Wilson-Konovalov-betegség kezelése

A nyomás

Wilson-betegség - Konovalov a réz anyagcseréje veleszületett rendellenessége a szervezetben. Ez vezet az idegrendszer súlyos öröklődéséhez. A betegséget először 1912-ben írta le Samuel Wilson brit neurológus. 1960-ban Nikolai Konovalov orosz tudós hozzáadta a „hepatocerebrális dystrophia” fogalmát a betegség meghatározásához, és tanulmányozta a patogenezist és a klinikai tüneteket.

Wilson-betegség etiológiája és patogenezise

A betegség kialakulásáért felelős gén a 13. kromoszómán található. A réz és az epe szállításában vesz részt, és a ceruloplasminba is beletartozik. Wilson-betegség recesszív autoszomális tulajdonságként öröklődik, és a gén kis mutációjával is előfordul. Ezzel az örökséggel megbetegedhet, ha mindkét szülőtől hibás fuvarozót kapott. Az emberek, akiknek csak egy érintett génje van, nem szenved Wilson-betegségben, de kisebb réz-anyagcsere-zavarokat tapasztalhatnak.

Egy egészséges személy teste átlagosan legfeljebb 100 mg rézt tartalmaz, míg a napi szükséglet 1-2 mg. Az anyag feleslegét a máj abszorbeálja és az epe kiválasztódik. Wilson betegsége egyidejűleg két folyamat megsértéséhez vezet: a ceruloplasmin bioszintézise, ​​a rézhez kötődő fehérje, és annak természetes módon történő eltávolítása. Emiatt az anyag megengedett koncentrációja a szervezetben jelentősen megnő, különböző szervekben lerakódik:

Fontos! A réz arányának kritikus növekedése különböző szervek toxikus károsodásához vezet. A máj cirrhosisban szenved, leggyakrabban nagy csomópont. A cerebellum az agyban megszakad, és a Kaiser-Fleischer gyűrű a szemben képződik.

Wilson betegségének klinikai képe

A betegség másik gyakori neve hepatolentikus degeneráció. A klinikai kép, az idegrendszeri rendellenességek formája, súlyossága leírása során a májelégtelenség szintjét jelezzük. Az ICD 10 kód E83.0.

A betegség klinikai megnyilvánulásai korai életkorban jelentkeznek, hasonlóak sok májbetegség tüneteihez. A legtöbb beteg sárgaság, aszténia, anorexia szenved. Sok nőnek folyamatosan nő a testhőmérséklete.

A betegek májja rézzel telített, ennek az anyagnak a felhalmozódása az egész testben, beleértve az idegrendszert is. Ez negatívan befolyásolja az arckifejezéseket, a motoros készségeket, a mozgások koordinálását. Az intellektus megmarad, de egy személy viselkedése agresszívvá válik.

A szem szaruhártyáján megengedett mennyiségű réz meghaladja a szemet, amit egy barna gyűrű megjelenése kísér. A réslámpával, de csak 5 évnél idősebb betegeknél észlelhető.

A Wilson-Konovalov-szindrómát a klinikai polimorfizmus jellemzi, a kiválasztási és idegrendszeri szervek részt vesznek a folyamatban. A betegség recesszív tüneteit megelőzi a viscerális és gastrointestinalis rendellenességek. A klinikai kép a hepatolienális szindrómát, a véráramlás stagnálását és az izom merevségét írja le az érzékenység befolyásolása nélkül.

Wilson-kór okai - Konovalov

A betegség előfordulásának és fejlődésének egyetlen oka a réz metabolizmusáért felelős gén mutációja. Több mint 100 különböző eltérést találtunk ebben a hordozóban, ezért a lehetséges DNS-betegségek elemzése meglehetősen hatástalan eljárás.

Figyelem! A betegség megjelenésének megakadályozása lehetetlen, veleszületett. Gyermekeknél 2-3 éves korig a patológia kóros májfunkcióhoz vezet.

A betegség formái és tünetei

A fő jelektől függően Wilson-betegség három fő formája - Konovalov. Ez a patológia súlyos májkárosodáshoz vezet; az idegrendszert érintő betegség; vegyes formában. Az ilyen típusú betegek szerint ezek a vagy más tünetek dominálnak.

