nevezik. Walter Edward Dandy amerikai orvos, aki az idegsebészet egyik alapítója, 1921-ben először írta le a betegséget. Az írásait Earl Walker kutatása egészítette ki.

A betegség a következő tulajdonságokkal rendelkezik:

  • A kisagy anomáliája: a féltekék hipertrófia, és a féreg közötti csökkenés vagy hiánya közöttük.
  • A negyedik kamra patológiai kiterjesztése - egy üreges kialakítás, amelyben a cerebrospinalis folyadék halmozódik fel.
  • Cerebrospinális folyadék kiáramlását előidéző ​​útvonalak túlterhelése vagy hiánya.
  • Az üreges tumor jelenléte a hátsó koponya fossa.

Mindezek a jelenségek intracraniális magas vérnyomással, hidrocefalinnal járnak, ami nemcsak a szerv, hanem más testrendszerek működését is befolyásolja.

Az anomália az örökletes betegségekre utal, amelyek előfordulása bizonytalan. A Dandy-Walker szindróma fejlődését provokáló körülmények a gyermekeknél:

  1. A fertőzés előtti időszakban, különösen a herpesz, a rubeola, a CMVI. Az ilyen betegségeket a terhesség első 14 hetében veszélyesnek tekintik a magzat számára.
  2. Az anya autoimmun betegségei.
  3. Csere megsértése.
  4. A toxikus anyagoktól (alkohol, dohányzás, drogok) való függés a terhesség alatt.

Ezek a körülmények azt a tényt eredményezik, hogy a prenatális időszakban a kisagy, a kamrai és a cerebrospinalis csatornák helytelenül alakulnak ki a magzatban, ami többszörös eltérésekhez vezet más szervek működésében.

Főbb jellemzők

A betegséget a kisagyi struktúrák fejlődésének elégtelenségének mértéke szerint osztályozzák. Ennek alapján különbséget tesz a betegség teljes és hiányos formái között.

Az újszülötteknél és a felnőtt gyermekeknél a betegség megnyilvánulása eltérő. Az első jeleket a prenatális időszakban az ultrahang szakértője láthatja, ezek a következők:

  • Jelentősen növekszik az a IV kamrai méret, amely nem felel meg a normának a terhességi korban.
  • A kisagy elmaradása.
  • A cranialis fossaüregben a folyadék - cisztával töltött.

Ezek a jelek okot adnak az orvosnak, hogy feltételezzék a leírt betegség jelenlétét. A diagnózist a belső és külső megjelenések kombinációja is megerősíti:

  • A gyermek koponyájának aránytalansága. A fej aránytalanul nagynak tűnik.
  • Craniotabes, amelyben a lapos koponyakövek vékonyabbak a fontanellák területén, csont lágyulás történik.
  • A szemhéjcsont elveszíti a megfelelő alakját.
  • Megnövekedett fontanellek.
  • Gyengeség sikoly.
  • Hydrocephalus - a folyadék felhalmozódása az agyi kamrákból való kifolyásának megsértése miatt.
  • Helytelenül kialakított állkapcsok, orrkúpok.
  • Nystagmus - a szemgolyók akaratlan oszcilláló mozgása.
  • A karok és a lábak izmainak ellenőrizetlen görcsös összehúzódása.
  • Syndactyly - a felső vagy alsó végtagok fangjainak fúziója.
  • A végtagok izomfeszültség (tartós tetraparézis) miatt tartósan hajlított pozíciója.
  • Mozgáskárosodás.
  • Nyugtalan viselkedés.

Egy éves korú gyerekeknél a patológia fejfájás, hányinger és hányás, ingerlékenység, motoros koordináció, látászavarok, mentális retardáció és szellemi fejlődés.

Gyakran a betegség szívhibákkal, vesebetegségekkel, az arccsontok kialakulásának rendellenességeivel jár együtt.

