EXAM 2015 / Theory Answers for Questions / Wilson-Konovalov betegség

Tumor

СЗГМУ им. II Mechnikov

Téma: Wilson-Konovalov-betegség.

Készítette: 4. évfolyam

402 csoport - Kruglov Stepan Sergeevich

Tanár: Andrej Zuev

A Wilson-Konovalov-betegség (vagy hepatocerebrális dystrophia) ritka örökletes betegség, amely a réz anyagcseréjének genetikailag meghatározott megszakításán alapul, és túlzott felhalmozódása főleg a májban és az idegrendszerben. 1883-ban Westfalen és 1912-ben Wilson írta le. A „hepatocerebral dystrophia” kifejezést N.V. Konovalov javasolja.

Etiológia és patogenezis.

Az alap egy réz anyagcsere autoszomális recesszív örökletes rendellenessége; A gén a 13. kromoszóma hosszú részén helyezkedik el. A világ különböző régióiban a prevalencia átlagosan 1: 30 000, a heterozigóta vivőfrekvencia körülbelül 1%.

Kezdetben a gént a májban, a vesében, a placentában fejezik ki. A géntermék egy kation-transzportáló P-típusú ATPáz-fehérje. A genetikai hiba következménye a réz intracelluláris szállításának károsodott funkciójának változó súlyossága. Ez csökkenti a réz kiválasztódását az epével és a hepatocitákban történő felhalmozódását.

Élelmiszer naponta 2-5 mg réz. A bélben felszívódik, belép a májba, ahol a máj által szintetizált ceruloplasminhoz kötődik, kering a vérszérumban, szelektív módon a szervek fogják és kiválasztódik az epébe.

Általában a réz ürülékkel történő kiválasztása naponta 2 mg, Wilson-Konovalov-betegség esetén - csak 0,2-0,4 mg, ami a rézben a szervezetbe történő felhalmozódáshoz vezet.

A réz felvétele a ceruloplasminba a Golgi készülékben történik a hepatocerebrális dystrophia gén részvételével. A réz egy kis része ionizált formában a vérben van, mint egy labilis komplex albuminnal, és kiválasztódik a vizelettel.

A Wilson-Konovalov-betegségben megnő a réz felszívódása a bélben, és csökken a réz kiválasztása az epével. A rézkiválasztás csökkenése a hepatocerebrális dystrophia génhibájával függ össze, amely meghatározza a réz szállítását a Golgi készülékbe és az ezt követő lizoszómák felszabadulását az epébe. Megzavarta a réz ceruloplasminba történő felvételének folyamatát. A réz elégtelen használata miatt a májba, az agyba, a vesékbe és a szaruhártyába kerül. A májban lerakódott réz ismét gátolja a ceruloplasmin szintézisét.

A szérumban a ceruloplasmin szintje diagnosztikus, de nem patogenetikus jelentőséggel bír. A betegek 5% -ánál a normális ceruloplasmin szintet határozzuk meg. A májbiopszia során ezeknek a betegeknek a felesleges mennyiségű réze van, a vérben és a szövetekben a réz mennyisége is emelkedik, és kiválasztódik a vizelettel.

A réz, amely prooxidáns, toxikus hatással van a testre. A felhalmozódása a szabad hidroxilcsoportok fokozott termeléséhez vezet. A Wilson-Konovalov-betegségben szenvedő betegek és a plazmában kísérleti réz túlterhelésű állatok vizsgálatakor az E-vitamin szintjének csökkenése meghatározza a keringő lipid peroxidációs termékek növekedését; csökken a csökkent glutation és az E-vitamin szintje a májban.

A máj mitokondriumok az oxidáló szerek célpontjai. A légzési lánc megzavarása és a citokróm C-oxidáz csökkent aktivitása növeli a szabadgyökök termelését a légzési láncból származó elektronok szivárgása miatt.

A szövetekben felhalmozódó szabad réz blokkolja a redox-reakcióban részt vevő enzimek SH-csoportjait. Ez energia éhezéshez vezet, amelyhez a központi idegrendszer a legérzékenyebb.

A betegség kezdetén, amikor a klinikai tünetek hiányoznak (Istadiya), a réz felhalmozódik a májsejtek citoszoljába. A citoszol fehérjék SH csoportjaihoz kötött réz megnehezíti a hepatociták fehérjék és trigliceridek kiválasztását. Megkezdődik a hepatocita steatosis és megjelenik a Mallori Taurus.

A II. Stádiumban a réz a citoszolból a hepatociták lizoszómáihoz újraelosztódik. Ennek egy része belép a vérbe. A lizoszómák alacsony fajlagos aktivitása miatt a réz bélkiválasztása csökken. A réz lipid-peroxidációt és a lizoszomális membránok károsodását okozza, amit a káros sav hidrolázok felszabadulnak a citoplazmában. A hepatociták megfigyelt nekrózisa, a krónikus hepatitis és a hemolitikus anaemia kialakulása.

A III. Stádiumban a réz fokozott felhalmozódása a májban fibrózishoz és cirrhosishoz vezet. A réz fokozott felhalmozódása az agyban, a szaruhártyában és a disztális vese-tubulusokban a betegség kibontakoztatott képét eredményezi.

A májszövetben hepatociták májproblémája, periportális fibrózis, hepatociták szubmassziós nekrózisa, makronoduláris cirrhosis figyelhető meg. A vesékben - zsír- és hidropisztikus disztrófia, a réz lerakódása a proximális tubulusokban.

Máj - cirrózis, krónikus aktív hepatitis, fulmináns májelégtelenség.

A kezdeti szakaszban a májban bekövetkezett változások nem specifikusak - kis és közepes szemcsés zsír degeneráció, egyes hepatociták nekrózisa, periportális fibrosis. Továbbá, krónikus hepatitis klinika alakul ki sárgasággal, magas aminotranszferázszintekkel és hypergammaglobulinémiával. Progresszióval - májcirrózis portál hipertóniával és hepatocelluláris elégtelenséggel.

Fulmináns májelégtelenség a hepatocerebrális dystrophia ritka megnyilvánulása. A serdülőkben és a fiatalokban fejlődik. Jellemzők, amelyek lehetővé teszik, hogy megkülönböztessék azt a virális etiológia fulmináns hepatitiszével: a transzamináz aktivitás enyhe növekedése (az AST aktivitás túlnyomó növekedésével), az alkalikus foszfatáz alacsony szintje, rendkívül alacsony albuminszint a vérszérumban, magas közvetlen és közvetett bilirubin (intravaszkuláris hemolízis), hemoglobinuria, magas a rézszint a máj szérumában és kiválasztása a vizeletben. Gyakran kíséri hemolitikus anaemiát, amely a májon belüli nagy rézkibocsátással jár.

A Kerara hasi formája van - a betegség során a májkárosodás uralkodik, és a májelégtelenség korai szakaszában bonyolult. A debütálásban - az edemás-aszitikus szindróma kialakulása, amelynek súlyossága nem felel meg a portál hipertónia egyéb jeleinek súlyosságának. A nem kötődő réz nagy mennyiségű állandó jelenléte a szérumban és a megnövekedett lerakódás nemcsak a májban, hanem más szervekben is az agy, a szaruhártya, a vese, a csontváz, a vörösvértestek hemolízise károsodásához vezet.

Neurológiai - extrapiramidális, cerebelláris, pszeudobuláris zavarok, rohamok.

A betegség két fő formája - a merev-ritmus-hiperkinetikus vagy korai és remegő - klinikai megnyilvánulásaiban jelentősen eltérnek. Az elsőt az általános merevség gyors fejlődése és a nem ritmikus atetoid vagy torziós spasztikus hyperkinesis jelenléte jellemzi. A merevség kiterjed a törzs, a végtagok és a nyelés és a beszéd által érintett izmok izmaira. Amymia, dysphagia, dysarthria észlelhető. Gait leszakad, ugrál. Az izmok merevsége fokozatosan nőhet, különösen az önkéntes mozgások és az érzelmek hatása alatt. A betegek gyakran befagyasztják a leginkább kényelmetlen pozíciókat. A távoli végtagok gyakran kontrakciókat képeznek. A megnövekedett merevség gyorsan teljes mozdulatlansághoz vezet. A betegség ezen formája gyermekkorban kezdődik - 7-15 év. Visceralis rendellenességek előfordulhatnak korábban - 3-5 éves korban. Általánosságban elmondható, hogy a májpatológia jelei kifejeződnek, ami gyakran megelőzi a neurológiai tünetek kialakulását.

