A gyermek Dandy Walker-szindróma klinikai képe

Diagnosztika

A gyermekek Dandy Walker-szindrómát egy ritka betegségnek tekintik, amely még a születés előtti fejlődési időszakban is előfordul. A patológia 25 000-ből körülbelül 1 újszülöttnél fordul elő, főleg lányokban.

A patológia a cerebrospinalis folyadékpályák kialakulásának megsértésével történik, amelyen keresztül az agy kamrai régiójából a felesleges folyadék eltávolítható.

Ezt a betegséget gyakran kísérik a szív- és érrendszeri betegségek, a kisagy károsodása vagy elégtelen fejlődése. Vannak más okok is a patológiában, és ha a gyermek többek között szenved az agy ödémájától, a betegség kialakulásának kockázata többszöröse.

Melyek a Rett-szindróma első jelei a gyermekeknél? Ismerje meg ezt a cikkünkből.

Általános információk

Dandy Walker szindróma egy gyermekben - fotó:

A patológia hatással van az agy 4. kamrájára, ahol felesleges folyadék halmozódik fel. A cerebrospinalis folyadékútvonalak hiányos kialakulása esetén ez a folyadék nem távolítható el megfelelően ebből a területből, aminek következtében patológiás felhalmozódása következik be.

A szeszes italok az agy más területeit összenyomják, ami fokozott intracraniális nyomáshoz vezet. Az agyterületen tapasztalt nyomásnövekedés következtében bizonyos hatással van a koponya-idegek magjaira, ami a betegség jellegzetes jeleinek megjelenéséhez vezet.

A cerebrospinális folyadék állandó felhalmozódása azt eredményezi, hogy az agyterületen egy specifikus üreg képződik, amelyben ez a folyadék van. Idővel ez az üreg mérete nőhet, ami az intrakraniális nyomás és a betegség kialakulásának még nagyobb mértékű növekedéséhez vezet.

Az állandóan összenyomott agyi struktúrák nem tudnak teljes mértékben kialakulni, aminek következtében elvesztik a szerv működését.

A betegség az esetek körülbelül 0,0025% -ában fordul elő, gyakrabban lányoknál.

okai

A betegség még a gyermek születése előtt alakul ki, azaz a fejlődés előtti időszakban.

A mai napig a betegség legfőbb okát nem állapították meg, azonban számos prediszponáló tényező ismert, amelyek jelenléte növeli a patológia kockázatát.

Ezek a tényezők a következők:

  1. Terhes alkohol és kábítószerek használata.
  2. A jövő anyjának vírusos betegségei, akiket a magzat legveszélyesebbnek tartanak fejlődésének embrionális időszakában (a terhesség 1 trimesztere).
  3. A terhes szisztémás betegségei.
  4. Egy nő testében az anyagcsere-folyamatok megsértése.
  5. A kisagy anomáliái.
  6. A cerebrospinális csatornák fejletlensége.
  7. Az agyi kamrák szerkezetének anomáliái, különösen a méretük növekedése.
  8. Cisztikus vagy tumor kialakulása az agyban.

Hogyan jelenik meg a gyermek Asperger-szindróma? Ismerje meg a választ most.

Klinikai kép

A patológia első jelei még a baba születése előtt is láthatóak. Az újszülött időszakban a klinikai kép élénkebbé és kiterjedtebbé válik. Ritka esetekben a betegség tünetei idősebb gyermekeknél fordulhatnak elő.

Prenatális időszak

Újszülött időszak

Idősebb gyermekek

  1. A kisagy elmaradása.
  2. Az agy kamrájának 4. méretének növekedése.
  3. A jellegzetes üreg megjelenése folyadékkal töltött a koponya fossa.
  1. Nem arányos fejméret a testhez viszonyítva (túl nagy fej).
  2. A koponya nyakcsontjának deformitása.
  3. Agyvérzés (bizonyos esetekben).
  4. A koponya csontjainak lágyulása.
  5. Nagy tavasz.
  6. Súlyos fejfájás, ami a gyermek állandó sírásához vezet.
  7. Az arccsontok deformációja.
  8. A szemgolyók akaratlan mozgása.
  9. Kisebb görcsök a karokban és a lábakban.
  10. A végtagok izomszövetének feszültsége, ami állandó hajlításhoz vezet.
  11. A motoros készségek fejlesztésének megsértése.
  1. Túlzott hányás.
  2. Kapacitás, ingerlékenység.
  3. Súlyos görcsök görcsrohamok formájában.
  4. Csökkent a látásélesség.
  5. A koponya deformációja.
  6. A koordináció elvesztése, a járás megváltoztatása.
  7. Károsodott szellemi fejlődés (az írás, az olvasás, a memóriavesztés elvesztése).

Besorolás és formák

Attól függően, hogy az agy anatómiai felépítése milyen zavart szenved, a betegség teljes formáját (ha a kisagy teljes fejlődése fennáll) szokás elkülöníteni, és nem teljes (az agy ezen részének részleges fejletlensége).

Különböző módon osztályozzák a változatot attól függően, hogy a Dandy Walker-szindrómát kíséri-e a hidrocefalusz, vagy hogy azt haladéktalanul folytatja.

Komplikációk és következmények

Dandy Walker szindróma jelenlétében a gyermek megsérti a fizikai és szellemi fejlődést.

A szellemi szféra nagymértékben szenved, a gyermek nemcsak az új információkat asszimilálja, hanem súlyos esetekben elveszíti meglévő készségeit is.

Ezenkívül a betegség az agy tartós megszakadásához vezet, amely leginkább negatívan befolyásolja más szervek és rendszerek működését, különösen a vizelet, a vizuális, a szív-érrendszer.

diagnosztika

Először is, az orvos adatokat gyűjt a betegség történetéről, vagyis megállapítja, hogy hasonló esetek történtek-e a gyermek közeli hozzátartozóival, milyen korban jelentkeztek a betegség első tünetei, milyen időszakban történt a koordinációs rendellenesség, a fej mérete és a koponya alakja.

Ezután neurológiai vizsgálatot kell végezni egy kis páciensnél, hogy azonosítsák a betegség jellemző klinikai megnyilvánulásait (nystagmus, a tavasz rugója, az izomszövet hipotenziója). A gyermek fejének dinamikájában mérete is becsült.

Számos műszeres tanulmány is szükséges. Különösen az ultrahang lehetővé teszi, hogy felismerje a patológiát a gyermek születése előtt.

A prenatális időszakban olyan vizsgálati módszert alkalmaznak, mint az MRI, amely lehetővé teszi a magzati fej méretének meghatározását, az agyi fejlődési anomáliák észlelését, egy adott üreg kialakulását az agyban, a szerv kamrájának növelését és a hidrocefalusz jelenlétének felismerését.

A Down-szindrómás gyermeket nevelő ajánlások megtalálhatók a honlapunkon.

Kezelési módszerek

Sajnos lehetetlen teljesen megszabadulni ebből a patológiából, megszüntetni annak előfordulásának okát, így a kezelés tüneti lesz, a belső szervek (vesék, szív, látásszervek) meglévő rendellenességeitől függően.

A cerebrospinális folyadék kiáramlásának normalizálásához sebészeti beavatkozás szükséges.

Manapság a tolatás módszerét alkalmazzuk, amikor az agy 4. kamra területén egy speciális shunt kerül be a hasüregbe.

Ezzel a söntrel a felesleges folyadékot eltávolítják az agyból.

Ez lehetővé teszi, hogy enyhítse a gyermek állapotát, azonban olyan következményekkel járhat, mint például a mentális retardáció.

Egy beteg gyermek szülőinek meg kell értenie, hogy a morzsák szellemi képességei alacsony szintűek lesznek, és a javító oktatás semmilyen módszere nem segíti a probléma teljes megoldását.

kilátás

A betegségnek kedvezőtlen prognózisa van a kurzusnak, magas halálozási aránya van. Így a betegségben szenvedő gyermekek mintegy fele az élet első hónapjaiban hal meg.

Ha a patológia megnyilvánulása összeegyeztethető az életével, a beteg gyermeke továbbra is súlyos eltéréseket tapasztal a mentális fejlődésben, különböző neurológiai rendellenességekben, amelyeket nem lehet teljesen megszüntetni.

Ezért, miután felfedezte a betegséget, mielőtt a baba megszületett, az orvos azt javasolja, hogy a várandós anya megszüntesse a terhességet.

megelőzés

A mai napig nincsenek módszerek a gyermek teljes körű védelmére a veszélyes betegség kialakulásától. Ugyanakkor bizonyos szabályok betartása a jövőbeni anyában továbbra is csökkenti a patológia kialakulásának kockázatát.

Különösen a terhes nőnek abba kell hagynia az alkohol és a kábítószerek használatát, nem kellő mennyiségű gyógyszert szednie, védenie magát a fertőző betegségektől, és orvosi vizsgálatnak kell alávetnie a terhesség ideje alatt.

A Dandy Walker-szindróma veszélyes betegség, amelyet az élet első hónapjaiban magas arányban jellemez a gyermekek. Ez akkor fordul elő, amikor a felesleges folyadék felhalmozódik az agy 4. kamrájában.

Az agyi patológiás folyamatok eredményeként specifikus üreg képződik, amely folyadékkal van feltöltve.

Ennek az üregnek a méretének növekedése az agyterületek összenyomásához és az intrakraniális nyomás növekedéséhez vezet, aminek következtében a szerv működése zavart és jellemző tünetek jelentkeznek.

A betegséget gyógyíthatatlannak tekintik, a modern terápiás módszerek csak enyhíthetik a gyermek állapotát, de nem szüntetik meg a patológiát.

Különösen lehetetlen helyreállítani a szellemi funkciót, a morzsák mentális fejlődésének szintje mindig alacsony lesz.

A Dandy Walker-szindrómáról a következő videóból tájékozódhat:

Kérjük, ne öngyógyuljon. Iratkozzon fel orvosával!

Dandy-Walker anomália

meghatározás

A Dandy-Walker-komplexum a kisagy-féreg teljes vagy részleges agenesise, a kisagy forgása az óramutató járásával ellentétes irányban a IV-es kamrának a felfelé irányuló margó elmozdulása miatt a hátsó koponya-fossa kiterjedésének hátterében.

morfológia

A komplexum nevében kétféle rendellenesség létezik.

  • Dandy-Walker rendellenesség (klasszikus):
    • A féreg teljes vagy részleges agenesise és a félgömb forgása az óramutató járásával ellentétes irányban;
    • A IV kamra cisztikus tágulása;
    • A hátsó koponya fossa növekedése a rekesznyílás eltolásával, keresztirányú szinuszokkal és felfelé lefolyással.

    Dandy-Walker változat (izolált alsó hipoplazia):

    • Teljes vagy részleges féreg agegény és félgömb forgása az óramutató járásával ellentétes irányban.
    • A IV kamra kis kiterjedése.
    • Enyhén nőtt a hátsó koponya fossa.
    • Az esetek 20% -ában a vízvezeték szűkülése következik be.
    • A basting nem ellentétes.
    • Mikrognotiya.

A Dandy-Walker komplexum 2 anomáliát tartalmaz:

Blake cisztás zsákja - egy cisztás szerkezet, amely egy hátsó alsó kisagyi vitorla, amely egy nagy, a negyedik ventrikulussal kommunikáló, a nyakszívó-tartályba kerül, akadály nélkül. Ennek oka a Blake zsákjának ectázia, amely a Mozhandi nyílás atresiájához képest másodlagos.

ventriculocele IV ventrikulum - a hátsó koponya fossa nagy cisztája, amely deformálódik és a nyelőcsont-skála hasadásához vezet a nyakszáji encephalocele kialakulásával.

Kapcsolódó változtatások

A Dandy-Walker komplexumot olyan anomáliákkal kombinálják, mint:

Differenciáldiagnosztika

Megalo cisterna magna - a féreg forgása felfelé és hátra, azaz az óramutató járásával ellentétes irányban - az a rendellenesség fő jellemzője, amely megkülönbözteti azt a cisztától, és az íves ciszták tömegesen hatnak, és a forgatás nélkül összenyomják a kisagyat.

Klinikai kép, kezelés és prognózis

Intrakraniális hipertónia a hidrocefalusz és a cerebelláris jelek miatt: nystagmus, astasia, abasia, ataxia. A kezelés a hidrocefalusz enyhítésére, IV kamrai katéterezésre alkalmas.

A cikk teljes vagy részleges újranyomtatása akkor engedélyezett, ha aktív forráskódot telepít a forráshoz

Kapcsolódó cikkek

Az arachnoid cyst egy cerebrospinális folyadék cisztája, amelynek falai az arachnoid membránból vannak kialakítva. Az arahnoid ciszták az agy felülete és az arachnoid (arachnoid) membrán között helyezkednek el.

Az agyi koponya, az Acrocephaly, a brachycephaly, a Dolichocephaly veleszületett rendellenességei, a koponya koponya szerkezetének megsértése, a fontanellák és a koponya varratok anomálisan korai koaleszcenciája.

A corpus callosum kialakulása teljes vagy részleges lehet. Gyakran együtt jár veleszületett lipomával és a kamrai rendszer terjeszkedésével.