Lehetséges szövődmények és prognózis

Az abnormális agyi fejlődéshez kapcsolódó genetikailag meghatározott patológiák nagy része csalódást okozó forgatókönyvet jelent a beteg számára. A Dandy-Walker szindróma prognózisa kedvezőtlen, de sok a betegség formájától függ: hiányos formában a hosszabb várható élettartam esélye magasabb.

Azok a gyermekek, akik e betegséggel rendelkeznek, nem képesek önállóan fenntartani, mozgatni. A betegség az élet első napjaiban fogyatékossághoz vezet.

A komplikációk közé tartozik:

  • mentális retardáció;
  • mentális fogyatékosság;
  • neurológiai kórképek: izom hypertonus, mozgások koordinációjának csökkentése;
  • a látásszervek betegségei;
  • más szervek rendellenességei.

A diagnosztizált Dandy-Walker szindrómában szenvedő betegek rövid élettartammal rendelkeznek. A gyermekek mintegy fele a születés utáni első hónapokban hal meg.

Szükséges kutatás

A betegség prenatális diagnózisa fontos szerepet játszik. Az ultrahang során kapott adatok a patológia kialakulását sugallják. Alapján az orvos mágneses rezonanciát, további vérvizsgálatokat és néhány más vizsgálatot végez.

Ha a diagnózis megerősítést nyer, a nő felajánlja a terhesség megszüntetését.

Az újszülöttek diagnózisa magában foglalja az ilyen módszerek alkalmazását:

  • Fizikai vizsgálat. Ebben a szakaszban az arccsontok fejlődésének anomáliái, a koponya csontszövetének lágysága, a nagyméretű fontanellák, a fej és a test aránya, valamint a neurológiai problémák jelentkeznek.
  • A történelem összegyűjtése. Az állatfelmérés során szerzett adatok, különösen az e betegséggel küzdő gyermekek családjában született esetekről, segítenek az állítólagos diagnózis megerősítésében.
  • Az agy és a belső szervek ultrahangvizsgálata feltárja a fejlődési rendellenességeket (az echokardiográfia a szív működésének rendellenességeit tárja fel).
  • A mágneses rezonancia vagy a számítógépes tomográfia ugyanazokat az eredményeket ad, mint az ultrahang, de részletesebben.

A gyermeket gyermekorvos, neurológus, kardiológus, szemész és néhány más szűken szakosodott orvos vizsgálja.

Kezelési lehetőségek

A patológiás terápia nem eredményez gyógyulást, hanem csak könnyebbé teszi a beteg életét. A Dandy-Walker szindróma kezelése sebészeti és konzervatív lehet.

működés

A sebészeti beavatkozást invazív manipulációk végzik. Annak érdekében, hogy a cerebrospinális folyadék kiáramlását biztosítsuk, hozzon létre egy további módot az érintett terület megkerülésére, vagyis a tolatásra. A működés az agy IV kamrája alá esik. Az ilyen sebészeti manipuláció csökkenti az intrakraniális nyomást.

A sebészeti terápiát használják a társbetegségek, például a szívhibák és a vesebetegségek kezelésében.

készítmények

A gyógyszereket tüneti kezelésként használják, a fogadásuk nem befolyásolja a betegség patogenezisét és a végeredményt.

Neurológus gyógyszert írt le, amely csökkenti az izmok hipertóniáját.

Az intrakraniális nyomás csökkentése:

  • Kortikoszteroidok, amelyek csökkentik a kamrai folyadéktermelést.
  • Vasodilatátorok - csökkentik a cerebrospinális folyadék nyomását, javítják kiáramlását a vérbe.
  • A vízhajtók. Eltávolítják a felesleges folyadékot a testből, enyhítve a véredényeket és a folyadéktereket.
  • Béta-blokkolók. Csökkentse az agyszövet duzzanatát, csökkentve az intrakraniális nyomást.