Kiterjedt flexor remegés. Súlyossága a kezek alig észrevehető remegésétől az egész test remegéséig terjed. A remegés az izgalommal és a céltudatos cselekedetekkel nő. A mérsékelt remegés számos páciensnél kiemelheti az egyik oldalt. A kinyújtott karok ujjainak remegése tipikus, „csapkodó”.

Az izomdisztóniát minden betegnél megfigyelték. A különböző megnyilvánulások remegő-merev formájának megnyilvánulása. Meghatároztuk a hypomimia-t, a hypersalivációt, a nehéz monoton beszédet, a csökkent intelligenciát. Az akinetikus merev formát kifejezett merev szindróma kíséri, amely különböző izomcsoportokat érint. A fejlett szakaszban feltárjuk a "veréses szárnyak" típusának hyperkinesisét, amelyhez a szándékos komponens, dysarthria, dysphagia, cerebelláris rendellenességek és mioklóniák kapcsolódhatnak. Specifikus terápia nélkül a tünetek növekedése kifejezett kontraktúrákhoz, mozdulatlansághoz és súlyos demenciához vezet.

Az extrapiramidális patológiában szenvedő betegeknél piramis mono- és hemiparézis alakulhat ki. Ilyen esetek a hepatocerebrális disztrófia extrapiramidális kortikális formájára vonatkoznak, amely más formáktól az agykéreg jelentős károsodásával különbözik. A betegek gyakran epilepsziás rohamokkal rendelkeznek, amelyek általános és főként Jackson jellegűek, súlyos szellemi károsodást okoznak, bruttó személyiségzavarokkal. A mentális zavarok előfordulhatnak a betegség más formáival rendelkező betegeknél is. Jellemzői az érzelmi-akarati szférában bekövetkező változások, a mentális aktivitás és az intelligencia csökkenése. Ezzel párhuzamosan vannak jóindulatú hepatocerebrális dystrophia, amikor a betegek hosszú idegrendszeri tünetek hiányoznak, vagy nagyon enyhe tünetek vannak, amelyek nem sértik a munkaképességüket. Az ilyen betegeket általában véletlenszerűen észlelik, ha a betegek családjait részletesen megvizsgálják a betegségről.

Pszichiátriai zavarok az érzelmi szférában, pszichózis, viselkedési zavarok, kognitív aktivitás.

Hematológiai - hemolízis, vérszegénység, thrombocytopenia, véralvadási rendszer zavarai. A betegek 15% -ában akut intravaszkuláris hemolízis figyelhető meg. A hemolízis általában átmeneti, önmagában halad, és a májkárosodás fényes klinikai jeleit megelőzi, több éve. Néha akut májelégtelenséggel egyidejűleg előfordulhat. Feltételezik a nagy mennyiségű szabad réz hatását a plazmában az eritrocita membránokra és a hemoglobinra.

Vese-tubuláris rendellenességek (részleges vagy teljes Fanconi-szindróma), glomeruláris szűrés csökkentése, nefrolitiasis.

A vesekárosodást perifériás ödéma, mikrohematuria, kisebb proteinuria és fokozott szérum kreatinin-koncentráció jelzi. Korai tünetként makro- és mikrohematuria figyelhető meg. A vizeletben leggyakrabban treonin, tirozin, lizin, valin, fenilalanin található.

Szemészeti - Kaiser-Fleischer gyűrű, szürkehályog (a lencse kapszulájában rézbetétet tartalmaz).

Endokrinológiai-amenorrhoea, spontán abortusz, késleltetett szexuális fejlődés, nőgyógyászat, hirsutizmus, elhízás, hipoparathyreosis.

Kardiovaszkuláris - cardiomyopathia, aritmia.

Izom-csontrendszeri csontritkulás, csontritkulás, arthropathia, ízületi fájdalom.

Gastrointestinalis - cholelithiasis, pancreatitis, spontán bakteriális peritonitis.

Dermatológiai-kék lyukak a körömágyban, vaszkuláris purpura, bőrhiperpigmentáció, acantosisnigricans.

N. V.Konovalov maga az öt formát jelölte ki: a hasi formát, a merev arthroma-t, a hiperkinetikus vagy a korai formát, a remegő merev formát, a remegő formát, az extrapiramidális kortikális formát. A DHF gyermekkorban, serdülőkorban, ifjúságban és felnőttkorban jelentkezhet, és nagyon ritkán 50-60 év alatt. Az esetek 40-50% -ában a betegség májkárosodásban szenved, 35-50% -ban különböző neurológiai és / vagy pszichiátriai rendellenességekkel.

Hasi forma - a betegség legfeljebb 40 éves megnyilvánulása és a krónikus hepatitisz típusú súlyos májkárosodás jellemzi; a máj cirrhosisa; gyorsan progresszív (fulminát) hepatitis.

Merev arrhythmohyperkinetic - gyermekkorban debütál. A kezdeti tünetek nehézségekbe ütköznek a kis mozgások végrehajtásában, izomrugalmasság, bradykinézia, amimia, beszéd elmosódás, gyakori epilepsziás rohamok, pszichiátriai betegségek és mérsékelt szellemi károsodás; A betegség lefolyása progresszív, súlyosbodás és remisszió. A remegő merev forma a DHF egyik leggyakoribb formája, a fiatalkori korban a megnyilvánulás csúcsa. A fő és vezető tünetek az izmok merevsége és a remegés, amit a fizikai terhelés súlyosbít, és az alvás során eltűnnek. Bizonyos esetekben athetoid és koreális formájú hyperkinesis, nyelési rendellenességek és beszéd.

Rázkódás - az élet második vagy harmadik évtizedében kezdődik. A tremor dominál a klinikai képen. A gyakori tünetek a bradilalia, a bradykinesia, a súlyos pszicho-organikus szindróma, a gyakori epilepsziás rohamok. Az extrapiramidális kortikális forma - kevésbé gyakori, mint más formák, általában a fenti formák egyikével kezdődik. A DHF extrapiramidális és piramis rendellenességei, az epilepsziás rohamok és a kifejezett intellektuális hiány jellemzõek.

Wilson-Konovalov-betegség gyanúja akkor merül fel, ha:

a krónikus hepatitis és a cirrózis meghatározatlan etiológiája;

fulmináns májelégtelenség;

az aminotranszferáz szintek megmagyarázhatatlan növekedése;

ismeretlen etiológiájú megfelelő neurológiai változások, viselkedésváltozás;

mentális tünetek a májbetegség jeleivel együtt;

megmagyarázhatatlan megszerzett hemolitikus anaemia;

családi anamnézisében hepatocerebrális dystrophia.

Wilson-Konovalov-betegség diagnosztizálására szolgáló alapvető (szkrínelési) tesztek:

Kaiser-Fleischner gyűrű érzékelés: a neurológiai tünetek nélküli betegek 50-62% -ánál nem észlelhető; a CNS-károsodás kezdeti jeleit mutató betegek 5% -ában hiányozhat;

a ceruloplasmin szérumtartalmának csökkenése a szintre);

a réztartalom növelése a szervekben, különösen a májbiopsziás mintákban (több mint 250 µg / g száraz tömeg);

a vizeletben a réz kiválasztódásának növekedése (több mint 200 mcg naponta 1500 mg sebességgel, normális esetben a vizeletben a réz kiválasztódásának jelentős növekedése nem figyelhető meg;

nagy mennyiségű réz-izotóp beépítése a ceruloplasminba - normális - 48 óra elteltével nincs befogadási csúcs; a vizsgálat csak a normális ceruloplasminszintű betegeknél diagnosztikailag szignifikáns;

genetikai vizsgálatok: jelentősek a testvérek és a proband család többi tagja számára.