A II. Típusú neurofibromatózis (NF2) olyan örökletes betegség, amely autoszomális domináns típusú transzmisszióval rendelkezik, amely öröklött vagy spontán keletkezik, és amelyre jellemző több, jóindulatú daganat, főként schwannomák és meningiomák kialakulása, a központi idegrendszerben lokalizálva és a perifériás idegek mentén

Pencephalia (porencephalia, görög: porosz - áthaladás, lyuk, idő + enliephalos - agy) - a különböző méretű agykamra üregének kóros cisztikus expanziója, kommunikálva a szubarachnoid térrel. Valójában a parencephalia és a schizencephaly közötti határ elmosódott

Schizencephaly - a lineáris vagy a széles körű (de nem kiterjedt) átmeneti agykéreg hasítása, amely a kamráktól a szubarachnoid térig terjed.

Septooptic diszplázia - kombinált látóideg-hipoplazia és egy átlátszó szeptum hiánya vagy hypogenesis, a hipotalamusz-hypophysis diszfunkcióval járó esetek 2/3-án

Dandy-Walker szindróma

Az élő születések között a Dandy-Walker szindróma előfordulási gyakorisága alacsony - 1: 5000 és 1: 25 000 között; a fiúk nagyobb valószínűséggel szenvednek. Eközben a veleszületett hidrokefalális gyermekek körében a szindróma előfordulása 3,5 és 12% között mozog. Ha a szindróma nem kapcsolódik a genetikai patológiához, akkor az ismételt terhesség kockázata 1–5%, az autoszomális recesszív öröklés típusa 25%.

► A Dandy-Walker szindróma az agy rendellenessége, amelyet a tünetek hármasa jellemez:


    ■ a kisagy féreg (és félteke) hypoplasia;
    ■ a harmadik kamra kiterjedése a hátsó koponya-fossa cisztájának kialakulása miatt, amely az oldalsó duzzanatok és a kisagy Tentus felfelé történő elmozdulásával jár;
    ■ belső hidrocefalusz.

A prenatális funkcionális diagnosztika szakemberei megkülönböztetik a teljes és hiányos, valamint a Dandy-Walker szindróma zárt és nyitott formáit. A teljes formát a cerebelláris féreg genesis jellemzi, valamint a IV-es kamra és a ciszták közötti egyértelmű kommunikáció a nagy tartály régiójában. A hiányos forma a cerebelláris féreg alsó részének részleges agenesise, amellyel kapcsolatban a IV kamra kommunikációja egy nagy ciszterna cisztájával nem vezethető vissza a féreg mentén. A nyílt és zárt formákat megkülönböztetjük Lyuschke és Majandi lyukak elzáródásának jelenlétében vagy hiányában, valamint a kamra kommunikációjában a szubarachnoid térrel.



1989-ben A.J. Barkovich és mtsai. a cerebrospinális folyadékcsoportok osztályozását javasolta a hátsó koponya fossa a mágneses rezonancia (MRI) adatok alapján. E besorolás szerint a Dandy-Walker komplexum fogalmát írják le, amely négyféle anomáliát tartalmaz:

ADU (klasszikus) - azzal jellemezve, hogy a hátsó koponya fossa a IV kamrai cisztás dilatációjával növekszik; neki a kisagy jellemzően magas; a keresztirányú szinusz a lambdoid varrás fölött van; a cerebelláris féreg részleges vagy teljes agenézise, ​​a cerebelláris féltekék hipoplazma; az agytörzs eltolódik a lejtőre, egy nagy tartály nem látható, az esetek 80% -ában hidrocefalusz van jelen; ebben a patológiában a kiterjesztett IV kamráról nincs üzenet szubarachnoid térrel; Ez a fajta rendellenesség gyakran kapcsolódik a corpus callosumhoz és az encephalocele-hoz; ennek a patológiának a klinikai megnyilvánulása csaknem a születés pillanatában következik be;

Dandy-Walker variáns - kevésbé durva szerkezeti változások jellemzőek: a cerebelláris féreg alsó részének hipoplazma és a IV kamra közti kommunikáció egy nagy szemházi ciszternával egy perforált membránon keresztül, amely lefedi a IV kamrából való kilépést; a kisagy elhelyezkedése és a hátsó koponya fossa mérete nem változik; az agyi szár nincs tömörítve, a hidrocefalusz ritka;

Blake zsebcisztája - a Blake zseb cisztájának megkülönböztető jellemzői: a tetraventrikuláris hidrocefalusz, a ciszták infravörös vagy retrocerebelláris lokalizációja, viszonylag jól fejlett cerebelláris féreg, az IV kamrai cisztás expanzió anélkül, hogy jelentést kapna egy nagy nyakszájú tartályral; az embriogenezisben a Blake zsebe az IV kamrai hátsó membrán térének átmeneti ujjszerű kiemelkedése;

mega cisterna magna (a szubarachnoid tér fókusztávolítása a hátsó koponya alsó és hátsó részén) - a nagy nyakszívó-tartály méretének növekedése figyelhető meg; ugyanakkor a tartály szabadon kommunikál az IV kamrával és a szubarachnoid tér szomszédos szervezeti egységeivel; a kibővített tartály felülről és felülről éri el a közvetlen szinuszot
az alábbi CI-CII szintre.

A Dandy-Walker-szindrómához kapcsolódó cerebrális rendellenességek lehetnek diszplázia-jelenségek (neuronális heterotopia, schizencephaly, corpus callosum, holoprosis és sylvic aqueduct stenosis, néha a kisagyi féreg teljesen hiányzik). Most ezek a megállapítások a Dandy-Walker-szindróma egyik változatának tekintendők.

A modern fogalmak szerint a Dandy-Walker-szindróma etiológiája rendkívül heterogén, mivel különböző tényezők vesznek részt az előfordulásában: örökletes (kromoszóma és gén) és exogén teratogének (feltételezzük, hogy olyan tényezők, mint a vírusfertőzés bizonyos szerepet játszanak [CMV, rubeola], alkohol, terhes cukorbetegség). 1/3 - 1/2 esetben a Dandy-Walker-szindrómát különböző veleszületett szindrómákkal kombinálják (lásd a táblázatot).

A Dandy-Walker-szindróma fő hipotézisei közül az alábbiakat lehet azonosítani: az embrió fejlődésének letartóztatása a rombusz agy kialakulása során, az IV kamrából a kiáramlás nyílása, a Magendie-nyílás késleltetett megnyitása, a ventrikuláris vaszkuláris vaszkuláris vaszkuláris vaszkuláris vékonybél közepén előforduló vaszkuláris plexus kialakulása.

A Dandy-Walker-szindrómát kifejezett klinikai polimorfizmus jellemzi: szinte normális posztnatális fejlődéstől (bizonyított, hogy a normális kognitív fejlődés a Dandy-Walker-szindrómás gyermekek 50% -ánál regisztrált, a tervezett vizsgálatban Dandy-Walker-szindróma eseteit) súlyos a fogyatékosság és a gyermek halála (általában a gyermekek postnatalis fejlődése súlyosabb eltérést mutat a neurológiai állapotban). A perinatális eredmények nagymértékben függnek a központi idegrendszeri károsodás mélységétől (növekvő hidrocefalusz), valamint egy kombinált patológia jelenlététől, amely az esetek 60–75% -ában kíséri ezt a szindrómát. Az irodalom szerint a posztnatális morbiditás és mortalitás magasabb azokban az esetekben, amikor a szindrómát a prenatális időszakban diagnosztizálják.

A neurológiai állapot súlyos eltérése esetén, ha a gyermeknek Dandy-Walker, a hidrogénszívó tünetei a fej kerülete növekedése formájában jelentkeznek, egy nagy rugó kiemelkedése látható a klinikai képen. Az újszülöttnek fokozott ingerlékenysége van (beleértve a hiperreflexiát), a szem tüneteit (spontán nystagmus, strabismus), az apnoe epizódokat, az arc idegének paresisét fejezik ki. Ebben a korai életszakaszban azonban nem lehet azonosítani a kisagy tüneteit. A neurológiai diszfunkciókat általában az agyi struktúrák tömörítése okozza. Az újszülöttek koponyája gyorsabban növekszik az orrnyakban, mint az elülső területen. Emellett a Dandy-Walker-szindrómás gyermekeket a fej kerülete gyors növekedése jellemzi az élet első két hónapjában, és a koponya-varratok eltérése mögött vagy elöl (ugyanabban a sorrendben a koponyakövek ritkábbak).

Annak ellenére, hogy a féreg- és agyi féltekék szövetének bruttó hiánya hiányzik, az ataxia kifejezett jelei egyáltalán nem kötelezőek a Dandy-Walker anomália esetében (csak az esetek egyharmada). Gyakran előfordul, hogy a magasabb mentális funkciók meghibásodnak, ami különösen nemcsak az ismert kognitív károsodásokat, hanem a betegekben észlelt általános motoros kínozást is magában foglalja. A legnagyobb érdeklődés a cerebelláris féreghipoplazia és a különböző autista megnyilvánulások kombinációja, amelyek a Dandy-Walker rendellenességek mintegy 25% -ában fordulnak elő. Az elmúlt 15–20 éves irodalomban kísérletet tettek arra, hogy a gyermek autizmust közvetlenül összekapcsolják a cerebellum patológiájával és az agykéreg asszociatív zónáival való kapcsolatával.

A Dandy-Walker szindrómára jellemző változások neurotonográfiával (agyi ultrahang) detektálhatók a prenatális szűrés részeként. Annak ellenére, hogy javult a prenatális ultrahang-diagnosztika, amely lehetővé teszi Dandy-Walker szindróma kimutatását 15-16 hetes terhességi héten (egyes szerzők szerint, a Dandy-Walker anomália legkorábbi prenatális diagnózisa transzvaginális echográfiával történt 12-14. egyes esetekben a szerzők rámutatnak az agy vékony szerkezeteinek a terhesség korai szakaszaiban történő vizualizálásának objektív nehézségeire. Különösen a IV-es kamrai méret a 22 terhességi hétig nem haladja meg az 1 mm-t (!) És csak a teljes időtartamú terhesség ideje alatt 3-4 mm-re nő.

A „Dandy-Walker szindróma (rendellenesség)” időben történő diagnosztizálása érdekében a következő vizsgálati tervet ajánljuk a gyermeknek:


    ■ az agy mágneses rezonancia-képalkotásának vezetése a IV kamrai sagittális és axilláris felülvizsgálatával;
    ■ más agyfejlődési rendellenességek keresése;
    ■ szemészeti vizsgálat;
    ■ echokardiográfia;
    ■ kariotípus más malformációk jelenlétében;
    ■ egy idegsebész konzultációja.

A kezelés. A hidrocefalusz és az intrakraniális hipertónia jeleinek hiányában lásd egy gyermekorvos és egy neurológus (ha szükséges, idegsebész). Az intrakraniális hypertonia tüneteinek jelenlétében - bypass műtét. 1983 óta kísérletek történtek intrauterin tolatásra (a ventriculo-amniotikus shunt beállítása).

cikk "Az örökletes hidrocefalusz klinikai esete (Dandy-Walker szindróma)" Yu.V. Chernenkov - FSBEI HE Saratov Állami Orvostudományi Egyetem. VI Razumovszkij, az Egészségügyi Minisztérium, a tudományos rektor, a kórházi gyermekgyógyászati ​​és neonatológiai tanszék vezetője, professzor, MD; VN Nechaev - a HE Saratov Állami Orvostudományi Egyetem FSBEI. VI Razumovszkij, Oroszország Egészségügyi Minisztériuma, egyetemi docens a kórházi gyermekgyógyászat és neonatológia tanszékén, PhD; Y. Lysova - Saratov Állami Orvostudományi Egyetem. VI Razumovszkij, Oroszország Egészségügyi Minisztériuma, a kórházi gyermekgyógyászati ​​és neonatológiai osztály lakója (Saratov Medical Journal. 2016. V. 12, No. 4): [1] [2] [3] [4];

cikk: „Dandy-Walker anomália - a felnőtt sziringomyelia ritka oka” G. G. Evzikov, MG, Bashlachev, K. A. Belozerskikh, V.A. Parfenov; Idegrendszeri és Idegsebészeti Osztály, FSAEI az első Moszkvai Állami Orvostudományi Egyetemen. IM Sechenov, Oroszország Egészségügyi Minisztériuma, Moszkva (Neurológia, Neuropszichiátria, Pszichoszomatikai folyóirat, No. 9 (3), 2017)

Dandy Walker opció felnőtt tünetekben és kezelésben

A Dandy-Walker szindróma tünetei

A gyermek fejlődésének ez a rendellenessége a terhesség elején ultrahang segítségével látható. Különösen a betegség összes tünete már 20 hétig látható. A patológia kialakulásának fő bizonyítéka az agykárosodás különböző jelei: a koponya fossa jól látható cisztái, a rosszul fejlett kisagy, a negyedik kamra túl nagy. Ezzel egyidejűleg az ultrahang-jelek a magzat kialakulása során változnak.

Az idő múlásával a kemény szájpadra és az ajakra repedések jelennek meg, a vesék rendellenes fejlődése, valamint a szindikta. Ha bármilyen okból nem végeztek ultrahang vizsgálatot a terhesség alatt, a betegség tünetei a gyermek születése után azonnal láthatóvá válnak. A koponyán belüli nagy nyomás miatt ezek a gyermekek nagyon nyugtalanok. Az izomgörcsökkel, nystagmussal hidrokefáliát alakítanak ki. Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy a hidrocefalusz jelei nem.