A gyermek állapotának megőrzése érdekében:

  • Aminosav-gyógyszerek, amelyek csökkentik az agyra nehezedő terhet más gyógyszerekkel történő kezelés során.
  • Fájdalomcsillapítók - fájdalom enyhítésére intrakraniális hypertoniában.
  • B-vitamin a vitamin-ásványi komplexek összetételében az impulzusok továbbításának javítására.
  • Plazmahelyettesítő megoldások - a vér korrekciójához, az intrakraniális nyomás és az ödéma csökkentéséhez.
  • Nyugtatók.

Az orvosok véleménye a fenti csoportok különböző gyógyszereiről a szindróma kezelésében kétértelmű. Egy adott szer célja a betegség formájától és a szövődmények jelenlététől függ.

A szimptomatikus terápia a társbetegségekre gyakorolt ​​hatást is magában foglalja: szív- és érrendszeri, vese-, neurológiai és egyéb betegségek.

Az izomtónus normalizálásának hatását masszázs, fizioterápia, vízkezelés nyújtja. Az ilyen képzéseknek átfogónak és szabályosnak kell lenniük, csak akkor nyújtanak segítséget a betegnek.

megelőzés

A betegség kialakulásának megelőzésére irányuló hatékony intézkedések nem léteznek, mivel a szindróma veleszületett patológia.

A megelőzés csak a várandós nőnek való megfelelést tartalmazza, az alábbi ajánlásokkal:

  • Kerülje a káros toxikus anyagokkal való érintkezést.
  • A fertőzések megelőzése és időben történő kezelése, különösen a 14 hétig tartó időszakban, amikor a jövőbeli gyermek agyának kialakulása következik be.
  • Rendszeres látogatások a nőgyógyászhoz.
  • Az ultrahang kötelező áthaladása.

A Dandy-Walker-szindróma az egyik legsúlyosabb veleszületett betegség, amely nagy arányban halálos. A méh magzatának diagnózisa lehetővé teszi, hogy időben döntsön a terhesség lehetséges megszüntetéséről. A patológia gyógyíthatatlan, sebészeti és konzervatív kezelés csökkent a beteg szenvedésének csökkentése érdekében.

Dandy-Walker szindróma

A Dandy-Walker-szindróma egy veleszületett patológia, amely a kisagy és a cerebrospinális folyadék fejletlensége formájában fejeződik ki:

  • Lyukak, amelyeken keresztül az agy harmadik és negyedik kamrája egy nagy agykamrához van csatlakoztatva (mediális vagy Magendie nyílása);
  • Az agy negyedik kamrájának üregét összekötő lyukak a meningek szubarachnoid térjével (oldalsó vagy Luschka nyílás).

Az anomália jellegzetes jelei a következő tünetek:

  • A cerebelláris féltekék és / vagy féregének hipotrofiája (azaz a középső, filogenetikusan ősi rész, amely a féltekék között helyezkedik el);
  • A cisztás képződmények (fisztula) megjelenése a hátsó koponya fossa;
  • A hidrokefalusz (más szóval, az agy cseppje, amelyhez az intrakraniális nyomás növekedése kíséri) különböző súlyosságú.

A Dandy-Walker-szindrómában szenvedő betegeknél az agy negyedik kamrájának cisztás dilatációja (állandó diffúz expanziója), a Lushka és Magendie nyílások atresia (veleszületett hiánya vagy megszerzett fúziója), valamint a hátsó koponya-fossa mérete nő.

A Dandy-Walker szindróma okai

Jelenleg a Dandy-Walker szindróma okaira vonatkozó vélemények megosztottak. Egyes szakértők hajlamosak azt hinni, hogy a betegség az agy elsődleges strukturális alulfejlesztésének következménye. Mások úgy vélik, hogy a cerebrospinalis folyadék fokozott méhen belüli szekréciója és a cerebellum ezen rendellenességei és a hátsó koponya fossa méretének növekedése anomáliát okoz.