Hepatikus forma

A Wilson-betegség máj- vagy hasi formája 40 év alatti emberekben alakul ki, és a cirrhosishoz hasonló májkárosodás jellemzi. Ezenkívül a beteg krónikus hepatitiszben szenved. Az esetek 80% -ában ez a forma a következő tünetekkel rendelkezik:

  • felfúvódás;
  • csökkent aktivitási szintek;
  • unalmas fájdalom a jobb hypochondriumban;
  • a hasüregben a folyadék mennyiségének növekedése;
  • visszatérő orrvérzés;
  • a lábujjak és a kezek megvastagodása;
  • sárgaság;
  • láz;
  • a lép méretének növekedése.

Neurológiai forma

A betegség ezt a formáját nagyon korai megjelenés jellemzi: az izmok merevsége, a beszédbetegségek, a szellemi képességek enyhe fokozatos csökkenése. Vannak időszakok, amelyek súlyosbodnak és remissziók. 10–25 éves korú betegeknél tremor és bradilalia észlelhető. Lassan írni, olvasni, beszélni, céltalanul megismételni a mozdulatokat a kezükkel.

Ritka tünetek

A betegek 15% -ánál a következő fő tüneteket figyelték meg, mind összetett, mind külön-külön:

  • hemolitikus anaemia;
  • vesekárosodás;
  • A bőr és a körmök kék vagy hiperpigmentációja;
  • a csont törékenysége állandó törésekhez vezet;
  • arthrosis;
  • süketség;
  • gynecomastia.

Wilson-betegség

A betegség akut és krónikus klinikai típusai vannak. Ezen túlmenően az orvosok meghatározzák a látens stádiumot, amely legfeljebb 7 évig tart. Ebben az esetben az összes fő tünet jelen van, de nem érinti az életminőséget, amint azt gyengén fejezték ki. Néha a betegség gyakorlatilag 5 évig nem jelentkezik. A betegség csúcsa 8-15 év, de születése óta májproblémákat diagnosztizál. A patológia kialakulásának sajátosságai vannak az áramlás típusától függően:

  1. Sharp. A betegség korai életében sok szorongást okoz, minden tünet súlyosbodik és nagyon gyorsan szaporodik. Az emberi test nagyon gyorsan elhalványul, a kezelés szinte nem segít és nem enyhíti az állapotot. A gyors halál elkerülhetetlen az esetek 90% -ában.
  2. Krónikus. A betegség lassan alakul ki, először látens. Először is, a máj érintett, azután - az idegrendszer szervei. A serdülőkorban a betegek a járás és a mozgások koordinációjának megszegését, ritkán hisztériát észleltek. Az összes tünet súlyossága átlagos, lassan haladnak.

Melyik orvoshoz kell fordulnia

A betegség diagnózisát és kezelését gastroenterológus, nefrológus és hepatológus végzi. Mivel a patológia közvetlenül kapcsolódik a neurológiához és a genetikához, az érintett szakemberek is részt vesznek a beteg átfogó vizsgálatában. Ráadásul a szemész, a bőrgyógyász, az endokrinológus és a reumatológus szakmai konzultációit folytatják. Csak ezeknek a szűk szakembereknek a közös erőfeszítései révén lehet helyes diagnózist készíteni, és a pácienst egy speciális orvosi intézményben megfigyelésre lehet azonosítani.

diagnosztika

Kezdetben az orvosok gyűjtik a történelmet, külső vizsgálatot végeznek. Az eredmények alapján értékelik a test károsodásának mértékét, klinikai ajánlásokat készítenek, az alábbi teszteket írják elő:

  1. Vér és vizelet. Annak érdekében, hogy meghatározzuk a ceruloplasmin és a réz százalékát a testben.
  2. A szemcsés lámpa vizsgálata egy okulista által egy Kaiser-Fleischer gyűrű jelenlétének kimutatására.
  3. A beteg és rokonai genetikai tesztjei.
  4. A hasi szervek ultrahangja.
  5. Az agy MRI.
  6. Májbiopszia.

Segítség! Ezek az egyszerű és megfizethető diagnosztikai módszerek lehetővé teszik más, hasonló tünetekkel rendelkező betegségek kizárását. Ezenkívül a vizsgálat segít megtalálni a megfelelő támogató kezelést.