A réz kvantitatív meghatározásához a májbiopsziákban spektrofotometriát és röntgendiffrakciós analízist alkalmaznak.

A máj radioaktív réz felszívódásának diagnosztizálására is használható. A réz-radionuklid intravénás beadása után 24 és 2 óra múlva a máj radioaktivitásának aránya általában 1,4-9, míg Wilson-Konovalov-betegség esetében 0,2-0,3. A heterozigóta hordozók és más májbetegségekben szenvedő betegek aránya egy. A radioaktív réz kinetikája lehetővé teszi a Wilson-Konovalov-betegség differenciálását a májbetegségekben a hepatocerebrális szindrómától.

Az agy CT / MRI vizuálisan megjeleníti az agyi féltekék és a kisagy, a bazális magok atrófiáját, bizonyos esetekben a nekrózis fókuszát a héj kivetítésében.

A terápia célja a felesleges réz eltávolítása a szervezetből, hogy megelőzze a toxikus hatásokat.

Adjon 5-ös fehérjetartalmú étrendet a réztartalmú termékek korlátozásával (bárány, csirke, kacsa, kolbász, hal, rákfélék, gombák, vízitorma, sóska, póréhagyma, retek, hüvelyesek, diófélék, szilva, gesztenye, csokoládé, kakaó, méz, bors stb.).

A terápia alapja a rézhez kötődő gyógyszerek alkalmazása és eltávolítása a testből:

Brit anti-luisit (2,3-dimerkaptopropanol) - intramuszkulárisan beadva 1,25-2,5 mg / kg naponta kétszer 10-20 napig, a kurzusok közötti idő 20 nap. Egy másik alkalmazási módszer: 200-300 mg bevitel naponta kétszer több hónapon keresztül a hatás elérése érdekében. A gyógyszer használata korlátozott az injekciók fájdalma és a hosszú távú kezeléssel történő mérgezés jeleinek megjelenése miatt.

Unithiol5% - 5-10 ml naponta vagy minden más nap, 25-30 intramuszkuláris injekcióhoz. Ismétlődő tanfolyamok 2-3 hónapon belül.

D-penicillamin - növeli a réz eliminációját a vizeletben: olyan komplexeket képez, amelyek könnyen szűrhetők a glomerulusokon. A napi 0,3-1,3 és 3-4 gramm közötti dózisok, a vizeletben a réz kiválasztódásától függően. A gyógyszer optimális dózisa 0,9-1,2 gramm naponta.

A gyógyszer dózisát évente kell meghatározni, és kétévente hosszú távú kezeléssel kell meghatározni a réz vizeletben történő kiválasztása, a májbiopsziák ellenőrzése és a májbiopsziák réztartalmának meghatározása alapján.

A kezelés hatására bekövetkező klinikai javulást a neurológiai tünetek kiegyenlítése fejezi ki, csökkentve a májban a gyulladásos folyamat aktivitását. A D-penicillamin sikeres kezelésével a réz kiválasztása a vizelettel 3-5-ször nő. A kezelés kezdetétől számított első 2-3 héten a neurológiai tünetek növekedhetnek, és a máj funkcionális állapota romolhat, amit ezután helyettesít, általában néhány hét vagy hónap után. A krónikus hepatitis és a cirrhosis aktivitásának teljes eltűnése a májbiopszia évek alapján ismert a gyógyszer felhasználása után.

Feltűnő májelégtelenség, májelégtelenség progressziója a krónikus hepatitis és a máj cirrhosisának hátterében, a gyógyszeres terápia hatástalanságával jelzett.

A betegség a fogyatékossághoz vezet. A prognózis javul, ha a betegség korai szakaszában megfelelő terápiát írnak elő. A késői stádiumban végzett terápia nem befolyásolja jelentősen a szövődmények kialakulását.

A halál elsősorban a fiatal korban következik be, a máj cirrhosisából eredő szövődményekből (vérzés a nyelőcső-variációkból, májelégtelenség) vagy a fulmináns hepatitisből, kevésbé a központi idegrendszeri károsodás okozta szövődményekből.

A betegség korai diagnózisa. Ha egy hibás gént homozigóta állapotban azonosítanak, a réz kelátképző gyógyszerekkel történő kezelés korai gyermekkorban indítható.

SD Podymova. Májbetegségek: Útmutató. - 4. kiadás, felülvizsgált és kibővített. - M.: OJSC "Medicine" kiadó, 2005. - 768 p. (s. 567-578).

S. Sherlock, J. Dooley. A máj- és epeutak betegségei: Gyakorlati útmutató: angol nyelvű / Z.G. szerkesztette. Aprosina, N.A. Mukhina. - M.: Geotar Medicine, 1999. - 864 p. (s. 476-483).

Referencia szakember a gastroenterológiában / szerkesztette V.T. Ivashkina, S.I. Rapoport. - M.: Szovjet sport, 1999. - 432 p. (175-177. o.).

Harrison belső betegségekre vonatkozó útmutatója / szerkesztette: C. Isselbacher, E. Braunwald, J. Wilson és mások. - Szentpétervár: Peter Publishing House, 1999. - 976 p. (ss. 786-787).

TM Ignatov. Wilson-Konovalov-betegség korai diagnózisa: a prognózis radikális javulása. Doctor, 2004, No. 12, p. 36-39.

Wilson-Konovalov-betegség: a patológia és a kezelés módszerei

Wilson-Konovalov-betegség örökletes patológia, amelyet rézmérgezés jellemez. Ez a betegség a gyermekeknél és a felnőtteknél többféle tünetben különbözik. A szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében a kezelést a betegség kezdeti szakaszában kell végezni. Haladó esetekben a műveletet végre kell hajtani. A betegség prognózisa kedvező az időben történő diagnózis és a megfelelő kezelés mellett.

A Wilson-Konovalov-betegség örökletes betegség, amely a test rézzel történő krónikus (hosszú távú) mérgezéséből (szállításából és felhalmozódásából) adódik. Ez a betegség 1 millió emberre 10-30 esetben fordul elő. A betegség leggyakrabban a férfi nemet érinti, és a megjelenés 10-13 éves korban jelentkezik. Az újszülöttek között Wilson-Konovalov-betegség 30000-55000-re változik.

A patológiát autoszomális recesszív módon továbbítják, azaz abban az esetben, ha mindkét szülő hordozza a fehérjeszintézisért felelős abnormális gént, és végrehajtja a réz szállítását (AT-P7B). Emiatt a testben a réz egyensúlyának támogatása nem lehetséges, és felhalmozódik a májban. A mikroelemnek az epe-vel való elkülönítésének folyamata blokkolódik.

Idővel a réz állandó felhalmozódása krónikus mérgezéshez és nagy mennyiségű idegrendszer megjelenéséhez vezet.

A betegség számos formája létezik, amelyek tünetei 20 vagy 40 év után jelentkeznek.

A betegség kialakulásának kezdetén csak a mentális zavarok, láz, ízületi károsodás vagy anaemia lép fel. A réz feleslegével cukorbetegség, aneurysma (vérerek változása) és Fanconi szindróma (metabolikus rendellenesség) alakulhat ki. A betegséget klinikai polimorfizmus jellemzi, vagyis a patológia első tünetei gyermekkorban, serdülőkorban és felnőttkorban fordulhatnak elő.

A Wilson-Konovalov-betegség egyéb szövődményei a következők:

  • fulmináns hepatitis (a májsejtek tömeges megsemmisítése, mérete és halálának csökkenése);
  • a vesekő kialakulása.

Az esetek 50-80% -ában fordul elő. 11 éves. A krónikus hepatitis vagy cirrhosis kialakulását figyelték meg. A bőr és a nyálkahártya sárgás festése esetén. A patológia a vérben lévő bilirubin mennyiségének növekedése miatt jelenik meg. Először a sclera és más nyálkahártyák sárgulása történik. Először is, az arc bőre sárga lesz, majd a felső és az alsó végtagok. A hasi terület utolsó színe megváltozik. Ebben a betegségben a páciens sárgaság májformáját alakítja ki, a májsejtek megsérülnek, és a bőr színe sárgás-narancssárga lesz.