A kórtörténet alapja lehet az agyi sátor abnormálisan magas pozíciója és a bázisán fekvő keresztirányú duzzanatok emelkedése. Egyes esetekben a szindróma olyan betegségekhez kapcsolódik, mint:

  • A Syringomyelia egy krónikus betegség, amely elsősorban a fiatal és középkorú embereket érinti, és amelyet a gerincvelő üregeinek kialakulása jellemez, főként a nyaki sűrűség szintjén;
  • A corpus callosum agenézise (veleszületett hiánya);
  • A folyadékvezető utak okkluzív károsodása, amelynek következtében a trófiai folyamatok és a vér és az agy közötti anyagcsere folyik;
  • Az agyban található üregek patológiai kiterjesztése, ami fokozott intracraniális nyomást és a fej méretének növekedését eredményezi.

Általában a Dandy-Walker szindróma pontos okai nem ismertek. Úgy véljük, hogy ez a patológia kialakulását provokálja:

  • Vírusfertőzések;
  • Alkoholfogyasztás a terhesség alatt;
  • Cukorbetegség terhes nőben.

Különösen jelentős e tényezők hatása a terhesség első trimeszterében - körülbelül 7-10 hetes magzati fejlődés, amikor az agy intenzív képződésének folyamata folyamatban van.

A Dandy-Walker szindróma tünetei

Dandy-Walker szindróma a következő tünetekkel rendelkezik:

  • A fejméret a fiziológiai normához képest nőtt;
  • A fej hátulján visszahúzódó csontok;
  • A mozgások károsodott koordinációja (jellemzi a homályosság és a söprés);
  • A nem szándékos oszcilláló szemmozgások (nystagmus), a látásélesség csökkenésével együtt;
  • Görcsök;
  • A végtagok akaratlan motoros aktivitása;
  • Megnövekedett izomtónus (az izomgörcs kialakulásához). Külsőleg ez az állandó izomfeszültség formában fejeződik ki, amelyben a felső végtagok szinte egészen félig hajlított állapotban vannak, míg az alsóak erősen feszültek és kiterjesztettek;
  • Mentális és mentális alsóbbrendűség (a beteg gyakran nem ismeri fel a hozzátartozóit, nehézségekbe ütközik az írás és olvasás során - hasonló tünetek fordulnak elő az esetek mintegy felében).

A Dandy-Walker-szindrómás újszülötteknél a hipodinamia, a végtagok spontán mozgása, a gyengébb sírás, a koponyakövek lágysága, a nagy fontanel, a spasztikus tetraparezis, a lágy szövetek csökkentése, a zavaros szívhangok stb.

Dandy-Walker szindróma fajtái

Az anatómiai szerkezet megsértésétől függően a Dandy-Walker szindróma két típusát különböztetjük meg: teljes és hiányos. Az elsőt a cerebelláris vermis teljes fejletlensége jellemzi, a második esetben az agy ezen része csak részben fejlett.

Attól függően, hogy a patológiát az agy dropiája kíséri-e, és a koponya üregében a folyadék felhalmozódása, a Dandy-Walker szindróma is elkülönül hidrokefalussal és anélkül.

Dandy-Walker-szindróma: a beteg prognózisa és következményei

A legtöbb esetben a Dandy-Walker szindróma prognózisa csalódást okoz. Ugyanakkor teljes mértékben függ az egyidejűleg előforduló fejlődési anomáliák, kromoszóma rendellenességek és a patológiás diagnózis időtartamától. A statisztikák azt mutatják, hogy a gyermekek postnatalis morbiditása, valamint a szülés utáni halálozási arány nagyságrenddel magasabb azokban az esetekben, amikor a szindrómát a prenatális időszakban diagnosztizálják, és nem az újszülött időszakban.

A beteg számára a Dandy-Walker szindróma tele lehet az élet mentális és mentális hibáival, késleltetett pszichomotoros fejlődésével, neurológiai természetű patológiák élethosszig tartó megőrzésével (megnövekedett izomtónus, mozgáscsökkenés stb.).

Emellett érdemes megjegyezni, hogy ezzel a betegséggel a halál kockázata nagyon magas.