Első jelek

  1. Magendie és Lusky nyílásainak atresia (torlódás vagy veleszületett távollét).
  2. A koponya fossa hátulja növekszik.
  3. A cerebelláris féltekék atrófiája.
  4. Cisztikus képződmények jelennek meg, beleértve a fisztulákat is.
  5. Különböző fokú hidrokefál.

Mindezek az első jelek tökéletesen észrevehetők a magzati ultrahang során. Ezért olyan fontos, hogy minden tesztet és vizsgálatot időben terhes nőknek adjunk át.

Dandy-Walker szindróma a gyermekeknél

A priori, Dandy-Walker szindróma gyermekkori betegségnek tekinthető. Szerencsére nagyon ritka (csak egy eset 25 000 újszülöttre). A tünetei még mindig a méhben láthatók, de ha valamilyen oknál fogva ez nem történt meg, akkor a betegségben szenvedő gyermekek meglehetősen erős és súlyos szövődményeket okoznak az életkorral.

Idővel észrevehető cerebelláris tünetek jelennek meg. Az idősebb gyermekeknél a mozgások összehangolása elkezd zavarni, ezért elég nehéz mozogni és járni (néha még lehetetlen). A fő tünet a súlyos mentális retardáció, amely gyakorlatilag lehetetlen gyógyítani. Kapcsolódó problémák is megjelennek: a vesék, a szív, az ujjak, az arc, a kezek kóros fejlődése, a rossz látás.

Dandy-Walker szindróma felnőttekben

A Dandy-Walker szindróma a perverz hidrocefalusz anatómiai és klinikai változata. Ezt a betegséget az agyban lévő lyukak atresia jellemzi, valamint a kamrai bővítést (harmadik és negyedik).

Annak ellenére, hogy ezt a patológiát veleszületettnek tekintik, nagyon ritka esetekben az első tünetei a gyermekkorban (négy éves korban) vagy még később jelentkeznek. Hosszú ideig a veleszületett hibák bármely tünete hiányzik. A dekompenzáció néha csak iskolás korú gyermekeknél vagy serdülőknél fordul elő. Kivételes esetek, amikor a Dandy-Walker-szindróma első tünetei felnőtteknél jelentkeznek.

A betegség főbb tünetei a felnőttek körében azonosíthatók:

  1. A fejméretek fokozatosan növekednek.
  2. A nyak csontjai elkezdenek kiemelkedni: úgy tűnik, hogy domborulnak.
  3. A mozgások összehangolása erősen zavart, fuzzy és elsöprő mozgások jelennek meg.
  4. A nystagmus fejlődik, ami a szemek oszcilláló mozgásaiban jelenik meg.
  5. Gyakori görcsrohamok.
  6. Az izomtónus jelentősen megnő (néha spaszticitás). Az izmok állandó feszültségben vannak.
  7. A mentális alsóbbrendűség fejlődése, amely abban nyilvánul meg, hogy egy személy nem ismeri fel a rokonokat, erősen elolvassa és megkülönbözteti a betűket, nem írható.

Dandy-Walker szindróma a terhesség alatt

Általában ultrahang használatával Dandy-Walker szindróma már a terhesség 18-20. Ebben az időszakban észrevehető lehet a teljes vagy részleges cerebelláris féreg genesis. Nagyon ritka esetekben ennek a betegségnek a prenatális diagnózisa korábbi időpontban lehetséges.

Talált egy hibát? Válassza ki, majd nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Dandy-Walker szindróma

A Dandy-Walker-szindróma egy veleszületett patológia, amely a kisagy és a cerebrospinális folyadék fejletlensége formájában fejeződik ki:

  • Lyukak, amelyeken keresztül az agy harmadik és negyedik kamrája egy nagy agykamrához van csatlakoztatva (mediális vagy Magendie nyílása);
  • Az agy negyedik kamrájának üregét összekötő lyukak a meningek szubarachnoid térjével (oldalsó vagy Luschka nyílás).

Tartalomjegyzék:

  • Dandy-Walker szindróma
  • A Dandy-Walker szindróma okai
  • A Dandy-Walker szindróma tünetei
  • Dandy-Walker szindróma fajtái
  • Dandy-Walker-szindróma: a beteg prognózisa és következményei
  • Dandy-Walker szindróma kezelés
  • A Dandy Walker-szindróma áramlásának jellemzői
  • kórokozó kutatás
  • kódolás
  • járványtan
  • Terhes ultrahang
  • Klinikai megnyilvánulások
  • diagnosztika
  • kezelés
  • előrejelzések
  • ajánlott
  • Megjegyzések (0)
  • Írj egy megjegyzést
  • betegség
  • Dandy-Walker szindróma klinikai megnyilvánulása felnőttek és gyermekek esetében
  • Fő tünetek
  • Dandy-Walker szindróma diagnózisa
  • A betegség kezelése
  • Dandy gyalogos anomália
  • Hírek az orvosoknak
  • Dandy-Walker szindróma
  • tartalom
  • Általános információk
  • okok
  • tünetek
  • diagnosztika
  • kezelés
  • Prognózis és megelőzés
  • Olvassa el
  • Megjegyzések 1
  • Dandy-Walker szindróma
  • ICD-10 kód
  • A Dandy-Walker szindróma okai
  • patogenézisében
  • A Dandy-Walker szindróma tünetei
  • Első jelek
  • Dandy-Walker szindróma a gyermekeknél
  • Dandy-Walker szindróma felnőttekben
  • Dandy-Walker szindróma a terhesség alatt
  • alak
  • Komplikációk és következmények
  • Dandy-Walker szindróma diagnózisa
  • Instrumentális diagnosztika
  • Hogyan kell megvizsgálni?
  • Milyen vizsgálatokra van szükség?
  • Differenciáldiagnosztika
  • Ki a kapcsolatot?
  • Dandy-Walker szindróma kezelés
  • Sebészeti kezelés
  • megelőzés
  • kilátás
  • fogyatékosság
  • Orvosi szakértői szerkesztő
  • Ossza meg a szociális hálózatokat

Az anomália jellegzetes jelei a következő tünetek:

  • A cerebelláris féltekék és / vagy féregének hipotrofiája (azaz a középső, filogenetikusan ősi rész, amely a féltekék között helyezkedik el);
  • A cisztás képződmények (fisztula) megjelenése a hátsó koponya fossa;
  • A hidrokefalusz (más szóval, az agy cseppje, amelyhez az intrakraniális nyomás növekedése kíséri) különböző súlyosságú.

A Dandy-Walker-szindrómában szenvedő betegeknél az agy negyedik kamrájának cisztás dilatációja (állandó diffúz expanziója), a Lushka és Magendie nyílások atresia (veleszületett hiánya vagy megszerzett fúziója), valamint a hátsó koponya-fossa mérete nő.

A Dandy-Walker szindróma okai

Jelenleg a Dandy-Walker szindróma okaira vonatkozó vélemények megosztottak. Egyes szakértők hajlamosak azt hinni, hogy a betegség az agy elsődleges strukturális alulfejlesztésének következménye. Mások úgy vélik, hogy a cerebrospinalis folyadék fokozott méhen belüli szekréciója és a cerebellum ezen rendellenességei és a hátsó koponya fossa méretének növekedése anomáliát okoz.

A kórtörténet alapja lehet az agyi sátor abnormálisan magas pozíciója és a bázisán fekvő keresztirányú duzzanatok emelkedése. Egyes esetekben a szindróma olyan betegségekhez kapcsolódik, mint:

  • A Syringomyelia egy krónikus betegség, amely elsősorban a fiatal és középkorú embereket érinti, és amelyet a gerincvelő üregeinek kialakulása jellemez, főként a nyaki sűrűség szintjén;
  • A corpus callosum agenézise (veleszületett hiánya);
  • A folyadékvezető utak okkluzív károsodása, amelynek következtében a trófiai folyamatok és a vér és az agy közötti anyagcsere folyik;
  • Az agyban található üregek patológiai kiterjesztése, ami fokozott intracraniális nyomást és a fej méretének növekedését eredményezi.

Általában a Dandy-Walker szindróma pontos okai nem ismertek. Úgy véljük, hogy ez a patológia kialakulását provokálja:

  • Vírusfertőzések;
  • Alkoholfogyasztás a terhesség alatt;
  • Cukorbetegség terhes nőben.

Különösen jelentős e tényezők hatása a terhesség első trimeszterében - körülbelül 7-10 hetes magzati fejlődés, amikor az agy intenzív képződésének folyamata folyamatban van.

A Dandy-Walker szindróma tünetei

Dandy-Walker szindróma a következő tünetekkel rendelkezik:

  • A fejméret a fiziológiai normához képest nőtt;
  • A fej hátulján visszahúzódó csontok;
  • A mozgások károsodott koordinációja (jellemzi a homályosság és a söprés);
  • A nem szándékos oszcilláló szemmozgások (nystagmus), a látásélesség csökkenésével együtt;
  • Görcsök;
  • A végtagok akaratlan motoros aktivitása;
  • Megnövekedett izomtónus (az izomgörcs kialakulásához). Külsőleg ez az állandó izomfeszültség formában fejeződik ki, amelyben a felső végtagok szinte egészen félig hajlított állapotban vannak, míg az alsóak erősen feszültek és kiterjesztettek;
  • Mentális és mentális alsóbbrendűség (a beteg gyakran nem ismeri fel a hozzátartozóit, nehézségekbe ütközik az írás és olvasás során - hasonló tünetek fordulnak elő az esetek mintegy felében).

A Dandy-Walker-szindrómás újszülötteknél a hipodinamia, a végtagok spontán mozgása, a gyengébb sírás, a koponyakövek lágysága, a nagy fontanel, a spasztikus tetraparezis, a lágy szövetek csökkentése, a zavaros szívhangok stb.

Dandy-Walker szindróma fajtái

Az anatómiai szerkezet megsértésétől függően a Dandy-Walker szindróma két típusát különböztetjük meg: teljes és hiányos. Az elsőt a cerebelláris vermis teljes fejletlensége jellemzi, a második esetben az agy ezen része csak részben fejlett.

Attól függően, hogy a patológiát az agy dropiája kíséri-e, és a koponya üregében a folyadék felhalmozódása, a Dandy-Walker szindróma is elkülönül hidrokefalussal és anélkül.

Dandy-Walker-szindróma: a beteg prognózisa és következményei

A legtöbb esetben a Dandy-Walker szindróma prognózisa csalódást okoz. Ugyanakkor teljes mértékben függ az egyidejűleg előforduló fejlődési anomáliák, kromoszóma rendellenességek és a patológiás diagnózis időtartamától. A statisztikák azt mutatják, hogy a gyermekek postnatalis morbiditása, valamint a szülés utáni halálozási arány nagyságrenddel magasabb azokban az esetekben, amikor a szindrómát a prenatális időszakban diagnosztizálják, és nem az újszülött időszakban.

A beteg számára a Dandy-Walker szindróma tele lehet az élet mentális és mentális hibáival, késleltetett pszichomotoros fejlődésével, neurológiai természetű patológiák élethosszig tartó megőrzésével (megnövekedett izomtónus, mozgáscsökkenés stb.).

Emellett érdemes megjegyezni, hogy ezzel a betegséggel a halál kockázata nagyon magas.

Dandy-Walker szindróma kezelés

A Dandy-Walker-szindróma kezelését kizárólag műtétek végzik. A művelet során az agy negyedik kamrájába egy shunt kerül telepítésre annak érdekében, hogy biztosítsa a kommunikációt a hasüreggel. A tolatás módja lehetővé teszi, hogy eltávolítsa a felesleges cerebrospinális folyadékot és csökkenti az intrakraniális nyomást.

Minden ember legalább néhányszor életében szembesül egy ilyen kellemetlen betegséggel, mint hideg. Leggyakrabban zavaros orr p.

Miért veszítem súly nélkül ok nélkül? Milyen következményei vannak a betegségnek? Látnom kell orvoshoz, vagy "átmegy önmagában"? Minden embernek tudnia kell.

Ez a kérdés sokat érdekel. Ha csak a közelmúltban, a fürdő 100% -osnak tekinthető hasznosnak, akkor a közelmúltban számos félelem jelent meg, egy rész.

Az, amit minden nap eszünk, akkor aggódni fog, amikor az orvos váratlan diagnózist készít az „atherosclerosis” -ról vagy „ischaemiás fájdalomról”.

A különböző fertőzések behatolásának és fejlődésének megakadályozása minden ember, a legfontosabb dolog - tudni a főbb veszélyeket, amelyek a várakozásban vannak.

Az onkocitológiai vizsgálati eljárás (Papanicolaou-elemzés, Pap-teszt) egy olyan módszer, amely mikroszkópos vizsgálatot végez a felszínről vett sejtekről.

A webhely használatakor aktív linkre van szükség.

Forrás: Dandy Walker szindróma

1. Etiológia 2. Kódolás 3. Epidemiológia 4. Terhes nő ultrahangos vizsgálata 5. Klinikai megnyilvánulások 6. Diagnosztika 7. Kezelés 8. Előrejelzések

Minden évben világszerte több mint egymillió esettanulmány fordul elő gyermekekben. Az ilyen fejlődési rendellenességek különbözőek, különböző fokúak és eltérő módon befolyásolják a fiatal betegek és felnőttek életét és egészségét a jövőben. Az egyik legkedvezőtlenebb és legveszélyesebb a betegek számára a Dandy Walker rendellenesség.