Néha a betegek viszketést okoznak. A vizelet sötét lesz, és a széklet - fény. A betegek vizsgálata során az ascitesz észlelhető (folyadék felhalmozódása a hasüregbe), amelyet a has méretének növekedése jellemez. A betegek duzzanata a szem alatt és vérzés. A Kaiser-Fleischer Ring megjelenése (a szem szaruhártyájának külső szélén egy barna színű gyűrű található, amely a réz felhalmozódása miatt alakul ki). A betegség egyik jellemzője az amenorrhoea - a menstruációs ciklusok hiánya.

A kisagy, az agykéreg és a bazális ganglionok sérültek. A patológia 19 év után alakul ki. A betegek a karok és a fej tremorja (akaratlan gyors mozgása), amelyek állandóak lehetnek vagy időszakosan előfordulhatnak. Ezt a patológiás formát gyakran grimaszok kísérik, azaz gyors változások következnek be az arc izmainak mozgásában. A kézírás változásai megfigyelhetők: olvashatatlanná és egyenlőtlenné válik, és a betűk mérete és helye nem egyezik meg a szóban. A betegek a hangok és a szavak (dysarthria) kiejtésében rendellenesek.

Jelzett kontraktúra (mozgáskorlátozás) és fokozott izomtónus. A betegek 20% -ában mentális zavarok (depresszió, amit a hangulat, a motoros retardáció és az apátia csökkenése kíséri); A Kaiser-Fleischer Ring előfordulása lehetséges.

Ritkaabb formák:

A gyermekek Wilson-Konovalov-betegségét a máj, az agy és a vesék károsodása okozza. Egy gyermek orgona megsemmisítésével a méret növekedése következik be, és a fájdalmak a nyálkás és húzó karakter jobb alsó részében jelennek meg. Sárgásbarna bőr keletkezik.

Az íny és az orr állandó vérzése van. Kisebb háztartási sérülések esetén a vérzés sokáig nem állítható le. Lehetséges aszcitesz, a tenyerek vörössége.

A központi idegrendszer vereségét a görcsrohamok megjelenése jellemzi. Létezik depresszió és oktalan bolondság, mentális retardáció, ami nehézséget okoz a tanulásban. Hiányzik a mozgások és a beszéd összehangolása, megjelenik egy remegés.

A betegség diagnózisa laboratóriumi vizsgálatokon és a betegek panaszainak gyűjtésén alapul. Annak érdekében, hogy a testben a réz és a cink szintjét tanulmányozzuk, a biokémiai elemzéshez vér adását kell végezni. Egy általános vérvizsgálat segítségével csak azt állapíthatja meg, hogy a betegnek van-e szövődménye.

A vér biokémiai analízisében az ALAT (aminotranszferáz) és az AST (aszpartát) betegeknél nőtt. Férfiaknál ezek az enzimek általában nem haladják meg a 41 U / L-t, a nőknél pedig 31 U / L. A réz transzporter fehérje (ceruloplasmin) 20 ml / deciliter alá esik. Wilson-Konovalov-kór esetében 1500 mg / liter feletti réz-növekedés fordul elő.

A biokémiai elemzéshez vizeletet kell átadni, amelyben meg lehet állapítani a réz nagyobb mennyiségét (100-1000 mikrogramm naponta). Amikor a májat a veseműködésben szenvedő máj enzimekkel rendelkező betegeknél észlelték. A májbiopsziát aktívan használják - egy szervet vesz egy réz vizsgálatára. Ebben az esetben megnövekedett réztartalom (több mint 250 mikrogramm 1 gramm szárított májszövetben 50-100 mikrogramm sebességgel).

Az orvosok néha genetikai vizsgálatot írnak elő. Wilson-Konovalov-kór esetében a szemészeti szakember vizsgálata réslámpával szükséges a Kaiser-Fleischer-gyűrű kimutatásához. Fontos, hogy megmagyarázzuk a májat, hogy felfedezzék annak bővülését. A számítógépes és mágneses rezonancia képalkotás az agyi féltekék, a kisagy és a bazális magok atrófiájának kimutatására szolgál.

A betegség kezelését terapeuta vagy gasztroenterológus végzi. D-penicillamin (Kuprenilom) nevű drogterápiás gyógyszer. Nem alkalmazható önállóan, mivel a túladagolás okozhat hányingert és a vesék, az autoimmun betegségek patológiáját.

Ha mellékhatások jelentkeznek, az orvos előírhat Trientin vagy cink sókat. Ha a betegnek szövődményei vannak a fulmináns hepatitis formájában, akkor a kezelés egyetlen módja a májtranszplantáció. Tremor vagy grimaszok esetén írja fel a lorazepámot vagy a klonazepámot.

A depressziós állapotokat antidepresszánsokkal (Amitriptyline, Velaksin, Coaxil) kezelik. A máj védelme érdekében hepatoprotektorokat (Silymarin) írnak elő. Az étrendet az egész életen át kell követnie.

A beteg étrendjében csökkenteni kell a zsír mennyiségét, és a szénhidrátok nem haladhatják meg a fiziológiai normákat. Az ételek párolhatók, sültek vagy hengerelhetők. Szükséges kizárni a réz tartalmú termékeket azok összetételében, ezek a következők:

  • bárány;
  • csirkehús;
  • kacsa;
  • kolbász;
  • sóska;
  • kagyló;
  • paprika;
  • hüvelyesek és diófélék;
  • csokoládé;
  • kakaó és kávé;
  • méz;
  • ásványvíz;
  • máj
  • gomba.

A betegség prognózisa a kezelés során kedvező: a beteg teljes mértékben képes helyreállítani a munkaképességét. Ha vannak szövődmények, a prognózis kedvezőtlen. A terápia hatékonysága a patológia kezdeti szakaszában magas, a Wilson-Konovalov-betegség futó formái nem kezelhetők.

A gyermekek betegségének kezelésének hiánya miatt lehetőség van egy speciális iskolában folytatott tanulásra, mivel a szokásos terhelés nehéz lesz. Az intelligencia hiánya kíséri a baba egész életét.

A patológia megelőzése a genetikus vizsgálata és a születés előtti diagnózis felállítása. A 6 év alatti gyermekeket 5-10 év után újra meg kell vizsgálni. A betegnek folyamatosan regisztrálnia kell a gasztroenterológust. A relapszusok előfordulásának megelőzése érdekében évente többször kell vizsgálni, és a terapeuta és a neurológus alaposan megvizsgálja. Azt is javasoljuk, hogy alkalmanként látogasson el egy pszichiáterre.

Wilson-Konovalov-betegség - örökletes probléma, amellyel élhet

A Wilson-Konovalov-betegség örökletes genetikai rendellenesség, amely rézmetabolizmus megsértésével jár. A XX. Század elején a betegség első jeleit Wilson professzor (Wilson) írta le. Fél évszázaddal később, a betegséget végül az orosz tudós Konovalov tanulmányozta. Kiemelte a típusait, további nevet javasolt - hepatocerebrális dystrophia. Kezelés nélkül Wilson rendellenessége cirrhosishoz, hepatitishez, hemolízishez és halálos kimenetelhez vezethet. A férfiak négyszer nagyobb valószínűséggel szembesülnek, mint a nők.

Mi a Wilson-Konovalov-betegség

Ez egy krónikus betegség, amelyben a réz anyagcseréjének megsértése miatt állandó mérgezés van. A genetika minden hibája. A Konovalov betegségére való előrejelzést a közeli hozzátartozók között továbbítják.

A vérben lévő réz minimális mennyisége legfeljebb 24 mmol / l. Terhes nőknél az anyag koncentrációja csaknem kétszer nőhet.

Amikor a réztartalom a Wilson-szindróma következtében emelkedik, a test elkezdi elhelyezni a belső szervekbe, ami funkciójuk rendellenességeit okozhatja.