Dandy-Walker szindróma kezelés

A Dandy-Walker-szindróma kezelését kizárólag műtétek végzik. A művelet során az agy negyedik kamrájába egy shunt kerül telepítésre annak érdekében, hogy biztosítsa a kommunikációt a hasüreggel. A tolatás módja lehetővé teszi, hogy eltávolítsa a felesleges cerebrospinális folyadékot és csökkenti az intrakraniális nyomást.

Dandy-Walker-szindrómás betegek okai és prognózisa

A Dandy-Walker betegség egy természetes anomália, amely az agyban fordul elő. Ilyen betegség esetén a cerebrospinális folyadékrendszer nem eléggé fejlett, ezért a cerebrospinális folyadék nem felszívódik, ami alultápláltsághoz és metabolikus folyamatokhoz vezet az agyban. Emiatt a koponya anomális fejlődése következik be, mivel a csontok CSF nyomása következtében bekövetkezett kiterjedése megkezdődik. A betegséget a szülés után szinte azonnal diagnosztizálják, és gyakran előfordul, hogy a betegség lányoknál fordul elő, a fiúk ritka esetekben hajlamosak a betegségre.

A betegség kialakulását provokáló források

Ma szakértők továbbra is azzal érvelnek, hogy milyen források provokálják a betegség kialakulását. Néhány orvos azt állítja, hogy a Dandy-Walker rendellenessége az agy kezdeti strukturális késése. Mások úgy vélik, hogy a betegség a cerebrospinális folyadék magas szülés előtti felszabadulásával és a kisagynak kialakulásával kezd kialakulni, ami ennek a megsértésnek és a koponya hátsó fossajának térfogatának növekedését eredményezte.

A betegség kialakulásának alapja a kisagy túlzottan magas sátrája és a bázisán elhelyezkedő keresztirányú sinus magassága. Néha a betegség ilyen betegségek jelenlétéhez kapcsolódik:

  • A Syringomyelia krónikus betegség, amely elsősorban a fiatalokat és a középkorú embereket érinti. Erre a betegségre jellemző, hogy a gerincvelőben üregek képződnek, főleg a nyakban;
  • A corpus callosum agenézise (természetes hiánya);
  • A cerebrospinalis folyadékrendszer elzáródása, ennek következtében megsértik a tápfolyadékok áramlását és az anyagcserét a véráram és az agy között;
  • Az agyban lévő üregek térfogatának rendellenes növekedése, ezáltal növelve a koponyán belüli nyomást és a fej növekedését a térfogatban.

Az ilyen betegség kialakulását provokáló pontos forrásokról ismeretlen. A szakértők azt sugallják, hogy a betegség kialakulásához vezető tényező lehet:

  • Vírusfertőzés;
  • Terhes nő ivása;
  • A cukorbetegség jelenléte a nőstényben.

Ezek a források különösen a terhesség első három hónapjában érintenek - körülbelül 7-10 héttel a jövő baba kialakulását, amikor a gyermek agyát aktívan építik. Bizonyos helyzetekben az örökletes tényező lehet betegség forrása.

A betegség tünetei

Hasonló a betegség a baba fejlődésében, amikor ultrahang vizsgálatot végeznek a terhesség elején. Nevezetesen, a betegség minden tünete már a 20. héten látható. A patológia kialakulásának legfőbb bizonyítéka az agy összes károsodását jelző indikátor: a cranium fossában lévő cisztikus képződés jól látható, a kisagy fejlődik rosszul, a 4. kamra túlzottan kitágul. Továbbá az ultrahang-indikátorok kifejezettebbek a magzat kialakulása során.

A jövőben észrevehetjük a repedések kialakulását a kemény szájpadlás és az ajkak területén, a vese rendellenes kialakulását és a foltokat. Abban az esetben, ha valamilyen okból ultrahangot nem végeztek egy terhes nőnél, a szindróma tünetei szabad szemmel láthatók az újszülött megjelenése után. A magas intrakraniális nyomás miatt az ilyen gyermek gyakran nyugtalan. Fejlődik izomgörcsökkel és nystagmussal. Előfordulhat, hogy a hidrocefalusz tünetei hiányoznak.