A Dandy Walker-szindróma olyan patológiai folyamat, amelyben számos agyi struktúra nem képes megfelelően kialakulni és működni, ami folyórodinamikai rendellenességekhez vezet. Gyakran a cerebellum is részt vesz a patológiás folyamatban, szerkezetének megsértése a leginkább kifejezett klinikai tünetekhez vezet. A központi idegrendszer rendellenes fejlődésének ilyen variánsának jelenléte a terhesség alatt néha gyanítható.

Walker-szindróma esetében az anatómiai változások hármasa jellemzi, amely meghatározza a klinikai kép súlyosságát, amely a következőket tartalmazza:

  • cerebelláris hypotrophia;
  • a hátsó koponya fossa cisztája;
  • a hidrocefalusz különböző súlyossága.

Ez a patológia nevét idegsebészek tiszteletére kapta, akik különböző években és egymástól függetlenül a betegség hasonló megnyilvánulásait tárták fel, és strukturális rendellenességekkel társították őket a betegek agyában. A betegséget Walter Dandy nevezte el, aki 1921-ben írta le először, és Earl Walker, aki 23 évvel később felfedezte.

Mint a magzati rendellenességek többségénél, nem ismert, hogy miért fordul elő Dandy Walker szindróma. Az orvostudomány fejlődésének ezen szakaszában úgy véljük, hogy a fejlődés fő okai a következők:

  1. Vírusos betegségek a terhesség első trimeszterében.
  2. A rubeola és a citomegalovírus átterjedt egy terhes nőre.
  3. Cukorbetegség a várandós anyában.
  4. Krónikus alkoholizmus.
  5. Genetikai háttér.

Gyakran Dandy Walker szindrómát diagnosztizálják az első trimeszterben a magzat szűrési ultrahangvizsgálatában. A legtöbb esetben a patológia a teljes jólét hátterében fordul elő, nem rendelkezik a fent felsorolt ​​üzenetek egyikével sem.

A terhes nő időben történő ultrahangdiagnosztikájával és Walker-szindróma kimutatásával javasolt a terhesség orvosi okokból történő megszüntetése. Annak ellenére, hogy a szülők döntése súlya van, a végső döntést hozzák.

Az ICD 10 betegségeinek modern besorolásában a Dandy Walker szindróma a Magendie és Lushko lyuk Q03.1 atresia kódjával rendelkezik.

Dandy Walker-szindróma előfordulási gyakorisága 1 esetben, gyakrabban lányok szenvednek. A második gyermek születése egy családban, Walker-szindrómával genetikai összetevő hiányában, különböző forrásokban 2-7% között változik.

Terhes ultrahang

A Dandy Walker-szindrómának számos nagy ultrahang-jele van, amelyet már a terhességi héten végzett szűrővizsgálat során lehet meghatározni. Ebben az időszakban a következő, a magzatban észlelt tünetek alapján gyanítható az intrauterin fejlődési rendellenesség:

  • Ha a berendezés rögzített vagy formázó cisztát tartalmaz a hátsó koponya fossa;
  • a kisagy szerkezeti zavarai;
  • az agy IV kamrájának kiterjesztése.

A terhesség későbbi szakaszaiban, ezen jelek mellett körülbelül 31 hétig, a magzat is megmutatja:

  1. A szájpadlás és a felső ajak elszennyeződése („szájpadlás”, „nyúlszáj”).
  2. Ujjhézagok a végtagokon.
  3. Megsértések a vizeletrendszer szerkezetében, különösen a vesékben.

Klinikai megnyilvánulások

A klinikai kép súlyossága Dandy Walker szindrómában nagyon változatos. A betegség rendkívül súlyos formában fordulhat elő, és a gyermek halálához vezethet, és gyakorlatilag nem érzi magát külső vagy belső megnyilvánulásoknak. Az esetek mintegy 50% -ában a gyermek kissé elmarad a pszichomotoros és kognitív fejlődésben. Azonban a prenatális rendellenességek általában csoportokban találhatók, ami jelentősen rontja mind a gyermek életminőségét, mind a jövő prognózisát.

A vizuálisan meghatározható Walker-szindrómában a fő tünet a hidrocefalusz, amely változó mértékben fejezhető ki. Az ilyen csecsemőknek nagy a duzzanatossága, a csecsemő, magas reflexje van, a szem tünetei kifejeződnek, légúti megállási epizódok is megfigyelhetők, kóros lehet. Ebben a korban a cerebelláris tünetek jelenlétét lehetetlen megállapítani a babában. Ezekre jellemző, hogy nemcsak a rugó kidudorodása, hanem a hosszantartó, nem szennyeződés is, a varratok eltérése. Mindezek a vizuális megnyilvánulások a csecsemő cseppfolyósítási rendszerének növekvő fizetésképtelensége következtében keletkeznek.

Ahogy a gyermek nő, a patológiai cerebelláris tünetek jelenléte meghatározható:

  • csökkent koordináció, motoros aktivitás;
  • instabilitási járás;
  • ataxia.

Érdemes megjegyezni, hogy a patológiás tünetek hármasa ellenére hasonló tünetek csak a betegek 25-30% -ában fordulnak elő.

A pszichomotoros fejlődés zavarai is változó mértékben fejezhetők ki, ez nagyrészt a központi idegrendszer károsodásának súlyossága.

Súlyos esetekben a Dandy Walker szindróma görcsökkel járhat. Egy kis beteg állapotának súlyossága a veleszületett rendellenességeknek köszönhető, nem annyira a központi idegrendszer, mint más szervek és rendszerek, a szív és a vesék károsodása lehet.

Kétféle diagnosztika létezik: a perinatális és a postnatalis. A legtöbb esetben a Dandy Walker-szindróma még mindig intrauterin módon gyanítható, és ajánlott a terhesség orvosi okokból történő megszüntetése, vagy ha a szülők nem értenek egyet ezzel, hogy súlyos betegséget szüljenek.

Az elmúlt években azonban a funkcionális diagnosztikai szakemberek és a neonatológusok elkezdték elválasztani a teljes és hiányos, nyitott és zárt formákat. Ez az osztályozás alapvetően fontos, mivel nagymértékben meghatározza a Dandy Walker szindróma súlyosságát.

  • A nyílt és zárt formák a negyedik kamra és a szubarachnoid tér közötti kommunikáció jelenlétét vagy hiányát, valamint a Magendie és Lukše lyukak nyitásának szűkülését jelzik.
  • A teljes és hiányos formák is eltérnek a kisagy szerkezeti változásainak mértékétől, valamint a hátsó koponya fossa cisztájáról szóló üzenet jelenlététől vagy hiányától az agyi kamrai rendszerrel.

Mindenesetre, ha ezt a patológiát gyanítják, a döntés a szülőknél marad.

A szülés utáni diagnosztikában az orvos az anya életéről és betegségéről gyűjti össze a történetet, annyira részletesen vizsgálja, hogy a terhesség milyen mértékben alakult ki, milyen szövődmények merültek fel, elemzi a genetikát a közeli hozzátartozókkal, függetlenül attól, hogy ilyen betegségek történtek-e vagy sem. Már az információ és az objektív kép hátterében az orvos feltételezhet diagnózist. A hipotézis megerősítéséhez neurosonográfia történik, az 1 éves kor alatti gyermekeknél (míg a nagy tavasz nincs benne benőtt), az agy ultrahang diagnosztikája (ez a módszer lehetővé teszi a hátsó koponya cisztájának megjelenítését). A leginformatívabb a beteg agyának MRI és CT vizsgálata.

MRI vagy CT vizsgálat elvégzése egy gyermek esetében bizonyos kockázatokkal jár, mivel ebben az életkorban az ilyen vizsgálatokat kábítószer-alvás során végzik. Ha egyidejűleg fennáll a patológia, az eljárás több kárt okozhat, vagy ellenjavallt.

Ha a betegnek nincs hidrepephalusa és intracraniális magas vérnyomása, orvosi beavatkozásra nincs szükség, csak dinamikus megfigyelés gyermekorvos, neuropatológus, idegsebész.

A Walker-szindrómában a klinikai tünetek kezelése palliatív, és csak a tünetek csökkentésére és, ha lehetséges, lelassítja a folyórodinamikai rendellenességek kialakulását. A betegség nem gyógyítható. A betegek általában shuntot vagy ventriculostomyt végeznek.

Sajnos a legtöbb esetben az élet prognózisa kedvezőtlen, annak ellenére, hogy az esetek mintegy 50% -ában a klinikai tünetek minimálisak. Ezeknek a betegeknek folyamatos különleges gondoskodást és figyelmet igényelnek. Súlyos klinikákban az agyi diszfunkció és a magas vérnyomás a beteg halálához vezet.

egy neonatológusnak, gyermekorvosnak, neurológusnak, idegsebésznek

Megjegyzések (0)

Írj egy megjegyzést

Az Arnold Chiari Anomália (szindróma) következő cikkéhez szeretne menni: mit rejt a patológia? Négy malformációtípus diagnosztikája?

A másolóanyagok csak a forráshoz való aktív hivatkozással lehetségesek.

Forrás: Dandy-Walker szindróma megnyilvánulása felnőtteknél és gyermekeknél

Gyakori a veleszületett rendellenességek vagy rendellenességek. Dandy-Walker-szindróma rájuk utal, és az agy számos formációjának normális szerkezetének megsértése, ami a munka változásához vezet. Az egyik leggyakoribb megnyilvánulás az agyban a cerebrospinális folyadék cirkulációjának megsértése, valamint a cerebellum változása, ami a gyermekek és felnőttek Dandy-Walker szindróma jellegzetes tüneteihez vezet.

Mi ez a dandy gyalogos szindróma a gyerekekben? Általában három az agyban bekövetkező változás jellemzi, amelyek az összes tünet kialakulásához vezetnek:

  1. Cerebelláris hipotrófia.
  2. Ciszták kialakulása a hátsó koponya fossa.
  3. Megnövekedett intrakraniális nyomás a hidrokefalusz kialakulásával.

Fő tünetek

A gyermekek Dandy-Walker anomáliája különböző klinikai tüneteket eredményezhet - a betegség látens formáitól kezdve, a tünetek és a rendkívül súlyos tünetek nélkül, ami rövid idő alatt halálhoz vezet. Leggyakrabban a Dandy-Walker-betegségben szenvedő gyermek elmarad a társaik pszichéjének és kognitív képességeinek kialakulásában, ami elsősorban a megnövekedett intrakraniális nyomáshoz kapcsolódik.

Fontos! Egyetlen fejlődési rendellenesség megjelenése egy gyermekben jelezheti azok kombinációját, ezért az ilyen gyermekeket nagyon óvatosan meg kell vizsgálni a prenatális időszak egyéb rendellenességei tekintetében.

Fontos, hogy minden szülő tudja, mi ez a Dandy-Walker-szindróma és hogyan gyanítható. A betegség fő klinikai megnyilvánulása az intrakraniális nyomás növekedése a hidrokefalusz kialakulásával, azaz a víznyomás kialakulásával. a fej térfogatának növekedése.

A gyerekek nagyobb, nagyméretű betűvel rendelkeznek, amely hosszú ideig nem záródik, és „pulzálhat” és fokozhatja a motoros reflexeket. A viselkedésben nyugtalan, szeszélyes, gyakran sír. Nem lehet azonosítani a kisagy működését, mivel maguk a mozgalmak meglehetősen kaotikusak.

Amikor a baba felnő, a kisagy tünetei jelennek meg:

  • a mozgások pontatlansága, gyenge koordináció;
  • a gyermek nem tanul sokáig sétálni, folyamatosan esik, rövid időre érdemes;
  • ataxia különböző formái.

Azonban a „teljes” klinikai kép nem mindig figyelhető meg, és a Dandy-Walker variánsok a tünetek szempontjából nagyon különbözőek. A pszichomotoros fejlődés és a kognitív készségek változása is súlyosságukban különbözik az agyi változások jellegéből adódóan. Súlyos betegség esetén a görcsös szindróma kialakulása, az epilepszia típusa, valamint a szív- és érrendszeri és húgyúti rendszerek egyidejű károsodása.

A felnőttek Dandy-Walker-szindróma ugyanolyan klinikai tüneteket mutat a gyermekeknél, csak az élvonalban változik a fizikai aktivitás és az ataxia, amely a kisagy károsodásához kapcsolódik. Általában a minimális tünetekkel járó betegség helytelenül diagnosztizálható teljesen eltérő diagnózissal. Ezekben az esetekben a felnőttek Dandy-Walker anomáliáját határozzák meg.

Dandy-Walker szindróma diagnózisa

A Dandy-Walker-szindróma általában a magzat intrauterin fejlődésében is kitett, mivel az ultrahangos vizsgálat lehetővé teszi a betegség gyanúját. Ha ez megtörténik, a szülők beleegyezésével ajánlott a terhesség megszüntetése

Nemrégiben elkezdték megkülönböztetni a szindróma két formáját - a cerebrospinális folyadék zavart kiáramlását a 4. kamrából (zárt formában), és a cerebrospinalis folyadék zavartalan kiáramlását ebből a kamrából (zárt formában). Ebben a tekintetben az abortuszt a legsúlyosabb klinikai tünetekkel rendelkező Dandy-Walker-szindróma zárt formája jelzi.

A betegség jó diagnosztikai módszere az agy ultrahangvizsgálata (neurosonográfia), amely lehetővé teszi az agyi struktúrák állapotának értékelését. Ezenkívül a hagyományos röntgenvizsgálatokat arra használják, hogy felmérjék a megnövekedett intrakraniális nyomás, valamint a számított vagy mágneses rezonanciás képalkotás közvetett jeleit, amelyek tökéletesen vizualizálják az agyi struktúrákat, és lehetővé teszik a szerkezeti rendellenességek kimutatását.