Honnan származik a ritka betegség

A hepatocerebrális disztrófia (hepatolentikus degeneráció) a szülőktől a gyermekektől autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek el kell viselnie a „rontott” gént. De még egy ilyen családban is alacsony a dystrofiás gyermek valószínűsége - legfeljebb 20%. Ennek a betegségnek a száma a bolygó minden millió lakosa esetében 10-25. Az újszülöttek szindróma valószínűsége kb. 1: 30 000.

A betegséget a specifikus fehérje szintéziséért felelős gén megsértése okozza. Ez a fehérje részt vesz a réz metabolizmusában. A gént "ATP7B" -nek nevezik, a tizenharmadik kromoszómán található. Sok génmutáció létezik (a tudósok körülbelül nyolcvan körül számolnak). A legveszélyesebb mutációk azok, amelyek a genom pusztulását provokálják. Ilyen rendellenességek esetén a betegség különösen súlyos és súlyos.

A Wilson májbetegség tünetei

Ez a fajta gyakoribb, mint a többi - az esetek 75-85% -a. Ez májzsugorodáshoz vagy hepatitishez vezet. Wilson-szindrómát ritkán látják gyermekcipőben és korai gyermekkorban. De néha nem szabványos opciók vannak, amikor az eltérések 7-10 éves korban kezdődnek, és a prognózis negatív. A Wilson-Konovalov-betegség tünetei a májváltozatban:

  • Sárgaság. Az epe szintetizáló májsejtek veresége után jelenik meg, ami a bilirubin anyag feleslegéhez vezet. A Wilson-szindrómás személy bőrét narancssárgára fordítja. A hepatolentikulyarnaya degenerációja mérsékelt intenzitású. A széklet megváltoztatja a színt (elszíneződik), a vizelet barna lesz. Egyéb megnyilvánulások (viszketés, bőrirritáció) hiányoznak. A patológia nem függ az életkortól, a serdülőknél és a felnőtteknél kialakulhat.
  • Ascites - a víz felhalmozódása a hashártyába, ami miatt nő. Jelentős májkárosodást mutat a genetikai betegség utóbbi szakaszában. A felhalmozódott folyadék a vérplazmához hasonlít. Fokozatosan elkezd nyomást gyakorolni a máj körülvevő szervekre, ami kényelmetlenséget, gasztrointesztinális rendellenességeket és fájdalmat okoz. A megnövekedett hashártya hasonlít egy vízzel töltött buborékra, és a gravitáció hatására mozog.
  • Puffiness - kialakult a vesekárosodás után, amelyet gyakran Wilson szindróma kísér. Az alsó végtagok, valamint a kezek, az arc megduzzadnak. Különösen kifejezett duzzanat reggel és este alakul ki.
  • Vérzés - a véralvadás csökkenése okozta. Bármilyen vágás hosszabb vérzéshez és nagy vérveszteséghez vezet. A sebek nem gyógyulnak jól, a látható hegek maradnak a helyükön.
  • Amenorrhoea - a menstruáció hiánya. Wilson-betegség női tünetét az ösztrogének feleslege váltja ki, amelyet a májnak, ha működik, inaktiválnia kell.
A Wilson hepatocerebrális dystrophiája a tünetek különböző súlyosságával fordulhat elő, ami attól függ, hogy milyen súlyossága és az egészségi állapot egyedi jellemzői.

A neuropszichiátriai forma jelei

Ez a fajta betegség különösen nehéz diagnosztizálni. Más idegrendszeri vagy mentális zavarokkal keveredik össze. Wilson hepatocerebrális patológiája a neuropszichikus variánsban:

  • A test tremorja - a végtagok automatikus mozgása vagy okozhatatlan remegése. A tünet állandó és időszakos, különböző izomcsoportok veresége miatt alakul ki.
  • A beteg személy grimaszokat csinál. Az arckifejezés változása önkéntelenül történik, egy személy nem tudja irányítani magát.
  • A kézírás megtört - kaotikus, olvashatatlan, elsöprő.
  • A beszéd eltorzult - a személy „elnyeli” a hangokat, nem teljesen, nem olvashatóan szól a szavakról. A rendellenességet a szájpad, a nyelv és az ajkak beidegzésének megsértése váltja ki.
  • A kontraktúra vagy az izom merevsége van (későbbi tünetek). A szerződéskötés az ízületek mobilitásának korlátozása, merevség - túlzott izomtónus. Bárki, akinek Wilson-szindróma van, nehéz mozgást hozni, különösen az ujjait, a végtagok nagy ízületeit mozgatva.
  • A psziché eltéréseinek megjelenése (az esetek 25% -ában). Különösen a Wilson patológiája miatt gyakran pszichózis, depresszió, delírium alakul ki.

A „Kaiser-Fleischer-gyűrű” tünete a Wilson-szindróma minden típusára jellemző. Az esetek 65% -ában megfigyelhető, és a szem szaruhártyáján sötét színű szegélyt jelent. A szaruhártyában a réz lerakódása következtében színes perem keletkezik.

Diagnosztikai intézkedések

A betegséget még mindig standard intézkedésekkel diagnosztizálják. Az ezzel kapcsolatos panaszokat egy gasztroenterológus vagy egy hepatológus elé kell utalni, mivel ez a leggyakrabban előforduló májforma. Emellett szükség lehet egy neurológussal, szemész, pszichoterapeutával.

Ellenőrzés után meg kell tennie a réz, cink és ceruloplasmin (réztartalmú fehérje) vérvizsgálatát. A vizeletvizsgálatot is ajánljuk. Ha a kapott eredmények nem elegendőek, akkor a májbiopsziát is felírják.

Betegség veszélye

Wilson betegsége veszélyes állapot, közeledik a krónikus hepatitishez és cirrhosishoz, valamint a vesekárosodáshoz. Leggyakoribb szövődményei a következők:

  • Hepatitis Fulminant - különösen súlyos patológia, amelyet a májszövet tömeges nekrózisa kísér. A vírusos hepatitis futtatása esetén a szerv sejtjei fokozatosan helyreállnak. A fulmináns betegséget a regeneráció hiánya jellemzi, gyorsan halálhoz vezethet.
  • Cirrhosis. Wilson-betegség fibrosishoz vezet, amikor egészséges májszövetet kötőszövet helyettesít. Jelentősen rontotta a toxinok eltávolításának funkcióját, a fehérjék termelését. A fibrózis a cirrózis kialakulása.
  • Hemolízis - a vörösvértestek túlzottan gyors megsemmisítése. A szövődmény tele van vérszegénységgel, ami az agy oxigén éhezéséhez vezet.
  • Nephrolithiasis. A vese kövek betétei sérti a funkciókat, és hátrányosan befolyásolják az általános egészséget.

Hogyan kell kezelni

A Wilson-szindróma terápia összetett. Csak a résztvevő szakember tudja felvenni, az önkezelés hatástalan és veszélyes. Wilson-Konovalov-betegség kezelése konzervatív vagy sebészeti. Az utolsó lehetőség a májtranszplantáció, és súlyos esetekben történik. Ilyen műveleteket csak külföldön végezzen.

diéta

Csak azokat a fehérjéket kell használni, amelyek könnyen emészthetőek. Fontos az étrend zsírtartalmának csökkentése, valamint a szénhidrátok mennyiségének ellenőrzése. Főzés lehet párolt, forraljuk, sütjük. A sült, füstölt, konzerv, savanyúságot eltávolítják az étrendből. A Wilson-betegség diétája kizárja a rézvegyületeket tartalmazó termékeket:

  • baromfihús (kacsa, csirke);
  • kolbász;
  • tenger gyümölcsei finomságok;
  • diófélék, babok;
  • kávé;
  • gomba;
  • máj
  • paprika;
  • ásványvíz.

A Konovalov-Wilson-betegségben szenvedő személy étrendjének alapja a zöldségek, gabonafélék és gyümölcsök. A megfelelő táplálkozásnak folyamatosan kell maradnia.