Betegségkezelés

A Wilson-kór kezelésének célja a rézbevitel csökkentése a szervezetben és annak koncentrációjának csökkentése. Az első esetben elegendő egy speciális diéta. Előírja a bárány, a sertéshús, a tintahal, a garnélarák, a rákok, a gomba, a szárított gyümölcsök, a hüvelyesek, a szójabab, a csokoládé elutasítását. A betegek azonban nem korlátozhatják magukat a tojás, a csirkehús, a sok zöldség és gyümölcs, kenyér, tej, tea felhasználásában.

A szervezetben lévő réz mennyiségének csökkentése érdekében az orvosok immunszuppresszív és gyulladáscsökkentő szerek, cinktartalmú és choleretikus szerek, antioxidánsok élethosszig tartó bevitelét írják elő.

Fontos! A beteg nem tudja önállóan telepíteni vagy megváltoztatni a gyógyszerek dózisát, amelyet egyedileg a tesztek eredményei alapján választanak ki. A gyógyszereket vitamin- és ásványi komplexekkel kell kiegészíteni (réz nélkül).

A gyógyszeres kezelés hatástalansága esetén a beteg műtétet kap. Ő szállít egy egészséges máj, de a bevitel a támogató gyógyszerek nem áll meg.

Wilson-betegség előrejelzése és megelőzése

A kedvező prognózis csak akkor lehetséges, ha az étrend és a magas hatásfokú gyógyszerek időben történő kezelése történik. Fontos, hogy a terápiás intézkedéseket a máj és az idegrendszer elemeinek visszafordíthatatlan befolyásolása előtt indítsák el. A gyógyszeres kezelés lehetővé teszi az idegrendszer tüneteinek csökkentését és akár teljesen megszüntetését, javítja a máj állapotát. A beteg a kezelés kezdetétől számított hat hónap után jobban érzi magát, és 2-3 év után az életminősége jelentősen javul.

Kezelés nélkül vagy alacsony hatékonysága miatt a halál már 35-40 éves korban következik be májelégtelenség vagy szövődményei miatt. Ha az orvos súlyos károsodást észlelt a májban, transzplantációra van szükség. Úgy gondolják, hogy minél előbb megtörténik, annál jobb az új szerv. Így a 20 éves betegek körében a túlélési arány körülbelül 80%.

E genetikai betegség specifikus megelőzése nem létezik. A veszélyeztetetteknek tanácsos teljes vizsgálatot végezni, egészséges életmódot fenntartani, teljesen elhagyni az alkoholfogyasztást. Ha egy beteg asszony gyermeket visel, akkor ne hagyja abba a kezelést. Szüksége van arra, hogy orvoshoz forduljon a gyógyszerek adagolásához.

Lehetséges szövődmények

Az a tény, hogy a betegség a májra, az idegrendszerre hat, a valószínűsíthető szövődmények az alábbi fő csoportokra oszlanak:

  1. Súlyos májbetegség. Ezek közül az egyik a cirrhosis, amely a legtöbb betegnél jelentkezik. Lassan halad, a bőr sárgasága, az ujjak és a lábujjak deformációja, az elülső hasfalra kiterjedő vénák, a lábak duzzadása. Gyakran a betegek a gyomorban előforduló vérzésben szenvednek. A májelégtelenség alakul ki, amelynek tünetei az álmosság, a viselkedési zavarok és a kóma az utolsó szakaszban.
  2. Halál. A májelégtelenségben szenvedő betegek több mint 70% -a, különösen a fulmináns, halálos kimenetelre számít.
  3. Neurológiai rendellenességek. Ezek közé tartozik az izomdisztonia, a dysarthria, a személyiség és a viselkedési zavarok, valamint az epilepsziás rohamok.
  4. Nem tud teherbe esni nőknél.

Wilson betegsége - Konovalov gyerekekben

A betegséget az orvos határozza meg, hogy a gyermekekben a májbetegségek 20% -át okozza. Ha a gyermeknek a szervezet munkájában rendellenességi tünetei vannak, először a szakértők vizsgálatot végeznek, hogy kizárják vagy megerősítsék Wilson betegségét - Konovalov. A betegségnek más formája lehet: néhány gyermeknél ez már 2 év múlva nyilvánul meg, másokban csak 8 évvel. Általában a betegség jelenlétének pontos meghatározása csak 5 éves korban lehetséges. A legjelentősebb betegség az általános iskolai korban és a pubertásban szenvedő betegeknél, azaz 7-17 évnél.