A betegség kezelése

Enyhe tünetek esetén, ahol a hidrocefalusz domináns megnyilvánulása van, a gyermeket folyamatosan figyelemmel kísérik a gyermekgyógyász és a neurológus.

Lehetetlen teljes mértékben megszüntetni a komplex agykárosodást, ezért számos súlyos esetben a tünetek intenzitásának csökkentésére palliatív kezelést alkalmaznak - az idegsebészeti műveleteket a CSF normál kiáramlásának helyreállítására végzik.

Lehetséges a nootropikumok (Ceraxon, Nootropil, Fenotropil, stb.) Csoportjából származó gyógyszerek használata. A Ceraxoni használati utasításai azt mutatják, hogy ezt a gyógyszert kognitív és egyéb agyi funkciók rendellenességeiben használhatják.

Anomália (szindróma) Dandy-Walker (Dendy-Walker) egy agyi fejlődési rendellenesség, amelyet a cerebelláris vermis és / vagy a cerebelláris féltekék hipotrófiája, a hátsó koponya fossa cisztái, a különböző fokú hidrocefalusz jellemez.

Tájékoztatásul - az agykárosodások 100 nemzetségenként 1, a különböző eredetű 80% -os hidrocefaluszból, pl. és atrófiás, amely 9,5% -ról 12% -ra Dandy-Walker-szindróma (CDS), de úgy vélik, hogy ez az érték alulértékelt, mivel Vannak olyan CDS formák, amelyek hidrokefalusz nélkül.

A szindróma etiológiája nem ismert. CDS lehet egy megnyilvánulása genetikai betegségek, mint például a Meckel-szindróma (autoszomális recesszív Track-kisfejűséget Polydactylia, policisztás vesebetegség, szem rendellenességek - microphthalmia, ZN hipoplázia, PRT, cryptorchidism, occipitalis cerebrospinális sérv), Meckel-Gruber (azonos + encephalocele), Warburg, Turner, 9-es trómium, triploidia, 6p- és más kromoszóma-aberrációk.

Feltételezzük, hogy a terhes nő, például a vírusfertőzés (CMV, rubeola), alkohol és cukorbetegség bizonyos szerepet játszik. Ha a szindróma nem kapcsolódik a genetikai patológiához, akkor az ismételt terhesség fennállásának kockázata -1-5%, autoszomális recesszív öröklődéssel - 25%. A központi idegrendszer egyéb hibáival való kombináció 50%, különösen gyakran a corpus callosum, a 7–17% és a polycycrogyria, az agiria, a microgyria és az alacsonyabb olíva malformációk is gyakoriak.

A boncolási vizsgálatban a központi idegrendszeri hibákat a betegségek 68% -ában találták meg CDS-sel. A központi idegrendszeri hibák mellett a CHD, az encephalocele, a policisztikus vesék, a polysyndactyly, a hemangiomák, az ajkak / a szájpadlás hasítása gyakori, Klippel-Feil, stb.

A szindrómát először Dandy és Blackfan írta le a 20. század elején, ezt a körülményt a Magendie és Lyushka nyílások veleszületett atresiájának tekintette, amely biztosítja a folyadék kiáramlását a 4. kamrából a szubarachnoid térbe; Walker orvos volt, aki először sebészeti beavatkozást végzett egy páciensnek ezzel a patológiával, így a betegség SDS-nek nevezhető.

Jelenleg a hipotézis általánosan elfogadott, amely szerint a szindróma a rombusz agy mediánszerkezeteinek komplex anomáliája. Gardner és munkatársai (1974) azt sugallják, hogy a betegséget az agyi és a 3 és 4 agykéreg cerebrospinális folyadék termelése közötti egyensúlyhiány okozza.

A 4. kamrában a túlzott termelés a rombusz agy korai kiterjesztéséhez és duzzadásához vezet, a negyedik kamrában a maximális terjeszkedés a cerebelláris féreg kompressziójához és másodlagos hipoplazmájához vezet, a 4. kamra és a hátsó koponya fossa közötti kommunikáció és a hátsó koponya-fossa ciszta kialakulása.

A hátsó koponya fossa cisztáinak kimutatása és a hátsó koponya-fossa patológiája esetén az arachnoid ciszta differenciáldiagnosztikája és egy nagy ciszterna expanziója a cerebelláris féreg hibája, amelyen keresztül a 4 kamra kommunikál az ACF cystával a pathognomonic. Ezeket a változásokat az agy ultrahang- és CT / MRI-jében észlelhetjük mind a postnatalis, mind az antenatalis időszakban.

Az ultrahanggal különös figyelmet fordítanak a kisagy alsó részére, bár végleges diagnózis esetén még mindig szükséges az agyi MRI elvégzése. Az MRI esetében azonban nehézségekbe ütközik az eredmények értelmezése, ezért a leginkább informatív diagnosztikai módszerek keresése folyamatban van, egyes szerzők radioizotóp kutatási módszereket javasolnak, mások pneumoencephalográfiát használnak. A kromoszóma-patológiát kizáró kötelező kariotípus. A fő megnyilvánulás a CDS szindróma zárt formájú progresszív hidrofefalusz.

A hidrocefalusz hiányában és az intrakraniális hipertónia jeleinél megfigyelés (a CDS kimutatása felnőtteknél a rutin vizsgálat során). Ha vannak intracraniális magas vérnyomás tünetei, a manőverezési műveletek, egy vitatható proximális katéter beültetési hely (cisztában - a hátsó koponya fossa nagy cisztáira, az oldalirányú kamrában - leggyakrabban a cisztában és az oldalsó kamrában - a sylvian vízvezeték elzáródásával). 1983 óta kísérletek történtek intrauterin tolatásra (a magzaton végzett művelet - a ventriculoamniotikus shunt elhelyezése).

A prognózisra vonatkozó adatok ellentmondásosak - az yy-vel végzett kezelés eredményeinek első elemzése minden esetben rossz prognózis, és a halálozási arány 50%; később (80-90 év) - a túlélési arány 78-80% -ra emelkedett, és az intelligencia-index több mint 80% túlélő, de a funkcionális neurológiai prognózis kevésbé kedvező - sokan ataxiával, spasztikus parézissel, a mozgások összehangolásával és a kapcsolódó problémákkal.

Ezért most, a Dandy-Walker szindróma kimutatásával. antenatally, a megszakítás kérdése egyedileg és kollektíven megoldódik. Ha postnatálisan kiderül, teljes klinikai és műszeres vizsgálat szükséges.

(különösen az agyi MRI, kariotípusok, a szívhibák kizárása, vese, csontrendszer), egy gyermekorvos, egy neurológus és szükség esetén egy idegsebész dinamikus megfigyelése az időben történő sebészeti korrekció érdekében.

Az AODCB újszülöttkori patológiás osztályán 2006-ban volt egy gyermek, akinek CDU-ját gyanúsították, és születésük után megerősítették. Adjuk meg az eset leírását.

A gyermek D. születési dátumát 2006. szeptember 06-án az ARF-ben 2006.07.07-től 2006.08.03-ig kezelték. Terhesség 1 (anya -23 éves, apa -37 éves) a krónikus urogenitális fertőzés (mycoplasmosis) hátterében chlamydia, kondilomatózis, krónikus herpeszfertőzés a genitális traktusban), 20 héten át történő kiigazítás, polihidramnion, anémia, veszélyeztetett megszakítás, gesztózis, 2 fél, instabil pozíció a magzatban, a nő maga mentális késéssel.

A magzat ultrahangja 05.05.05-től - magzati hidrocefalusz, egy nagy tartály tágulása 14 mm-re. Szülés 1 39 héten belül, császármetszés a magzat keresztirányú elhelyezkedése miatt. Születéskor: 3430 g tömeg, 50 cm magasság, fejmagasság 37 cm, mellkasi kerület 35 cm, becslés az Apgar skála 8/9 pontnál. A korai alkalmazkodás időtartama: szöveti paszta, hipotermiás hajlam, instabil szisztolés zümmögés, torticollis, álla remegés, syndactyly.

A felvétel státusza: mérsékelt súlyosságú, nyugtalan, durva hang, instabil konvergens nyálkás, brachycephalic fej, BR 2,5-3cm, a fej és a test jobbra állítása, kéz remegés, spontán Moro reflex, izomtónus emelkedett piramis típusú, jobbra, CXR újjáéledt.

A bőr rózsaszín, tiszta. A szemtől való kibocsátás jobb, jobbra. Syndactyly 2-3 ujja mindkét láb. A tüdőben - nincs patológia, BH 38 percenként, HR 144 per perc, nem durva szisztolés zümmögés a szegycsont bal szélén.

A vér és a vizelet általános elemzése - patológia nélkül. Vérbiokémia patológia nélkül. Az IUI elleni antitestek vérvizsgálata a gyermek és az anya toxoplazma elleni antitestjei negatívak, a chlamydia trachomatis esetében - nem észlelt, G- + 1/80. Gyakori immunglobulinok 2006.07.18-án A-0, M-0,39, G-7,7. NSG: dátum

06/11/06 - az oldalsó kamrai testek bővülése 7 mm-re, az ependyma sűrűsége, a nagy tartály bővítése,

07/20/06 - negatív dinamika - a ventriculomegalia növekedése 9 mm-re (két oldal teste), ependyma-konszolidáció, tapadás, 07.07-es L-szúrás - a nyomás emelkedik, az elemzés során - B-0.296, pandy +, cytosis 3kl, cerebrospinalis folyadék PCR a CMV, Toxoplasma, herpes simplex vírus 1,2 típusainak DNS-jén - nem detektált. EKG: dátum10.07 - sinus ritmus, az elektron tengely függőleges pozíciója. Ultrahang 13.07.06-tól - máj, vesék, mellékvese, lép - patológia nélkül.

EchoCG: 07.14.06 - a jobb szív, a másodlagos DMPP 4 mm-es enyhe növekedése, a szelepberendezés nem változik. LLC - 2,5 mm - a következmény: VPS, kis másodlagos DMPP, a kisebb osztályok túlterhelése, 3 hónap elteltével. Egy genetikus - MVPR vizsgálattal - nem zárja ki a CDS-t, a vért egy 24.07 - 46 kariotípusú XY-re vitték. Agyi MRI

07.28.06 - a medián struktúrák nem kerülnek elhelyezésre, a féreg- és agyi félteke hipoplaziaja a nagy nyakcsatorna-tartály és a házak négyszögletű tartályának kiterjesztésével, kiterjesztett szubarachnoid terek a frontális és időbeli területeken, normál alakú kamrák, az oldalirányú kamrák teste 13 mm-ig, hátsó szarvak 16 mm, harmadik kamra 3 mm, negyedik 7 * 10 mm.

Következtetés: az SDU verzió. Mérsékelten súlyos vegyes hidrocephalus. Idegsebész - nincs jelzés a sebészeti kezelésre. Az okulista vizsgálata 07.25.06-tól - szaruhártya opaleszcencia, az alaptestben lévő edények szűkültek, a veleszületett glaukóma szempontjából megfigyelt megfigyelések 1,08,06-tól - a szaruhártya opaleszcenciája csökkent.

Kezelés: 10% glicerin, pantogam, helyi kötőhártya-gyulladás. Tömeg 4225 (+825), 38 (+ 1 cm), fej körvonala. Ajánlásokkal kimerült otthon - egy neurológus megfigyelése, a kipufogógázok ellenőrzése 7 napon belül - 1 hónap, majd az NSG 1 hónap után, ellenőrzés 1 hónap után 7 napos okulista (veleszületett glaukóma?), Kardiológus megfigyelése. ZRT + 11,07, 13,07, 17,07.

2,5 hónap alatt Az NSG kontrollját 02.09.06-tól végezték - a belső hidrocefalusz jelei megmaradnak a dinamika növekedése nélkül. A belső szervek ultrahangja - a máj és a lépcső parenchimájában - több, 0,2-0,3 cm-es hipoechoikus zárvány, akusztikus sávok nélkül. Echokardiogram 06/25/06 - másodlagos DMPP öngyújtása.

4,5 hónapos korban Mentő segítségével a gyermek nagyon súlyos állapotban lép be a CSTO HEAD-ba intracraniális vérzés jeleivel, az agy középvonalának szerkezetének eltolódásával, gyorsan fejlődő agyi kóma.

A vizsgálat során - NSG 11/13/06 - a jobb féltekén heterogén echogenicitás kialakulása (hasi, cisztás változások hiperhechikus szilárd területekkel) fuzzy kontúrokkal, szabálytalan alakú; lokalizáció - a fronto-parietális zónák alsó részei, a jobb időrégió, a diencephalikus régió - a térfogatának legalább 1/3-a, a mediánstruktúrák balra történő elmozdulása 5 mm-ig, az agy lábai deformálódnak - a jobb félteke térfogatképződése, területének legalább 1/3-át elfoglalva diszlokációval medián szerkezetek, a törzs rostrális részének összenyomása (az agy lábai) és a folyórodinamika (okklúziós hidrokefal) megsértése.

KLA 12.11.-er 2.1, HB 53, retikulociták 25%, vérlemezkék 147t, leukociták 16,2 ezer, b-1e-1n-12s-63l-15-m-8soe-48mm / h. Koagulogram 2006.11.12-fibrinogén 0,75, RFMK-6, APTT-176,6, PTI-29%, TV-16,5 mp. antitrombin 3-88%, APTB-2,82, 8 faktor-108%, 9 faktor-1,5%, Willebrand-faktor -192%.