Minden alkoholos termék szigorúan ellenjavallt ebben a betegségben.

készítmények

A Konovalov-Wilson-betegség terápia hozzájárul a rézbetétek eltávolításához. A hepatolentikulyarnaya degenerációt ilyen gyógyszerekkel kezelik:

  • A Cuprenil és más penicillamin termékek a réz csapdába esnek, és összekeverik a vizelettel együtt járó anyagokkal.
  • Unithiol - eltávolítja a toxinokat, erősíti a testet, megszünteti a mérgezés hatásait.
  • A cinkteral - cinkkel ellátott gyógyszerek a testet az anyagcsere hiányzó összetevőivel telítették.
  • Az ammónium-tetratiomolibdát a legerősebb gyógyszer a réz koncentrációjának csökkentésére. Sajnos még mindig a klinikai vizsgálatok fázisában van, így az orvos nem fogja felírni.

A B-vitamin, hepatoprotektív szerek és szorbensek alapján is ajánlott vitaminkomplexeket venni. A betegség kezelésének időtartamát egyedileg határozzuk meg.

Májtranszplantáció

Amikor a Wilson-betegség rosszul alkalmazható konzervatív kezelésre és súlyos formában alakul ki, célszerű az érintett szerv transzplantációjára irányuló műveletet végezni. Az egyénben végzett transzplantáció pozitív eredményével az egészségügyi állapot nagyon gyorsan javul, az elért eredmény hosszú ideig fennmarad. A jövőben az immunitást elnyomó gyógyszerek a máj túlélésének valószínűségét növelik.

A kezelés prognózisa

Wilson-betegség időben történő kezelésével az emberek kedvező prognózist kapnak jövőbeli életükről. A helyzet csak súlyos akut májelégtelenség esetén súlyosbodik.

A Wilson-betegség megelőzése szinte lehetetlen. Ha rendelkezésre áll, ajánlott, hogy a személy felelősségteljes megközelítést alkalmazzon a kezelésre és folyamatosan figyelemmel kíséri az egészségüket. Ilyen genetikai rendellenességekkel eléggé normálisan élhet, az életminőség nem lesz rosszabb, mint egy hétköznapi emberé. A lényeg nem az, hogy hagyjuk a helyzetet.
[Autor_bq]

Wilson-betegség - Konovalov: okok, tünetek, diagnózis és hatékony kezelés

bevezetés

prevalenciája

Máj anatómia

A máj az ember legnagyobb belső szerve. Májtömeg 1,2 - 1,5 kg (ez a testtömeg körülbelül 2% -a). A máj a jobb felső hasi membrán alatt helyezkedik el. Általában a máj alsó széle megközelítőleg az utolsó borda (jobbra) szintjén van.

A máj 4 lebenyre oszlik: bal, jobb, négyzet és farok. A szervet bőséges beidegződést tartalmazó kapszula fedi.

A máj sejtekből (hepatocitákból) áll. Szokatlan vérellátása van. Általában maga az artéria, amely oxigénben gazdag vért szállít a szövetbe, és a vén, amely a vérből szállítja a szervet, belép a szervbe (bármely másba, mint a májba).

Az artérián kívül a portál véna belép a májba, és a májvénába kerül. A port a vénában lévő vér a belekből és más szervekből származik. Ez a vér tele van mérgező anyagokkal. Belép a májba, ahol minden mérgező anyagot semlegesítenek.

A máj epehólyagrendszere. A májban az epevezetéken keresztül keletkezett epét nagyobb csatornákban gyűjtöttük össze, amelyek ezután a közös epe csatornát képezik. Ezután az epe belép az epehólyagba.

Májfunkció

Depot funkció
A máj felhalmozódik (lerakódik), glikogén, zsírban oldódó vitaminok (A, D, E, K).
A glikogén inzulin hatására felhalmozódik a májban. Ha szükséges (a vér glükózszintjének csökkentése), a glikogén elhagyja a májból és glükagon hatására glükózvá alakul. Így a vércukorszint fenntartása ugyanazon a szinten.

Részvétel minden típusú anyagcserében (különösen a lipid és a fehérje).

Méregtelenítő funkció
A máj az a szerv, amely sok mérgező anyagot semlegesít. A méregtelenítési folyamatot mérgező anyagok kémiai átalakításával végezzük nem toxikus vegyületekké.
A toxinok endogének és exogének. Az exogén toxinok a baktériumok hatására kialakult különböző gyógyszerek és toxikus termékek. A bélben toxikus anyagok, mint például az indol, a skatol és a legfontosabb, ammónia képződnek.
Az ammónia semlegesíti a máj karbamidot, majd a karbamid kiválasztódik a vesékkel együtt vizelettel. Emellett a máj semlegesíti a hormonokat (glükokortikoidokat, aldoszteront, inzulint, ösztrogént és sok más hormonot) a szükséges hormonális egyensúly fenntartásához. A máj oxidálja, acetilálódik.

A vérfehérjék szintézise
A máj fibrinogént, protrombint, albumint szintetizál.
A fibrinogén egy plazmafehérje, amely részt vesz a véralvadásban (1. koagulációs faktor).
A protrombin egy fehérje, amely részt vesz a véralvadásban (2. véralvadási faktor).
Albumin - sok anyag szállításában részt vevő fehérjék. Például egy albumin molekula egyidejűleg 25-50 bilirubin molekulát hordozhat.

Titkári funkció
A máj kiválasztja az epét, ami elengedhetetlen az emésztéshez. Az epe számos hasnyálmirigy enzimet aktivál (tripszin, lipáz). Az epe is részt vesz a lipidek (zsírok) lebontásában.

A réz szerepe a testben

Ősi idők óta az emberek a réz gyógyító tulajdonságait használják. A Kleopátra például réz karkötőt viselt a fiatalos bőr megőrzésére, és az ősi háborúk gyakran használták rézként páncélt. Azt hitték, hogy a katonák, akik ilyen páncélba öltözöttek, már nem fáradtak, és sebeik nem gyengültek és nem gyógyultak meg gyorsabban.

  • A réz számos fehérje (fehérje) és enzim szintézisében, valamint a szervezet növekedésének és fejlődésének folyamatában vesz részt.
  • A réz részt vesz a vas hemoglobinná történő átalakításában. Továbbá a réz a vörösvértesteket és a fehérvérsejteket szintetizáló enzimek része.
  • A réznek köszönhetően a vérerek megtartják rugalmasságukat.
  • A réz segítségével a közlekedési rendszerek sikeresen átvitték a vasat a májból a kívánt helyre. Réz nélkül ez a szállítás nem lehetséges.
  • A réz részt vesz a kollagén (a szövetek szilárdságát és rugalmasságát biztosító fehérje) szintézisében, amely részt vesz a csontváz csontváz létrehozásában.
  • Az aszkorbinsavval együtt a réz aktív szerepet játszik az immunrendszer fenntartásában.
  • A réz is szükséges a szuperoxid-diszmutáz (erős antioxidáns) normális működéséhez. Ennek az enzimnek a segítségével megelőzhető a bőr idő előtti öregedése. Azt is szeretném megjegyezni, hogy ez az enzim az öregedésgátló bőrápolási termékek részét képezi.
  • A réz stimulálja az agyalapi mirigy hormonok aktivitását. Réz jelenlétében nő a vér inzulin aktivitása (a vércukorszintet csökkentő hormon).
  • A réz is szükséges az emésztőrendszerhez. A tudósok megállapították, hogy megvédi az emésztőrendszert a károsodástól és a gyulladástól. Egyes tudósok úgy vélik, hogy a réz is gyógyíthat egy kis gyomorfekélyt.

Wilson-kór okai - Konovalov

Wilson betegsége olyan örökletes betegség, amelyet autoszomális recesszív módon továbbítanak (mindkét szülő abnormális gén hordozója).

A betegség oka a fehérjeszintézisért felelős gén mutációja, amely rézet (ceruloplasmin) szállít. Ezt a gént AT-P7B-nek nevezik, és a 13. kromoszómaszám hosszú karján helyezkedik el.