Fél évszázaddal ezelőtt a Wilson-Konovalov-betegségben szenvedők nem éltek 30 évig. Ma átlagos élettartama közel kétszeresére nőtt. A modern orvoslás lehetővé teszi a beteg állapotának enyhítését, a fő tünetek megnyilvánulásának csökkentését és a belső szervek egészségének fenntartását.

Wilson-betegség - Konovalov: okok, tünetek, diagnózis és hatékony kezelés

bevezetés

prevalenciája

Máj anatómia

A máj az ember legnagyobb belső szerve. Májtömeg 1,2 - 1,5 kg (ez a testtömeg körülbelül 2% -a). A máj a jobb felső hasi membrán alatt helyezkedik el. Általában a máj alsó széle megközelítőleg az utolsó borda (jobbra) szintjén van.

A máj 4 lebenyre oszlik: bal, jobb, négyzet és farok. A szervet bőséges beidegződést tartalmazó kapszula fedi.

A máj sejtekből (hepatocitákból) áll. Szokatlan vérellátása van. Általában maga az artéria, amely oxigénben gazdag vért szállít a szövetbe, és a vén, amely a vérből szállítja a szervet, belép a szervbe (bármely másba, mint a májba).

Az artérián kívül a portál véna belép a májba, és a májvénába kerül. A port a vénában lévő vér a belekből és más szervekből származik. Ez a vér tele van mérgező anyagokkal. Belép a májba, ahol minden mérgező anyagot semlegesítenek.

A máj epehólyagrendszere. A májban az epevezetéken keresztül keletkezett epét nagyobb csatornákban gyűjtöttük össze, amelyek ezután a közös epe csatornát képezik. Ezután az epe belép az epehólyagba.

Májfunkció

Depot funkció
A máj felhalmozódik (lerakódik), glikogén, zsírban oldódó vitaminok (A, D, E, K).
A glikogén inzulin hatására felhalmozódik a májban. Ha szükséges (a vér glükózszintjének csökkentése), a glikogén elhagyja a májból és glükagon hatására glükózvá alakul. Így a vércukorszint fenntartása ugyanazon a szinten.

Részvétel minden típusú anyagcserében (különösen a lipid és a fehérje).

Méregtelenítő funkció
A máj az a szerv, amely sok mérgező anyagot semlegesít. A méregtelenítési folyamatot mérgező anyagok kémiai átalakításával végezzük nem toxikus vegyületekké.
A toxinok endogének és exogének. Az exogén toxinok a baktériumok hatására kialakult különböző gyógyszerek és toxikus termékek. A bélben toxikus anyagok, mint például az indol, a skatol és a legfontosabb, ammónia képződnek.
Az ammónia semlegesíti a máj karbamidot, majd a karbamid kiválasztódik a vesékkel együtt vizelettel. Emellett a máj semlegesíti a hormonokat (glükokortikoidokat, aldoszteront, inzulint, ösztrogént és sok más hormonot) a szükséges hormonális egyensúly fenntartásához. A máj oxidálja, acetilálódik.

A vérfehérjék szintézise
A máj fibrinogént, protrombint, albumint szintetizál.
A fibrinogén egy plazmafehérje, amely részt vesz a véralvadásban (1. koagulációs faktor).
A protrombin egy fehérje, amely részt vesz a véralvadásban (2. véralvadási faktor).
Albumin - sok anyag szállításában részt vevő fehérjék. Például egy albumin molekula egyidejűleg 25-50 bilirubin molekulát hordozhat.

Titkári funkció
A máj kiválasztja az epét, ami elengedhetetlen az emésztéshez. Az epe számos hasnyálmirigy enzimet aktivál (tripszin, lipáz). Az epe is részt vesz a lipidek (zsírok) lebontásában.

A réz szerepe a testben

Ősi idők óta az emberek a réz gyógyító tulajdonságait használják. A Kleopátra például réz karkötőt viselt a fiatalos bőr megőrzésére, és az ősi háborúk gyakran használták rézként páncélt. Azt hitték, hogy a katonák, akik ilyen páncélba öltözöttek, már nem fáradtak, és sebeik nem gyengültek és nem gyógyultak meg gyorsabban.