A konzultációt 2006. november 13-án tartották - az agy térfogatképződése (egy hemosztázisos rendellenesség hátterében álló hematoma tumor, érrendszeri rendellenesség), de a lokalizáció és a méret nem működik, a gyermek állapota gyógyíthatatlannak tekinthető. Fogadott kezelés: mechanikus szellőzés, infúziós terápia, hemosztatikus terápia (friss, 3-as fagyasztott plazma, Novo-Seven No. 1, ditsinon, vikasol), zinatsef, vörösvértranszfúzió. Az állapot fokozatosan romlott, 3. koma, atónia. 2006. november 19-én 008 percben a gyermek halálát rögzítették.

Patológiai és anatómiai diagnózis: MVPR - CNS - SDU (belső hidrocefalusz, cerebelláris féreg hipoplazia, a 4. kamrai cisztás expanzió), angiomatikus malformáció (vegyes érrendszeri rendellenesség), veleszületett szívbetegség Valsalva sinus aneurysma, tüdő - bluetal tüdő, tüdő, tüdő - bluetalis pulmonáris tüdővel; -3fingers megáll. Komplikációk - masszív intrakraniális vérzés a jobb fronto-parietális régióban.

Agy kóma 3. Postanoxikus encephalopathia - az agy teljes nekrózisa. Az agy és a gerincvelő duzzanata. Kétoldalú bronchopneumonia. A generalizált intrauterin citomegalovírus fertőzés egyidejűleg fennmaradó hatásai.

Így az agyi defektussal (CDS) azonosított gyermek születése után, a szívbetegséggel, szindiktaussal és a jelenlegi intrauterin fertőzés jeleivel együtt azonosították a klinikán a károsodott szervek és rendszerek károsodott funkciójának időben történő felismerését és korrekcióját.

Hírek az orvosoknak

Az ezen az oldalon található anyagok csak tájékoztató jellegűek, csak oktatási célokra szolgálnak, és nem használhatók fel a webhely felhasználói számára a diagnózis és a kezelés kiválasztása érdekében. A diagnózist és a kezelést csak a kezelőorvos végezheti. A helyszíni adminisztráció nem vállal felelősséget a Medafarm Holding honlapján közzétett információk felhasználásából eredő esetleges negatív következményekért. Az anyagok újranyomtatása csak írásos engedélyezéssel lehetséges.

Tilos az aktív hiperhivatkozás nélküli anyagok másolása a www.medafarm.ru-ra.

Forrás: Dandy - Walker

A Dandy-Walker szindróma olyan genetikai betegség, amelyre a cerebella és a cerebrospinalis folyadékpályák kialakulásának rendellenességei jellemzőek.

Általános információk

Dandy-Walker szindrómát írta Walter Dandy és Earl Walker amerikai idegsebészek. A betegség 25 000-ből egy személyben fordul elő. A nők jobban hajlamosak rá, mint a férfiak.

A Dandy-Walker-szindrómát három veleszületett rendellenesség kombinációja kíséri: a cerebellum deformációját, a cerebrospinális traktus hipoplazmát és a hátsó koponya-fossa daganatait.

A cerebellum az agy azon része, amely a félgömbök nyúlvány zónái alatt helyezkedik el. Felelős az izomfeszültség szabályozásáért, az egyensúly megtartásáért és a mozgások összehangolásáért. Dandy-Walker-szindrómával előfordul a féltekék és a féreg alultápláltsága, a középső rész, amely a félteke között helyezkedik el. Egyes esetekben a féreg teljesen hiányzik.

Alkohol (Magendie és Lushka lyukak) - a lyukak, amelyeken keresztül a cerebrospinalis folyadék (cerebrospinalis folyadék) az agyi kamrákból áramlik. A Hole Magendie összeköti a harmadik és a negyedik kamrát egy nagy tartályral. A Luska nyílás kommunikációt biztosít a negyedik kamra és a membránok szubarachnoid tér között.

Általában a cerebrospinális folyadék folyamatosan kering és metabolizálódik az agyszövetben. A Dandy-Walker-szindrómát túlzott növekedés vagy a folyadékpályák hiánya kíséri. Ennek eredményeként a cerebrospinális folyadék a kamrákban felhalmozódik, ami:

  • különböző fokú hidrocefalusz (agyi ödéma);
  • a negyedik kamra cisztás dilatációja (egyenletes növekedése);
  • intrakraniális magas vérnyomás;
  • a koponya hátsó fossa és a benne lévő folyékony ciszták képződése.

Gyermek Dandy-Walker szindrómával

A Dandy-Walker-szindróma okait nem állapították meg. A betegség kialakulását befolyásoló fő tényező az öröklődés. Ha a szülők egyikét patológiával diagnosztizálták, akkor a nagy valószínűségű gyermek örökölni fogja azt. A statisztikák azonban azt mutatják, hogy a Dandy-Walker-szindróma gyakran gyermekeknél szórványosan történik (véletlenszerűen).

Egyéb abnormális agyfejlődést kiváltó tényezők:

  • a terhesség alatt a nők által elszenvedett fertőzések, különösen a rubeola és a citomegalovírus;
  • cukorbetegség egy jövőbeni anyában;
  • alkoholfogyasztás, kábítószer-függőség.

Ezeknek az előfeltételeknek a legnagyobb negatív hatása van a terhesség első trimeszterében, amikor a magzati agy kialakul.

A tudósok nem adnak pontos leírást a Dandy-Walker szindróma kialakulásának mechanizmusáról. Némelyikük úgy véli, hogy az elsődleges ok az agyi elemek elmaradása. Mások azt sugallják, hogy a cerebrospinális folyadék termelésének növekedése a magzati fejlődés során strukturális deformációhoz vezet.

Dandy-Walker szindróma a terhesség alatt a magzat ultrahangával kimutatható 20 hét után. Jelei:

  • cerebelláris hypotrophia;
  • az agy negyedik kamrájában való növekedés;
  • ciszta a koponya fossa.

A csecsemőknél a Dandy-Walker-szindrómát olyan tünetek kísérik, mint:

  • nagyobb fejméret;
  • a csont elvékonyodása és kiemelése a koponya hátulján;
  • hidrocefalusz (nem mindig);
  • a koponyakövek lágysága és túl nagy fonák;
  • nyugtalan viselkedés;
  • izomgörcsök és görcsök;
  • sírni gyengeség;
  • nystagmus - az akarat kivételével az oszcilláló szemmozgások;
  • a karok és a lábak spontán mozgása;
  • spasztikus tetraparézis - a végtagok izomtónusának növekedése, ami merevségükhöz vezet (félig hajlított);
  • a motor fejlődésének lassulása.

Dandy-Walker szindróma felnőtteknél:

  • hányinger, hányás;
  • ingerlékenység;
  • görcsök;
  • látási problémák;
  • a mozgások koordinációjának hiánya, beleértve az elsöprő, homályos és instabil járást (akár az önálló mozgásképtelenségig);
  • jelentős szellemi lemaradás - a személy nem ismeri fel rokonait, nehézségekbe ütközik az írás és olvasás során.

A Dandy-Walker-szindróma tüneteinek súlyossága a típusától függ. A cerebelláris vermis fejletlenségének mértéke alapján a betegség teljes és hiányos formája izolálódik. Ezenkívül a patológiát hidrokefal is kísérheti, vagy anélkül folytathatja.

A Dandy-Walker-szindrómát általában olyan patológiák egészítik ki, mint:

  • szív- és veseelégtelenségek;
  • syndactyly - a lábujjak és / vagy a kezek összekapcsolása;
  • az arccsontok struktúrájának anomáliái - a felső ajak és a szájpad szétválasztása.

diagnosztika

A prenatális időszakban a Dandy-Walker szindrómát ultrahangvizsgálattal diagnosztizálják. Szülés után a diagnózis a következők alapján történik:

  • a történelem felvétele - a tünetek megszűnnek és a családban előforduló betegségeket azonosítják;
  • neurológiai vizsgálat - meghatározta a nystagmust, az izmok fejének és hipertóniájának patológiai kiterjesztését;
  • neurosonográfia - az agy ultrahangja, amelyet a fontanel bezárása előtt lehet elvégezni;
  • tomográfia - lehetővé teszi, hogy azonosítsa az agy és a hidrocefalusz szerkezetének rendellenességeit a fontanellák bezárása után.

Ezenkívül a szív és az urogenitális rendszer ultrahangát végezzük a születési rendellenességek kimutatására.

Az agy tomogramja normális (balra) és a Dandy-Walker szindrómában (jobbra)

kezelés

A Dandy-Walker szindróma kezelés csak tüneti. Lehetetlen befolyásolni a betegség okát.

A negyedik agyi kamra operatív tolatását hajtjuk végre az intrakraniális nyomás csökkentése érdekében a cerebrospinalis folyadék kifolyása miatt. Általában a kamrai peritoneális módszerrel történik - üzenetet hozunk létre a kamra és a hasüreg között. A művelet csökkenti a hidrocefalusz előfordulását.

Az izmok és motoros rendellenességek hipertóniájának korrekciójához előkészületeket és fizioterápiás módszereket (torna, masszázs) használnak. A mentális retardáció gyakorlatilag nem alkalmas a terápiára. Emellett a kapcsolódó betegségek kezelése.

Prognózis és megelőzés

A Dandy-Walker szindróma prognózisa az agykárosodás mértékétől és a gyermek testének általános állapotától függ. A babák majdnem 50% -a hal meg az első hónapokban. A többieknek kifejezett neurológiai és szellemi rendellenességei vannak.

A Dandy-Walker szindróma genetikai jellege miatt nem akadályozható meg.

Olvassa el

Megjegyzések 1

Van egy 12 éves gyermekem, Dandy Walker szindrómával született, a hátsó koponya fossa CSC cisztája után, a hidrocefalusz, az autizmus, a mentális és beszédhiányos állapot, a tüneti epilepszia, már 7 műtéten - shunt diszfunkció, egészséges szív, enyhén nyírva, pelenkákban mert Nem kérünk WC-t, ne tartsunk önállóan kanállal, ne beszéljünk, hanem a terhesség idején diagnosztizálják, konzultációra szólítottak, és nem magyaráztak semmit, mondott valamit a gyaloglásról és mindent. Terhesség megőrződött, megszületett, amit szült, a fiatal hülye volt, ha abban az időben az interneten volt, vagy az orvosok mindent világosan elmagyaráztak, és most mit mondhatok, ez egy élő gyermek, ez az én gyermekem, nem segíthetek vele élni mennyit osztanak meg nekünk, csak Isten tudja.

A Dandy-Walker szindróma a kisagy és a negyedik kamra ritka és meglehetősen súlyos malformációja. Gyermekek veleszületett rendellenességének tekintik, és 1: 25000-es gyakorisággal oszlik meg. Ezt a hiányosságot a kisagy féreg hipoplazia jellemzi, a negyedik kamra cisztikus megnagyobbodását és a hátsó koponya fossa kiterjesztését. A szindrómát más szervek sokféle anomáliája kísérheti, de a főbbek a fent felsorolt ​​3. A betegek kb. 70-90% -a hidrocefalusz, ami gyakran a születés után alakul ki. Szerencsére a patológia még a terhesség szakaszában is látható.

ICD-10 kód

A Dandy-Walker szindróma okai

Sajnos még a modern orvostudomány még nem tudja biztosan válaszolni arra a kérdésre, hogy mi okozza a Dandy-Walker szindróma kialakulását. Természetesen vannak olyan kockázati tényezők, amelyek egy vagy másik esetben intrauterin hibákat okozhatnak. Ennek az anomáliának kialakításához fontos szerepet játszik:

  1. Vírusos betegségek, amelyeket az anya terhesség alatt szenved (különösen az első három hónapban figyelni kell a fertőzésekre).
  2. Cytomegalovírus fertőzés.
  3. Rubeola.
  4. Cukorbetegség vagy más, a várandós anya metabolikus rendellenességeivel kapcsolatos betegségek.

Gyakran előfordul, hogy a magzat fejlődése során a magzat fejlődésének különböző patológiái jelentkeznek az alkoholizmus vagy a kábítószer-függőségben szenvedő nőknél. A legtöbb esetben ezek az anyák Dandy-Walker-szindrómás gyermekeket születtek. Ha az ultrahang során az orvos úgy látja, hogy a magzat rendellenesen fejlődik, javasolja a terhesség megszüntetését. Nagyon ritka esetekben Dandy-Walker szindróma örökletes okokból alakul ki.

Dandy-Walker szindrómát először Dandy és Blackfen írta le 1914-ben. A kezdeti leírás után további vizsgálatokat végeztek, amelyek leírják a hiba különböző morfológiai jellemzőit.

1963-ban a D'Agostino kutatási és Hart kutatásai 1972-ben azonosították a Dandy-Walker szindróma jellegzetes triádját, nevezetesen:

  1. Teljes vagy részleges féreg agresszió
  2. A negyedik kamra cisztikus dilatációja
  3. Megnövelt hátsó koponya fossa, az oldalsó paranasalis sinusok és a kisagy felfelé irányuló mozgásával.

Ezt a triádot általában szupratentális hidrocefalinnal kombinálják, amelyek szövődmények, és nem a hibás komplexum része.