A tudósok a gén mutációinak mintegy 80 lehetséges változatát számolták. A legveszélyesebb mutációk azok, amelyek teljes pusztulását okozzák. Természetesen az ilyen mutációk nagyon súlyos formában vezetnek a betegséghez.

Mi történik a testben a rézcsere megsértése miatt?
A Wilson betegségében a csere hibája az, hogy a testben a réz egyensúlyát nem lehet fenntartani.

A felesleges réz felhalmozódik a májban. Ugyanakkor blokkolódik a mikroelem elem leválasztási folyamata, ami tovább növeli annak mennyiségét.
Fokozatosan a réz feleslege krónikus mérgezéshez vezet. A réz más szervekben és rendszerekben felhalmozódik (idegrendszer).

Wilson-betegség formái és tünetei - Konovalov

Wilson-betegség hepatikus formája

Leggyakrabban az esetek 50-80% -a fordul elő. A krónikus hepatitis vagy a máj cirrhosisa alakul ki. A betegség tipikus tünetei:

sárgaság
Sárgaság - a bőr és a nyálkahártyák színezése a jeges színben. A sárgaság a bilirubin különböző frakcióinak a vérben való növekedése miatt jelenik meg. Általában a "sárgulás" a nyálkahártyákkal kezdődik (a szem sclera, a nyelv alatti nyálkahártya, a puha szájpad). Fokozatosan sárgasága kiterjed a bőrre. Először is, az arc bőre sárga lesz. Fokozatosan elkezdjük megváltoztatni a felső és az alsó végtagok bőrének színét. A hasi terület utolsó színe megváltozik. Ha a páciens az összes bőrt elárasztotta, akkor beszélnek egy erős sárgaságról. A súlyos sárgaságot mindig a test súlyos mérgezése kíséri.

Háromféle sárgaság van: máj, mechanikai, hemolitikus.

Mechanikus sárgaság jelenik meg, amikor az ürülékcsatornák elzáródnak. A bőr színe zöld-sárga lesz. Ismert tünet a pruritus. A sárgaság nagyon kifejezett.

Hemolitikus sárgaság jelenik meg a vörösvértestek (vörösvértestek) fokozott pusztulásával. A bőr színe ugyanakkor halvány citromgá válik. Általában ez a sárgaság nem intenzív. Pruritus hiányzik.

Májkárosodás
A sárgaság ilyen formája Wilson betegségében nyilvánul meg. A máj sárgaságát az epe okozta májsejtek károsodása jellemzi, ami bilirubinhoz vezet a vérben. A bőr színe a sárgaság ilyen formájával sárga-narancssárga lesz. A máj sárgaság intenzitása mérsékelt. Pruritus ritka. A máj sárgaság jellemző jelei a sötét színű (konyak) vizelet és a fehér széklet (színtelen).

Amikor a máj sárgasága a vérben növeli a kapcsolódó bilirubint. Ez a bilirubin könnyen kiválasztódik a vizelettel. Ezért kap a vizelet konyak színe.

Amint fentebb leírtuk, a májsejteket elpusztítják, ami az epe termelés csökkenéséhez vezet. Ez az epesavak metabolitjai normál színben fecékeket festenek. És mivel az epe nem keletkezik, ezért a széklet színtelen.

ascites
Ascites - felhalmozódás a hasüregben. Ez a tünet ebben az esetben jelentős májkárosodással jelentkezik. A vérplazmához hasonló, a hasüregben felhalmozódó folyadék nyomást gyakorol az ott található összes szervre.

A súlyos asciteses betegnek hasi kiterjedése van. Továbbá a test helyzetének megváltoztatásakor a megnagyobbodott has is megváltoztatja a helyzetét. A folyadék a föld gravitációs erejével mozog. A folyadék mindig a föld felszínéhez legközelebb eső helyre kerül. Ezért nehéz megkülönböztetni a betegeket az aszcitesztől a súlyos elhízással rendelkező betegeknél (az elhízással, a gyomor nem változtatja meg a helyzetét).

duzzanat
Az ödéma leggyakrabban a lábakon jelenik meg. Vesekárosodás esetén a szemek alatt duzzanat lép fel.

vérzés
A vérzés vérzési zavar miatt következik be. A máj különböző véralvadási faktorokat termel. Wilson betegségében a májsejtek elpusztulnak, így a máj nem képes véralvadási faktorokat termelni.

amenorrhoea
Az amenorrhoea a menstruációs ciklusok hiánya a nőknél. A máj mellett minden más inaktiválja a különböző hormonokat. Általában a máj inaktiválja a felesleges ösztrogént. Ebben az esetben a máj nem hajtja végre ezt a funkciót, ezáltal amenorrhea.

Wilson-betegség neurológiai formája

A betegség jellemző tünetei:
1. A kéz remegése, fej. Tremor - a kezek vagy a fej akaratlan gyors mozgása. A tremort ritmus jellemzi, a mozgások kis mennyisége (tartomány).
A remegés állandó vagy időszakos lehet (például a remegés hiánya alvás közben).

2. A grimaszok - az arc izmainak gyorsan változó, gyorsan változó mozgásai.

3. A kézírás megsértése. A kézírás egyenetlen, olvashatatlan. Bármely szöveg írása során a betű nagysága és helyzete egyenlőtlen (néhány betű kisebb - mások nagyobbak, néhány magasabb - mások alacsonyabbak).

4. Dysarthria - beszédbetegség, amelyben a hangok, szavak kiejtésének megsértése áll fenn. A beszéd érthetetlen lesz - mondja, mint a szájban lévő zabkása. Ez a zavar a beszéd létrehozásában részt vevő szervek beidegzésének (lágy szájpadlás, nyelv, ajkak) megsértése miatt következik be.

5. Későbbi tünetek: kontraktúra a hajlítás és az izom merevsége során.
Szerződés - a passzív és mozgás korlátozása különböző ízületekben. Ebben az esetben a karok és lábak ízületeiben az extenzor mozgása korlátozott.
Izommerevség - megnövekedett izomtónus. A különböző izomcsoportok megnövekedett tónusai miatt a mozgások gyakorlásában az ellenállás növekedése következik be (nehezebb egy vagy másik mozgást végezni).

6. A mentális zavar az esetek 20% -ában fordul elő. A jogsértések között szerepel a pszichózis, a depresszió.
A pszichózis olyan mentális zavar, amely rendkívül helytelen viselkedésben nyilvánul meg, ilyen jelenségek jelenlétével, mint hallucinációk és téveszmék.
A depresszió olyan rendellenesség, amelyben a hangulat jelentős, stabil csökkenése, az örömötlenség csökkenése, az élet iránti érdeklődés elvesztése és a motor késleltetése.

A Wilson-betegség mindkét formájára jellemző tünet a Kaiser-Fleischer Ring. Az esetek 50-62% -ában fordul elő.

A Kaiser-Fleischer gyűrű egy barnás gyűrű, amely a szem szaruhártyájának külső szélén helyezkedik el. Úgy tűnik, hogy a szaruhártyában a réz felhalmozódik.
Érdekes, hogy egy jól meghatározott gyűrű szabad szemmel látható. Ha a gyűrű intenzitása kicsi, annak meghatározásához speciális felszerelésre van szükség.

Wilson-betegség ritka tünetei

1. A veseműködés az esetek 10% -ában fordul elő. Ezek a vese-sejtekben a réz felhalmozódása miatt fordulnak elő. A réz túlzott felhalmozódása a vesesejtek pusztulásához vezet, ami a következő tüneteket eredményezi:

  • Hematuria - a vérelemek (vörösvértestek) jelenléte a vizeletben. Normális esetben a vizeletben nincs vér.
  • Glikozuria - glükóz jelenléte a vizeletben. A vizeletben szokásos nem lehet glükóz.

2. Intravaszkuláris hemolízis - a vörösvérsejtek pusztulása a véredények üregében. Az esetek 10-15% -ában fordul elő. A hemolízis végül anémiához vezet (a vörösvértestek számának csökkenése és a vér hemoglobinszintje).