Kezdetben észlelheti az ilyen tünetek kialakulását:

  • Atresia (túlzott vagy természetes hiány) lyukak Magendie és Lushki;
  • A koponya hátsó fossa-jának térfogatának kiterjesztése;
  • A kisagyi féltekék elpusztulása;
  • A cisztikus képződés és a fisztula megjelenése;
  • Hydrocephalus különböző szakaszokban.

Ezek a tünetek jól láthatóak a születendő gyermek ultrahangja alatt. Emiatt fontos, hogy rendszeresen végezzünk kutatást és elemzést a jövő anyjának.

Gyermekekben

Hasonló betegség gyermekkornak tekinthető. Ez a betegség ritkán fordul elő, tünetei az ultrahang során észlelhetők a magzat kialakulásakor. Ha valamilyen oknál fogva a vizsgálatot még nem végezték el, a gyermek számára ez eléggé súlyos komplikációkkal jár.

A jövőben észrevehető a cerebelláris tünetek. Az idősebb gyermekek a motoros koordináció zavarát tapasztalják, ezért nehézségekbe ütközik a mozgás és a gyaloglás (bizonyos helyzetekben nem is tudják, hogyan). A fő tünet a szellemi fejlődés szinte gyógyíthatatlan késleltetése. Megfigyelhető a kapcsolódó problémák kialakulása is: a vese- és szívrendszeri betegségek, az ujjak, az arc és a kezek helytelen kialakulása, valamint a látásfunkció károsodása.

Felnőtteknél

Ez a betegség a rossz dropsia klinikai-anatómiai változata. A patológiát olyan tünetek jellemzik, mint az agyban lévő lyukak atresia és a 3. és 4. kamrai térfogatok növekedése.

Bár ez az anomália természetesnek tekinthető, néha egy négy éves vagy annál későbbi gyermeknél jelenik meg. Hosszú ideig a betegség jelei nem jelennek meg. Bizonyos helyzetekben a dekompenzáció már az iskolában vagy a serdülőkorban is észrevehető. A legritkább helyzetekben a betegség kezdeti indikátorai megjelenhetnek egy felnőttnél.

A betegség felnőttkori fő tünetei a következők:

  • A fej térfogatának fokozatos növelése;
  • A motoros koordináció súlyos rendellenessége, a pontatlan és széles mozgások megjelenése;
  • A nystagmus kialakulása, mely a pitvari mozgás egyik oldalról a másikra terjed ki;
  • Gyakori görcsrohamok kialakulása;
  • Erősen megnövekedett izomtónus (néha a spaszticitás megnyilvánul). Az izomzat folyamatosan feszült.
  • A szellemi alsóbbrendűség alakul ki, amely a rokonok felismerésének, a nehéz olvasásnak és a betűk közötti különbségnek a képtelenségében nyilvánul meg, a képtelen írni valamit.

A betegség típusai

Az anatómiai struktúrában bekövetkező rendellenesség szintje a betegség két variánsának megválasztása miatt: Dandy-Walker: teljes és hiányos. Az előbbieket a kisagyban a féreg fejlődésének teljes késése jellemzi, utóbbi pedig csak részleges fejletlenséget mutat.

A hidrokele jelenléte az agyban és a koponya üregében felhalmozódott folyadék okozta a betegség lefolyását, melyet hidrocefalusz kísérte, és anélkül.

diagnosztizálására

Amikor egy nő a helyzetben van, a Dandy-Walker szindróma kialakulását egy gyermekben ultrahang határozza meg. A baba születése után a betegség azonosítása:

  • A gyermek állapotát értékelik, a betegség elsődleges tüneteit pontatlan mozgás formájában határozzuk meg, a fej térfogatában megváltozott izomtónus alakult ki. Kérdezze a szülőket, hogy hasonló betegséggel rendelkeznek a családban élő gyermekek jelenlétéről;
  • Neurológiai vizsgálatot végeznek. A nystagmus jelenléte, az izomtónus csökkenése és egyéb rendellenesség jelei észlelhetők;
  • Vizsgálja meg a szívét az ultrahangra. A vizsgálat során meghatározták a malformációk jelenlétét, és megvizsgálják az aorta állapotát;
  • A CT-vizsgálat és az MRI megtörtént. Az eljárás során meghatároztuk azt a tényt, hogy a koponyaüreg hátsó fossa növekszik, a 4. kamrai térfogat növekedése, a folyadék felhalmozódása az agy üregében, a kisagy elmaradása.