  • A réz számos fehérje (fehérje) és enzim szintézisében, valamint a szervezet növekedésének és fejlődésének folyamatában vesz részt.
  • A réz részt vesz a vas hemoglobinná történő átalakításában. Továbbá a réz a vörösvértesteket és a fehérvérsejteket szintetizáló enzimek része.
  • A réznek köszönhetően a vérerek megtartják rugalmasságukat.
  • A réz segítségével a közlekedési rendszerek sikeresen átvitték a vasat a májból a kívánt helyre. Réz nélkül ez a szállítás nem lehetséges.
  • A réz részt vesz a kollagén (a szövetek szilárdságát és rugalmasságát biztosító fehérje) szintézisében, amely részt vesz a csontváz csontváz létrehozásában.
  • Az aszkorbinsavval együtt a réz aktív szerepet játszik az immunrendszer fenntartásában.
  • A réz is szükséges a szuperoxid-diszmutáz (erős antioxidáns) normális működéséhez. Ennek az enzimnek a segítségével megelőzhető a bőr idő előtti öregedése. Azt is szeretném megjegyezni, hogy ez az enzim az öregedésgátló bőrápolási termékek részét képezi.
  • A réz stimulálja az agyalapi mirigy hormonok aktivitását. Réz jelenlétében nő a vér inzulin aktivitása (a vércukorszintet csökkentő hormon).
  • A réz is szükséges az emésztőrendszerhez. A tudósok megállapították, hogy megvédi az emésztőrendszert a károsodástól és a gyulladástól. Egyes tudósok úgy vélik, hogy a réz is gyógyíthat egy kis gyomorfekélyt.

Wilson-kór okai - Konovalov

Wilson betegsége olyan örökletes betegség, amelyet autoszomális recesszív módon továbbítanak (mindkét szülő abnormális gén hordozója).

A betegség oka a fehérjeszintézisért felelős gén mutációja, amely rézet (ceruloplasmin) szállít. Ezt a gént AT-P7B-nek nevezik, és a 13. kromoszómaszám hosszú karján helyezkedik el.

A tudósok a gén mutációinak mintegy 80 lehetséges változatát számolták. A legveszélyesebb mutációk azok, amelyek teljes pusztulását okozzák. Természetesen az ilyen mutációk nagyon súlyos formában vezetnek a betegséghez.

Mi történik a testben a rézcsere megsértése miatt?
A Wilson betegségében a csere hibája az, hogy a testben a réz egyensúlyát nem lehet fenntartani.

A felesleges réz felhalmozódik a májban. Ugyanakkor blokkolódik a mikroelem elem leválasztási folyamata, ami tovább növeli annak mennyiségét.
Fokozatosan a réz feleslege krónikus mérgezéshez vezet. A réz más szervekben és rendszerekben felhalmozódik (idegrendszer).

Wilson-betegség formái és tünetei - Konovalov

Wilson-betegség hepatikus formája

Leggyakrabban az esetek 50-80% -a fordul elő. A krónikus hepatitis vagy a máj cirrhosisa alakul ki. A betegség tipikus tünetei:

sárgaság
Sárgaság - a bőr és a nyálkahártyák színezése a jeges színben. A sárgaság a bilirubin különböző frakcióinak a vérben való növekedése miatt jelenik meg. Általában a "sárgulás" a nyálkahártyákkal kezdődik (a szem sclera, a nyelv alatti nyálkahártya, a puha szájpad). Fokozatosan sárgasága kiterjed a bőrre. Először is, az arc bőre sárga lesz. Fokozatosan elkezdjük megváltoztatni a felső és az alsó végtagok bőrének színét. A hasi terület utolsó színe megváltozik. Ha a páciens az összes bőrt elárasztotta, akkor beszélnek egy erős sárgaságról. A súlyos sárgaságot mindig a test súlyos mérgezése kíséri.

Háromféle sárgaság van: máj, mechanikai, hemolitikus.

Mechanikus sárgaság jelenik meg, amikor az ürülékcsatornák elzáródnak. A bőr színe zöld-sárga lesz. Ismert tünet a pruritus. A sárgaság nagyon kifejezett.

Hemolitikus sárgaság jelenik meg a vörösvértestek (vörösvértestek) fokozott pusztulásával. A bőr színe ugyanakkor halvány citromgá válik. Általában ez a sárgaság nem intenzív. Pruritus hiányzik.