Klasszikusan a hátsó koponya cisztás hibái Dandy-Walker szindrómára, Dandy-Walker variánsra, a Magna, a hátsó koponya-fossa arachnoid membránjának cisztájára jellemző mega-ciszternára oszlanak. Dandy-Walker komplexum.

Dandy-Walker opció Kombinálja a féreg hipoplazmát és a negyedik kamra cisztás kiterjesztését anélkül, hogy növelné a hátsó koponya fossa.

Ez a szindróma egy veleszületett patológia, amely kifejeződik abban a tényben, hogy a folyadékvezető útvonalak és a kisagy nem fejlődnek ki teljesen. Leginkább az anomália azokra a nyílásokra vonatkozik, amelyek összekapcsolják a két kamrát (a harmadik és a negyedik) a nagy ciszterna agyával, és azokat, amelyek ugyanazt a kamrát összekapcsolják az agyi membránok subarachnoid térjével. A folyadékelvezetés megsértése miatt a negyedik kamra másodlagos cisztás dilatációja következtében a hátsó koponya fossa és obstruktív hidrocefaluszban kialakuló folyékony cisztikus képződés alakul ki (az esetek 70-90% -a).

A központi idegrendszer kialakulása a Dandy-Walker anomáliával (az esetek 70% -a):

  • A corpus callosum diszgenesise (20-25%).
  • A corpus callosum lipoma.
  • Goloprozentsefaliya (25%).
  • Porentsefaliya.
  • A diszpláziát gyrus (25%) cingulálja.
  • Shizentsefaliya.
  • A szürke anyag polimirológiája / heterotopia (5-10%).
  • Cerebelláris heterotopia.
  • Occipital encephalocele (7%).
  • Microcephalia.
  • Dermoid ciszta.
  • A cerebelláris lebenyek hibái (25%).
  • Az alsó olivari kernel hibái.
  • Hamartoma egy szürke dombon.
  • Syringomyelia.
  • Klippel-Feil deformáció.
  • Spina bifida.

Egyéb ritka gyakori CNS-rendellenességek (az esetek 20–33% -a):

  • Orofacialis deformitás és szájpadlás (6%).
  • Polydactyly és syndactyly.
  • A szívfejlődés anomáliái.
  • A húgyúti rendellenességek (policisztás vesebetegség).
  • Retinális szürkehályog, choroid dysgenesis, coloboma.
  • Hemangioma az arcán.
  • Hypertelorismussal.
  • Meckel-Gruber-szindróma.
  • Neurodermális melanózis.

A Dandy-Walker szindróma tünetei

A gyermek fejlődésének ez a rendellenessége a terhesség elején ultrahang segítségével látható. Különösen a betegség összes tünete már 20 hétig látható. A patológia kialakulásának fő bizonyítéka az agykárosodás különböző jelei: a koponya fossa jól látható cisztái, a rosszul fejlett kisagy, a negyedik kamra túl nagy. Ezzel egyidejűleg az ultrahang-jelek a magzat kialakulása során változnak.

Az idő múlásával a kemény szájpadra és az ajakra repedések jelennek meg, a vesék rendellenes fejlődése, valamint a szindikta. Ha bármilyen okból nem végeztek ultrahang vizsgálatot a terhesség alatt, a betegség tünetei a gyermek születése után azonnal láthatóvá válnak. A koponyán belüli nagy nyomás miatt ezek a gyermekek nagyon nyugtalanok. Az izomgörcsökkel, nystagmussal hidrokefáliát alakítanak ki. Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy a hidrocefalusz jelei nem.

Első jelek

  1. Magendie és Lusky nyílásainak atresia (torlódás vagy veleszületett távollét).
  2. A koponya fossa hátulja növekszik.
  3. A cerebelláris féltekék atrófiája.
  4. Cisztikus képződmények jelennek meg, beleértve a fisztulákat is.
  5. Különböző fokú hidrokefál.

Mindezek az első jelek tökéletesen észrevehetők a magzati ultrahang során. Ezért olyan fontos, hogy minden tesztet és vizsgálatot időben terhes nőknek adjunk át.

Dandy-Walker szindróma a gyermekeknél

A priori, Dandy-Walker szindróma gyermekkori betegségnek tekinthető. Szerencsére nagyon ritka (csak egy újszülött esetén). A tünetei még mindig a méhben láthatók, de ha valamilyen oknál fogva ez nem történt meg, akkor a betegségben szenvedő gyermekek meglehetősen erős és súlyos szövődményeket okoznak az életkorral.

Idővel észrevehető cerebelláris tünetek jelennek meg. Az idősebb gyermekeknél a mozgások összehangolása elkezd zavarni, ezért elég nehéz mozogni és járni (néha még lehetetlen). A fő tünet a súlyos mentális retardáció, amely gyakorlatilag lehetetlen gyógyítani. Kapcsolódó problémák is megjelennek: a vesék, a szív, az ujjak, az arc, a kezek kóros fejlődése, a rossz látás.

Dandy-Walker szindróma felnőttekben

A Dandy-Walker szindróma a perverz hidrocefalusz anatómiai és klinikai változata. Ezt a betegséget az agyban lévő lyukak atresia jellemzi, valamint a kamrai bővítést (harmadik és negyedik).

Annak ellenére, hogy ezt a patológiát veleszületettnek tekintik, nagyon ritka esetekben az első tünetei a gyermekkorban (négy éves korban) vagy még később jelentkeznek. Hosszú ideig a veleszületett hibák bármely tünete hiányzik. A dekompenzáció néha csak iskolás korú gyermekeknél vagy serdülőknél fordul elő. Kivételes esetek, amikor a Dandy-Walker-szindróma első tünetei felnőtteknél jelentkeznek.

A betegség főbb tünetei a felnőttek körében azonosíthatók:

  1. A fejméretek fokozatosan növekednek.
  2. A nyak csontjai elkezdenek kiemelkedni: úgy tűnik, hogy domborulnak.
  3. A mozgások összehangolása erősen zavart, fuzzy és elsöprő mozgások jelennek meg.
  4. A nystagmus fejlődik, ami a szemek oszcilláló mozgásaiban jelenik meg.
  5. Gyakori görcsrohamok.
  6. Az izomtónus jelentősen megnő (néha spaszticitás). Az izmok állandó feszültségben vannak.
  7. A mentális alsóbbrendűség fejlődése, amely abban nyilvánul meg, hogy egy személy nem ismeri fel a rokonokat, erősen elolvassa és megkülönbözteti a betűket, nem írható.

Dandy-Walker szindróma a terhesség alatt

Általában az ultrahang használatával a Dandy-Walker szindróma már a terhesség hetében látható. Ebben az időszakban észrevehető lehet a teljes vagy részleges cerebelláris féreg genesis. Nagyon ritka esetekben ennek a betegségnek a prenatális diagnózisa korábbi időpontban lehetséges.

A Dandy-Walker szindróma két formája létezik, amelyek az anatómiai rendellenesség mértékében különböznek:

  1. A teljes forma - a kisagy féreg fejletlensége teljes.
  2. Hiányos forma - a kisagy csak egy része rosszul alakul ki.

Komplikációk és következmények

Természetesen sok veleszületett rendellenesség nagyon komoly, de a Dandy-Walker szindróma a gyermekek egyik legsúlyosabb rendellenességének tekinthető. Ez a betegség egészen összetett következményekkel jár:

  1. Mentális hiba marad az életben.
  2. A neurológiai hiba gyakran megmarad - az izomtónus megemelkedik, a mozgások összehangolása helytelen.
  3. A legtöbb esetben a halál várható.

Dandy-Walker szindróma diagnózisa

Először is, az orvos diagnosztizálja a panaszokat és a betegség történetét (ha Dandy-Walker szindróma születés után következik be). Ez a szakasz néhány kérdésre ad választ:

  1. Ez történt családjával korábban?
  2. Mikor kezdődött el a betegség első jelei?
  3. Amikor a mozgások összehangolását megzavarják, a fejet megnagyobbították, megváltozott az izomtónus?

Ezután a szakembernek neurológiai vizsgálatot kell végeznie. Ebben a szakaszban láthatjuk a nystagmus (a szemek különféle irányú akaratlan oszcilláló mozgásai) alakulását, a fontanel kiemelkedését, csökkentett izomtónust, a fej méretének növekedését.

A terhesség alatt végzett ultrahangvizsgálat segíti a szindróma első jeleit a magzatban. Ezenkívül ugyanazt a módszert lehet alkalmazni a betegség későbbi szakaszaiban, hogy ellenőrizzék a szívet a hibák jelenlétére.

Az agy MRI-jének (mágneses rezonancia-képalkotása) köszönhetően látható a fejméret növekedése, a ciszták megjelenése a hátsó koponya-fossa, a kamra kiterjedése, a kisagy rendellenes fejlődése, a hidrocefalusz.

Bizonyos esetekben szükség van egy idegsebészre vagy egy orvosi genetikusra.

Instrumentális diagnosztika

A Dandy-Walker szindróma első tüneteinek kimutatására a műszeres diagnosztika leggyakoribb módszerei az ultrahang (magzati ultrahang) és az MRI (mágneses rezonancia képalkotás). Általában a gyermek abnormális fejlődése az első ultrahangnál észlelhető, amelyet a terhesség hetében végeznek. Ha egy szakember nem tud pontos diagnózist készíteni vagy megerősítést igényel, MRI-t rendelhet. Az MRI-diagnózis 99% -os pontosságú.

Hogyan kell megvizsgálni?

Milyen vizsgálatokra van szükség?

Differenciáldiagnosztika

A Dandy-Walker-szindróma differenciáldiagnózisát általában az agy nagy tartályának kiterjesztésével végezzük, amely a kisagy gyulladásos vagy toxikus hipoplazmájával, valamint a retrocerebralis cisztával együtt fejlődik. De itt figyelembe kell venni, hogy a Dandy-Walker-szindrómában a kisagy-féregnek olyan pathognomonikus hibája van, amelyet más hipoplazia nem észlel. Annak érdekében, hogy ezt a patológiát arachnoid cisztákkal differenciálisan diagnosztizáljuk, MRI-t kell végezni.

Ki a kapcsolatot?

Dandy-Walker szindróma kezelés

Dandy-Walker-szindróma különböző mértékű súlyosságú. Általában az első anomáliában még az első anomáliában született gyerekek is meghalnak. Ha a hiba összeegyeztethető az életkel, akkor a gyermek mentális értelemben vett fejlődése nagyon problematikus. A szülőknek fel kell készülniük arra a tényre, hogy a gyermek nagyon alacsony intelligenciával rendelkezik, amelyet a korrekciós oktatás segítségével nem lehet megváltoztatni. A Dandy-Walker-szindrómás gyermek fejlődésének előrejelzése rendkívül kedvezőtlen.

Ennek az anomáliának a kezelése kevés értelme. De ha a hidrocefalusz növekedni kezd, akkor a műtét szükséges. Az intrakraniális nyomást csökkenteni lehet az agy IV kamrájának tolatásával.

A Dandy-Walker szindróma kezelése csak tüneti lehet. A gyermek mentális retardációja nem korrigálható, a test motorfunkciói súlyosan károsodnak, ezért általában ezek a gyerekek nem ülhetnek vagy állhatnak egyedül.

A kezelés alatt nagyon fontos megjegyezni a szív, a vesék és a maxillofacialis patológia egyidejű betegségeit. Gyakran szakképzett orvosi beavatkozást igényelnek.

Ha az orvos feltárja ezt az anomáliát a magzatban, akkor a szülőknek meglehetősen nehéz döntést kell hozniuk: a terhesség megszüntetése vagy gyermeke, aki egész életében gyógyíthatatlan patológiában szenved.

Sebészeti kezelés

Az egyetlen módja a Dandy-Walker-szindrómának azonnali kezelésének a bypass műtét, amely segít csökkenteni a hidrocefalusz tüneteinek súlyosságát és javítja a cerebrospinális folyadék kiáramlását.

Mivel a Dandy-Walker szindróma örökletes jellegű betegség, a megelőzés végrehajtása értelmetlen. Javasoljuk, hogy a terhesség alatt rendszeresen látogasson meg szülész-nőgyógyászra (havonta egyszer, az első trimeszterben, két-három hetente egyszer a második trimeszterben, és hetente tíz napig a harmadik trimeszterben). Próbáljon regisztrálni egy női konzultációs központba (a 12. terhességi hétig).

A Dandy-Walker szindróma prognózisa katasztrofálisan kedvezőtlen. Az esetek 50% -ában a gyermek az első életévben meghal. Azok a gyerekek, akik túlélték, mindig az orvosok felügyelete alatt kell lenniük. Rendkívül alacsony szintű intelligenciájuk van, amelyet nem lehet korrigálni. A szindróma kifejezetten funkcionális neurológiai státuszú.

A központi idegrendszer veleszületett rendellenességei, különösen a Dandy-Walker szindróma, az élet első percében súlyos fogyatékossághoz vezetnek.

Orvosi szakértői szerkesztő

Portnov Alexey Alexandrovich

oktatás: Kijev Nemzeti Orvostudományi Egyetem. AA Bogomolets, specialitás - "Medicine"

Ossza meg a szociális hálózatokat

A portál az emberről és egészséges életéről iLive.

FIGYELEM! A VÉGREHAJTÁS VESZÉLYES AZ EGÉSZSÉGÉN!

A portálon közzétett információk csak tájékoztató jellegűek.