Néha egy orvos konzultációt írhat elő egy genetikus és egy idegsebész.

Lehetséges gyógyítani a betegséget

A Dandy-Walker-betegség különböző súlyossági szintek lehetnek. Általában a súlyos betegségben hasonló betegségben született csecsemőkben a halál az élet első hónapjában következik be. Ha a betegség összeegyeztethető az életmóddal, a gyermek pszichológiailag igen problémásan fejlődik. A szülőknek fel kell készülniük arra a tényre, hogy a gyerekek visszamenőleges intelligenciával rendelkeznek, amelyet még a korrekciós oktatás sem változtathat meg. A hasonló betegségben szenvedő gyermek kialakulásának előrejelzése rendkívül kedvezőtlen.

Egy ilyen betegség kezelése szinte értelmetlen. A hidrocefalusz növekedésével azonban szükség van műtétre. A koponyán belüli nyomás csökkenthető az agy 4. kamrájának tolatásával.

A kezelés csak tüneti. A gyermek szellemi fejletlenségét nem lehet kijavítani, a test motorfunkciója nagymértékben károsodik, ezért a gyermek gyakran nem lehet ülő vagy álló helyzetben.

A kezelés alatt nem szabad elfelejtenie a szívvel, a vesével és a szájüregi rendellenességekkel kapcsolatos problémákat. Ezek kiküszöböléséhez gyakran szükséges a képzett orvosok beavatkozása.

Amikor egy adott szindrómát egy gyermek a gyermek hordozása során azonosít, a szülőknek komoly döntést kell hozniuk: abortusz vagy kisbaba megmentése, akinek egész életében gyógyíthatatlan betegséget kell szenvednie.

Sebészeti beavatkozás

A betegség sebészeti kezelésének egyetlen módja a tolatás. Tehát a hidrofefhalus tünetei kevésbé kifejeződnek, és javul a cerebrospinális folyadék felszabadulása is.

hatások

Az ilyen rendellenességek prognózisa gyakran kedvezőtlen. A gyermek várható élettartama az egyidejű betegség jelenlétének köszönhető. A statisztikák szerint a baba halála gyakran előfordulhat, ha a szindróma a szülés után alakul ki. A betegség súlyos szövődményei:

  • Szellemi és pszichológiai hibák, amelyek az élet során nem korrigáltak;
  • Lelassította a pszichomotort;
  • Neurotikus betegségek, nevezetesen a megnövekedett izomtónus, a motoros működés romlása.

Mivel a betegség veleszületett és a genetikai szinten halad, nem lehet megakadályozni annak előfordulását. Ezért a megelőző intézkedések értelmetlenek lesznek. Azonban, miközben egy nő babát hordoz, azt időnként ultrahanggal kell megvizsgálni, hogy időben felismerje az anomália fejlődését. Terhes, ha gyanúja van a Dandy-Walker-szindróma kialakulásának a baba, ultrahangvizsgálatot terveznek több hetes időközönként. Ha egy patológiát észlelünk, megvizsgáljuk a gyermek fertőzésének szintjét, és eldönti, hogy tanácsos-e folytatni a terhességet.

Meg kell jegyezni, hogy az ilyen rendellenességek kialakulásának veszélye jelentősen megnő, ha egy nő továbbra is dohányzik és alkoholt fogyaszt a terhesség alatt. Ezért ajánlott, hogy a terhes nők egészséges életmódot tartsanak fenn, mivel az ilyen hozzáállásból eredő következmények gyakran nem kombinálódnak az élethez.