Májkárosodás
A sárgaság ilyen formája Wilson betegségében nyilvánul meg. A máj sárgaságát az epe okozta májsejtek károsodása jellemzi, ami bilirubinhoz vezet a vérben. A bőr színe a sárgaság ilyen formájával sárga-narancssárga lesz. A máj sárgaság intenzitása mérsékelt. Pruritus ritka. A máj sárgaság jellemző jelei a sötét színű (konyak) vizelet és a fehér széklet (színtelen).

Amikor a máj sárgasága a vérben növeli a kapcsolódó bilirubint. Ez a bilirubin könnyen kiválasztódik a vizelettel. Ezért kap a vizelet konyak színe.

Amint fentebb leírtuk, a májsejteket elpusztítják, ami az epe termelés csökkenéséhez vezet. Ez az epesavak metabolitjai normál színben fecékeket festenek. És mivel az epe nem keletkezik, ezért a széklet színtelen.

ascites
Ascites - felhalmozódás a hasüregben. Ez a tünet ebben az esetben jelentős májkárosodással jelentkezik. A vérplazmához hasonló, a hasüregben felhalmozódó folyadék nyomást gyakorol az ott található összes szervre.

A súlyos asciteses betegnek hasi kiterjedése van. Továbbá a test helyzetének megváltoztatásakor a megnagyobbodott has is megváltoztatja a helyzetét. A folyadék a föld gravitációs erejével mozog. A folyadék mindig a föld felszínéhez legközelebb eső helyre kerül. Ezért nehéz megkülönböztetni a betegeket az aszcitesztől a súlyos elhízással rendelkező betegeknél (az elhízással, a gyomor nem változtatja meg a helyzetét).

duzzanat
Az ödéma leggyakrabban a lábakon jelenik meg. Vesekárosodás esetén a szemek alatt duzzanat lép fel.

vérzés
A vérzés vérzési zavar miatt következik be. A máj különböző véralvadási faktorokat termel. Wilson betegségében a májsejtek elpusztulnak, így a máj nem képes véralvadási faktorokat termelni.

amenorrhoea
Az amenorrhoea a menstruációs ciklusok hiánya a nőknél. A máj mellett minden más inaktiválja a különböző hormonokat. Általában a máj inaktiválja a felesleges ösztrogént. Ebben az esetben a máj nem hajtja végre ezt a funkciót, ezáltal amenorrhea.

Wilson-betegség neurológiai formája

A betegség jellemző tünetei:
1. A kéz remegése, fej. Tremor - a kezek vagy a fej akaratlan gyors mozgása. A tremort ritmus jellemzi, a mozgások kis mennyisége (tartomány).
A remegés állandó vagy időszakos lehet (például a remegés hiánya alvás közben).

2. A grimaszok - az arc izmainak gyorsan változó, gyorsan változó mozgásai.

3. A kézírás megsértése. A kézírás egyenetlen, olvashatatlan. Bármely szöveg írása során a betű nagysága és helyzete egyenlőtlen (néhány betű kisebb - mások nagyobbak, néhány magasabb - mások alacsonyabbak).

4. Dysarthria - beszédbetegség, amelyben a hangok, szavak kiejtésének megsértése áll fenn. A beszéd érthetetlen lesz - mondja, mint a szájban lévő zabkása. Ez a zavar a beszéd létrehozásában részt vevő szervek beidegzésének (lágy szájpadlás, nyelv, ajkak) megsértése miatt következik be.

5. Későbbi tünetek: kontraktúra a hajlítás és az izom merevsége során.
Szerződés - a passzív és mozgás korlátozása különböző ízületekben. Ebben az esetben a karok és lábak ízületeiben az extenzor mozgása korlátozott.
Izommerevség - megnövekedett izomtónus. A különböző izomcsoportok megnövekedett tónusai miatt a mozgások gyakorlásában az ellenállás növekedése következik be (nehezebb egy vagy másik mozgást végezni).

6. A mentális zavar az esetek 20% -ában fordul elő. A jogsértések között szerepel a pszichózis, a depresszió.
A pszichózis olyan mentális zavar, amely rendkívül helytelen viselkedésben nyilvánul meg, ilyen jelenségek jelenlétével, mint hallucinációk és téveszmék.
A depresszió olyan rendellenesség, amelyben a hangulat jelentős, stabil csökkenése, az örömötlenség csökkenése, az élet iránti érdeklődés elvesztése és a motor késleltetése.