Ügyeljen arra, hogy konzultáljon szakképzett szakemberrel, hogy ne sértse meg egészségét!

Ha a portálról anyagokat használ, a webhelyre mutató linkre van szükség. Minden jog fenntartva.

A Dandy-Walker-szindróma egy veleszületett patológia, amely a kisagy és a cerebrospinális folyadék fejletlensége formájában fejeződik ki:

  • Lyukak, amelyeken keresztül az agy harmadik és negyedik kamrája egy nagy agykamrához van csatlakoztatva (mediális vagy Magendie nyílása);
  • Az agy negyedik kamrájának üregét összekötő lyukak a meningek szubarachnoid térjével (oldalsó vagy Luschka nyílás).

Az anomália jellegzetes jelei a következő tünetek:

  • A cerebelláris féltekék és / vagy féregének hipotrofiája (azaz a középső, filogenetikusan ősi rész, amely a féltekék között helyezkedik el);
  • A cisztás képződmények (fisztula) megjelenése a hátsó koponya fossa;
  • A hidrokefalusz (más szóval, az agy cseppje, amelyhez az intrakraniális nyomás növekedése kíséri) különböző súlyosságú.

A Dandy-Walker-szindrómában szenvedő betegeknél az agy negyedik kamrájának cisztás dilatációja (állandó diffúz expanziója), a Lushka és Magendie nyílások atresia (veleszületett hiánya vagy megszerzett fúziója), valamint a hátsó koponya-fossa mérete nő.

A Dandy-Walker szindróma okai

Jelenleg a Dandy-Walker szindróma okaira vonatkozó vélemények megosztottak. Egyes szakértők hajlamosak azt hinni, hogy a betegség az agy elsődleges strukturális alulfejlesztésének következménye. Mások úgy vélik, hogy a cerebrospinalis folyadék fokozott méhen belüli szekréciója és a cerebellum ezen rendellenességei és a hátsó koponya fossa méretének növekedése anomáliát okoz.

A kórtörténet alapja lehet az agyi sátor abnormálisan magas pozíciója és a bázisán fekvő keresztirányú duzzanatok emelkedése. Egyes esetekben a szindróma olyan betegségekhez kapcsolódik, mint:

  • A Syringomyelia egy krónikus betegség, amely elsősorban a fiatal és középkorú embereket érinti, és amelyet a gerincvelő üregeinek kialakulása jellemez, főként a nyaki sűrűség szintjén;
  • A corpus callosum agenézise (veleszületett hiánya);
  • A folyadékvezető utak okkluzív károsodása, amelynek következtében a trófiai folyamatok és a vér és az agy közötti anyagcsere folyik;
  • Az agyban található üregek patológiai kiterjesztése, ami fokozott intracraniális nyomást és a fej méretének növekedését eredményezi.

Általában a Dandy-Walker szindróma pontos okai nem ismertek. Úgy véljük, hogy ez a patológia kialakulását provokálja:

  • Vírusfertőzések;
  • Alkoholfogyasztás a terhesség alatt;
  • Cukorbetegség terhes nőben.

Különösen jelentős e tényezők hatása a terhesség első trimeszterében - körülbelül 7-10 hetes magzati fejlődés, amikor az agy intenzív képződésének folyamata folyamatban van.

A Dandy-Walker szindróma tünetei

Dandy-Walker szindróma a következő tünetekkel rendelkezik:

  • A fejméret a fiziológiai normához képest nőtt;
  • A fej hátulján visszahúzódó csontok;
  • A mozgások károsodott koordinációja (jellemzi a homályosság és a söprés);
  • A nem szándékos oszcilláló szemmozgások (nystagmus), a látásélesség csökkenésével együtt;
  • Görcsök;
  • A végtagok akaratlan motoros aktivitása;
  • Megnövekedett izomtónus (az izomgörcs kialakulásához). Külsőleg ez az állandó izomfeszültség formában fejeződik ki, amelyben a felső végtagok szinte egészen félig hajlított állapotban vannak, míg az alsóak erősen feszültek és kiterjesztettek;
  • Mentális és mentális alsóbbrendűség (a beteg gyakran nem ismeri fel a hozzátartozóit, nehézségekbe ütközik az írás és olvasás során - hasonló tünetek fordulnak elő az esetek mintegy felében).

A Dandy-Walker-szindrómás újszülötteknél a hipodinamia, a végtagok spontán mozgása, a gyengébb sírás, a koponyakövek lágysága, a nagy fontanel, a spasztikus tetraparezis, a lágy szövetek csökkentése, a zavaros szívhangok stb.

Dandy-Walker szindróma fajtái

Az anatómiai szerkezet megsértésétől függően a Dandy-Walker szindróma két típusát különböztetjük meg: teljes és hiányos. Az elsőt a cerebelláris vermis teljes fejletlensége jellemzi, a második esetben az agy ezen része csak részben fejlett.

Attól függően, hogy a patológiát az agy dropiája kíséri-e, és a koponya üregében a folyadék felhalmozódása, a Dandy-Walker szindróma is elkülönül hidrokefalussal és anélkül.

Dandy-Walker-szindróma: a beteg prognózisa és következményei

A legtöbb esetben a Dandy-Walker szindróma prognózisa csalódást okoz. Ugyanakkor teljes mértékben függ az egyidejűleg előforduló fejlődési anomáliák, kromoszóma rendellenességek és a patológiás diagnózis időtartamától. A statisztikák azt mutatják, hogy a gyermekek postnatalis morbiditása, valamint a szülés utáni halálozási arány nagyságrenddel magasabb azokban az esetekben, amikor a szindrómát a prenatális időszakban diagnosztizálják, és nem az újszülött időszakban.

A beteg számára a Dandy-Walker szindróma tele lehet az élet mentális és mentális hibáival, késleltetett pszichomotoros fejlődésével, neurológiai természetű patológiák élethosszig tartó megőrzésével (megnövekedett izomtónus, mozgáscsökkenés stb.).

Emellett érdemes megjegyezni, hogy ezzel a betegséggel a halál kockázata nagyon magas.

Dandy-Walker szindróma kezelés

A Dandy-Walker-szindróma kezelését kizárólag műtétek végzik. A művelet során az agy negyedik kamrájába egy shunt kerül telepítésre annak érdekében, hogy biztosítsa a kommunikációt a hasüreggel. A tolatás módja lehetővé teszi, hogy eltávolítsa a felesleges cerebrospinális folyadékot és csökkenti az intrakraniális nyomást.

A Dandy-Walker szindróma olyan genetikai betegség, amelyre a cerebella és a cerebrospinalis folyadékpályák kialakulásának rendellenességei jellemzőek.

Dandy-Walker szindrómát írta Walter Dandy és Earl Walker amerikai idegsebészek. A betegség 25 000-ből egy személyben fordul elő. A nők jobban hajlamosak rá, mint a férfiak.

A Dandy-Walker-szindrómát három veleszületett rendellenesség kombinációja kíséri: a cerebellum deformációját, a cerebrospinális traktus hipoplazmát és a hátsó koponya-fossa daganatait.

A cerebellum az agy azon része, amely a félgömbök nyúlvány zónái alatt helyezkedik el. Felelős az izomfeszültség szabályozásáért, az egyensúly megtartásáért és a mozgások összehangolásáért. Dandy-Walker-szindrómával előfordul a féltekék és a féreg alultápláltsága, a középső rész, amely a félteke között helyezkedik el. Egyes esetekben a féreg teljesen hiányzik.

Alkohol (Magendie és Lushka lyukak) - a lyukak, amelyeken keresztül a cerebrospinalis folyadék (cerebrospinalis folyadék) az agyi kamrákból áramlik. A Hole Magendie összeköti a harmadik és a negyedik kamrát egy nagy tartályral. A Luska nyílás kommunikációt biztosít a negyedik kamra és a membránok szubarachnoid tér között.

Általában a cerebrospinális folyadék folyamatosan kering és metabolizálódik az agyszövetben. A Dandy-Walker-szindrómát túlzott növekedés vagy a folyadékpályák hiánya kíséri. Ennek eredményeként a cerebrospinális folyadék a kamrákban felhalmozódik, ami:

  • különböző fokú hidrocefalusz (agyi ödéma);
  • a negyedik kamra cisztás dilatációja (egyenletes növekedése);
  • intrakraniális magas vérnyomás;
  • a koponya hátsó fossa és a benne lévő folyékony ciszták képződése.

Gyermek Dandy-szindrómával - Walker-okok

A Dandy-Walker-szindróma okait nem állapították meg. A betegség kialakulását befolyásoló fő tényező az öröklődés. Ha a szülők egyikét patológiával diagnosztizálták, akkor a nagy valószínűségű gyermek örökölni fogja azt. A statisztikák azonban azt mutatják, hogy a Dandy-Walker-szindróma gyakran gyermekeknél szórványosan történik (véletlenszerűen).

Egyéb abnormális agyfejlődést kiváltó tényezők:

  • a terhesség alatt a nők által elszenvedett fertőzések, különösen a rubeola és a citomegalovírus;
  • cukorbetegség egy jövőbeni anyában;
  • alkoholfogyasztás, kábítószer-függőség.

Ezeknek az előfeltételeknek a legnagyobb negatív hatása van a terhesség első trimeszterében, amikor a magzati agy kialakul.

A tudósok nem adnak pontos leírást a Dandy-Walker szindróma kialakulásának mechanizmusáról. Némelyikük úgy véli, hogy az elsődleges ok az agyi elemek elmaradása. Mások azt sugallják, hogy a cerebrospinális folyadék termelésének növekedése a magzati fejlődés során strukturális deformációhoz vezet.

Dandy-Walker szindróma a terhesség alatt a magzat ultrahangával kimutatható 20 hét után. Jelei:

  • cerebelláris hypotrophia;
  • az agy negyedik kamrájában való növekedés;
  • ciszta a koponya fossa.

A csecsemőknél a Dandy-Walker-szindrómát olyan tünetek kísérik, mint:

  • nagyobb fejméret;
  • a csont elvékonyodása és kiemelése a koponya hátulján;
  • hidrocefalusz (nem mindig);
  • a koponyakövek lágysága és túl nagy fonák;
  • nyugtalan viselkedés;
  • izomgörcsök és görcsök;
  • sírni gyengeség;
  • nystagmus - az akarat kivételével az oszcilláló szemmozgások;
  • a karok és a lábak spontán mozgása;
  • spasztikus tetraparézis - a végtagok izomtónusának növekedése, ami merevségükhöz vezet (félig hajlított);
  • a motor fejlődésének lassulása.

Dandy-Walker szindróma felnőtteknél:

  • hányinger, hányás;
  • ingerlékenység;
  • görcsök;
  • látási problémák;
  • a mozgások koordinációjának hiánya, beleértve az elsöprő, homályos és instabil járást (akár az önálló mozgásképtelenségig);
  • jelentős szellemi lemaradás - a személy nem ismeri fel rokonait, nehézségekbe ütközik az írás és olvasás során.

A Dandy-Walker-szindróma tüneteinek súlyossága a típusától függ. A cerebelláris vermis fejletlenségének mértéke alapján a betegség teljes és hiányos formája izolálódik. Ezenkívül a patológiát hidrokefal is kísérheti, vagy anélkül folytathatja.

A Dandy-Walker-szindrómát általában olyan patológiák egészítik ki, mint:

  • szív- és veseelégtelenségek;
  • syndactyly - a lábujjak és / vagy a kezek összekapcsolása;
  • az arccsontok struktúrájának anomáliái - a felső ajak és a szájpad szétválasztása.

A prenatális időszakban a Dandy-Walker szindrómát ultrahangvizsgálattal diagnosztizálják. Szülés után a diagnózis a következők alapján történik:

  • a történelem felvétele - a tünetek megszűnnek és a családban előforduló betegségeket azonosítják;
  • neurológiai vizsgálat - meghatározta a nystagmust, az izmok fejének és hipertóniájának patológiai kiterjesztését;
  • neurosonográfia - az agy ultrahangja, amelyet a fontanel bezárása előtt lehet elvégezni;
  • tomográfia - lehetővé teszi, hogy azonosítsa az agy és a hidrocefalusz szerkezetének rendellenességeit a fontanellák bezárása után.

Ezenkívül a szív és az urogenitális rendszer ultrahangát végezzük a születési rendellenességek kimutatására.

Az agy tomogramja normális (balra) és Dandy-Walker szindrómával (jobbra)

A Dandy-Walker szindróma kezelés csak tüneti. Lehetetlen befolyásolni a betegség okát.

A negyedik agyi kamra operatív tolatását hajtjuk végre az intrakraniális nyomás csökkentése érdekében a cerebrospinalis folyadék kifolyása miatt. Általában a kamrai peritoneális módszerrel történik - üzenetet hozunk létre a kamra és a hasüreg között. A művelet csökkenti a hidrocefalusz előfordulását.

Az izmok és motoros rendellenességek hipertóniájának korrekciójához előkészületeket és fizioterápiás módszereket (torna, masszázs) használnak. A mentális retardáció gyakorlatilag nem alkalmas a terápiára. Emellett a kapcsolódó betegségek kezelése.

Prognózis és megelőzés

A Dandy-Walker szindróma prognózisa az agykárosodás mértékétől és a gyermek testének általános állapotától függ. A babák majdnem 50% -a hal meg az első hónapokban. A többieknek kifejezett neurológiai és szellemi rendellenességei vannak.

A Dandy-Walker szindróma genetikai jellege miatt nem akadályozható meg.