3. A csontrendszer veresége az esetek 20% -ában fordul elő. Az egyik fő megnyilvánulása az osteoporosis.
Az osteoporosis olyan betegség, amelyben a sűrűség csökken, és a csontok szerkezete zavar. Az osteoporosis miatt a csont törékenysége nő, ami viszont gyakori törésekhez vezet.

Wilson-betegség

Wilson betegsége két szakaszra osztható.

A látens szakasz - a betegség olyan fázisa, amelyben nincsenek tünetek, de változások vannak (a réz felhalmozódása) a máj szintjén. E szakasz időtartama átlagosan 5-7 év.

Ha a kezelést nem írják elő, a betegség fokozatosan a klinikai tünetek (tünetek) szakaszába kerül.

Ha a tünetek megkezdése után a helyes kezelést nem írják elő, komplikációk lehetségesek.

Wilson-betegség diagnózisa

Doktor beszélni
Az orvos megkérdezi a panaszokat. Különösen mélyreható kérdések arról, hogy van-e hasonló betegség az apában, az anyában vagy más rokonokban.

ellenőrzés
A Wilson-betegség esetében a vizsgálat általában szemmel kezdődik. Az orvos Kaiser-Fleischer gyűrűt keres.

A máj érzése (tapintása)
A tapintás során a máj megnagyobbodik, a konzisztencia általában enyhén sűrűsödik.

Laboratóriumi vizsgálatok

Általános vérvizsgálat
Ebben az esetben a teljes vérszám nem igazolja a betegség jelenlétét. Ezért csak a szövődmények (hemolízis okozta vérszegénység) kizárására kerül sor.

Biokémiai vérvizsgálat
Az ALAT és az ASAT emelkedett.

Ceruloplasmin adagolása (réz hordozófehérje). Wilson-betegségben 20 mg / deciliter alá esik. Ennek a tesztnek a sajátossága (a betegség specifitása) 90%.

A vérben lévő réz mennyiségének meghatározása. A réz mennyiségének növekedése - 1500 mg / liter felett.

A réz vizsgálata
A réz (cupruuria) a vizeletben 100-1000 mikrogramm / nap.

Májbiopszia
A biopszia egy szövet- vagy szervrész vizsgálata. A májbiopsziát speciális vékony tűvel végezzük. Tűt használva vegyen egy darab szövetet, majd mikroszkóp alatt vizsgálja meg, vagy végezzen különböző laboratóriumi vizsgálatokat.

Ebben az esetben a máj réztartalmát vizsgáljuk. Általában 50-100 mikrogramm réz van a májban 1 gramm szárított szövetre.

Wilson-betegségben a réz meghaladja a 250 mikrogramm / gramm szárított májszövetet.

Címkézett réz
Van egy módszer, amely címkézett rézet használ. A nyomelemet bejuttatják a testbe, majd megfigyelik annak felhalmozódását és mozgását (szállítás).

Genetikai kutatás
Ez a módszer olyan DNS-markerek használatát foglalja magában, amelyek nagy pontossággal segítik a diagnózist. Ennek a módszernek a hátránya a magas költsége, valamint a Wilson-betegséggén mutációinak nagy változatossága.

Wilson-betegség szövődményei

A hepatitis fulmináns formája
Ez a forma nagyon különbözik a hepatitis súlyos formájától. A fulmináns formában a májsejtek tömeges nekrózisa (pusztulás) következik be. Általában a májsejtek nagyon jól regenerálódnak (regenerálódnak) még súlyos hepatitisben is. A fulmináns formában a regeneráció hiányzik. Ennek a hepatitisznek egy tipikus tünete a "olvadó máj" (a máj gyorsan csökken).
Ez a komplikáció rendkívül súlyos, mivel gyakran halálhoz vezet.

Májcirrhosis
A cirrhosis a normális (az adott szervre jellemző) szövetek kötőszövet (szálas) szövetekkel való helyettesítése. A máj cirrózisa funkcióinak fokozatos megszakadásához vezet. A detoxifikáció és az esszenciális fehérjék szintézise funkciója különösen súlyos.

hemolízis
A hemolízis a vörösvérsejtek (eritrociták) fokozott pusztulása. Ez vérszegénységet okoz (a vörösvérsejtek számának csökkenése és a vérben a hemoglobin). Az anaemia viszont a szervek és szövetek hipoxiához (elégtelen oxigénellátáshoz) vezet. A hipoxia az anyagcserét, majd a szervek megsértését eredményezi.

Vese kövek
Ez a szövődmény a szervezetben lévő sók egyensúlyának és a vese felhalmozódásának köszönhető. A kövek zavarják a vesék normális működését (rontják a szűrési folyamatot és bonyolítják a vizelet kiválasztási folyamatát).

Wilson-betegség hatékony kezelése

diéta

Diétás tanácsok:

  • az étrendben könnyen emészthető fehérje legyen;
  • csökkenteni kell az étrendben lévő zsír mennyiségét;
  • a szénhidrátok mennyisége az étrendben nem haladhatja meg a fiziológiai normákat;
  • a kulináris feldolgozásnak gyengédnek kell lennie (főtt ételek, párolt ételek, sült ételek);
  • az ételt apróra vágják;
  • a diétás élelmiszereknek tartalmaznia kell az étrendet.

A Wilson-betegségben az étrend fő feltétele a réz tartalmú termékek kizárása az étrendből.

Réz tartalmú termékek: t

  • bárány;
  • csirkehús;
  • kacsa;
  • kolbász;
  • kagyló;
  • sóska;
  • paprika;
  • bab;
  • diófélék;
  • csokoládé, kakaó, kávé;
  • méz;
  • ásványvíz;
  • gomba;
  • a máj.

Emlékeztetni kell arra, hogy az étrend egész életen át kell tartani!

Kábítószer-kezelés

Wilson-betegség kezelésére a gyógyszereket a réz kötésére és eltávolítására használják.

D-penicillamin - olyan gyógyszer, amely a rézhez kötődik, vízoldható vegyületeket képezve. Ezeket a vegyületeket ezután kiválasztják a vizelettel. A D-penicillamint 150 mg / nap dózisban (15 nap), majd 300 mg naponta (15 nap), majd 600 milligrammnak (15 nap), végül pedig 1000-2000 milligrammnak adják be, ami minden nap minden nap bevételre kerül. az élet.

A D-penicillamin mellékhatásai esetén írjon elő egy másik gyógyszert. A trientint naponta 750-2000 mg-os adagban alkalmazzák.

Cink sókat (cink-acetát, cink-szulfát) is használhatunk. Ezeket a gyógyszereket naponta 100-150 milligramm cink adagolására használják.

Jelenleg a Wilson-betegség leghatékonyabb kezelése a cink és a penicillamin kombinációja.

A fulmináns hepatitis (a fentebb leírt szövődmény) kialakulása esetén az egyetlen kezelés a májátültetés.

Idegrendszeri tünetek esetén helyreállító készítményeket kell felírni.
A kéz remegése és az előírt lorazepam vagy clonazepam grimaszolása esetén.
Depresszió esetén különféle antidepresszánsokat írnak elő.
A máj védelme érdekében hepatoprotektorokat, például szilimarint írnak fel.
A kezelést a réz jelenlétére vonatkozó laboratóriumi vizsgálatok kötelező ellenőrzésével végezzük.

Ritka mentális zavarok (pszichózis) esetén a pszichiáterrel való konzultáció ajánlott.

kilátás

A wilson-betegség megelőzése

Elsődleges megelőzés
Ez a megelőzési módszer, amely magában foglalja a prenatális diagnózist (a gyermek születése előtt). A diagnózis genetikával való konzultációval végezhető.

Másodlagos megelőzés
Ez magában foglalja a kezelés kijelölését a betegség tüneteinek kialakulása előtt, valamint az összes családtagnak a betegség jelenlétének ellenőrzését. Ez megköveteli a beteg vizsgálatát, valamint a réz jelenlétének vizsgálatát a vérben és a vizeletben. A 6 év alatti gyermekeket 5-10 éven belül újra meg kell vizsgálni.
A kezelést igénybe vevő betegnek folyamatosan regisztrálnia kell a gasztroenterológust.