A Wilson-betegség mindkét formájára jellemző tünet a Kaiser-Fleischer Ring. Az esetek 50-62% -ában fordul elő.

A Kaiser-Fleischer gyűrű egy barnás gyűrű, amely a szem szaruhártyájának külső szélén helyezkedik el. Úgy tűnik, hogy a szaruhártyában a réz felhalmozódik.
Érdekes, hogy egy jól meghatározott gyűrű szabad szemmel látható. Ha a gyűrű intenzitása kicsi, annak meghatározásához speciális felszerelésre van szükség.

Wilson-betegség ritka tünetei

1. A veseműködés az esetek 10% -ában fordul elő. Ezek a vese-sejtekben a réz felhalmozódása miatt fordulnak elő. A réz túlzott felhalmozódása a vesesejtek pusztulásához vezet, ami a következő tüneteket eredményezi:

  • Hematuria - a vérelemek (vörösvértestek) jelenléte a vizeletben. Normális esetben a vizeletben nincs vér.
  • Glikozuria - glükóz jelenléte a vizeletben. A vizeletben szokásos nem lehet glükóz.

2. Intravaszkuláris hemolízis - a vörösvérsejtek pusztulása a véredények üregében. Az esetek 10-15% -ában fordul elő. A hemolízis végül anémiához vezet (a vörösvértestek számának csökkenése és a vér hemoglobinszintje).

3. A csontrendszer veresége az esetek 20% -ában fordul elő. Az egyik fő megnyilvánulása az osteoporosis.
Az osteoporosis olyan betegség, amelyben a sűrűség csökken, és a csontok szerkezete zavar. Az osteoporosis miatt a csont törékenysége nő, ami viszont gyakori törésekhez vezet.

Wilson-betegség

Wilson betegsége két szakaszra osztható.

A látens szakasz - a betegség olyan fázisa, amelyben nincsenek tünetek, de változások vannak (a réz felhalmozódása) a máj szintjén. E szakasz időtartama átlagosan 5-7 év.

Ha a kezelést nem írják elő, a betegség fokozatosan a klinikai tünetek (tünetek) szakaszába kerül.

Ha a tünetek megkezdése után a helyes kezelést nem írják elő, komplikációk lehetségesek.

Wilson-betegség diagnózisa

Doktor beszélni
Az orvos megkérdezi a panaszokat. Különösen mélyreható kérdések arról, hogy van-e hasonló betegség az apában, az anyában vagy más rokonokban.

ellenőrzés
A Wilson-betegség esetében a vizsgálat általában szemmel kezdődik. Az orvos Kaiser-Fleischer gyűrűt keres.

A máj érzése (tapintása)
A tapintás során a máj megnagyobbodik, a konzisztencia általában enyhén sűrűsödik.

Laboratóriumi vizsgálatok

Általános vérvizsgálat
Ebben az esetben a teljes vérszám nem igazolja a betegség jelenlétét. Ezért csak a szövődmények (hemolízis okozta vérszegénység) kizárására kerül sor.

Biokémiai vérvizsgálat
Az ALAT és az ASAT emelkedett.

Ceruloplasmin adagolása (réz hordozófehérje). Wilson-betegségben 20 mg / deciliter alá esik. Ennek a tesztnek a sajátossága (a betegség specifitása) 90%.

A vérben lévő réz mennyiségének meghatározása. A réz mennyiségének növekedése - 1500 mg / liter felett.

A réz vizsgálata
A réz (cupruuria) a vizeletben 100-1000 mikrogramm / nap.

Májbiopszia
A biopszia egy szövet- vagy szervrész vizsgálata. A májbiopsziát speciális vékony tűvel végezzük. Tűt használva vegyen egy darab szövetet, majd mikroszkóp alatt vizsgálja meg, vagy végezzen különböző laboratóriumi vizsgálatokat.

Ebben az esetben a máj réztartalmát vizsgáljuk. Általában 50-100 mikrogramm réz van a májban 1 gramm szárított szövetre.

Wilson-betegségben a réz meghaladja a 250 mikrogramm / gramm szárított májszövetet.

Címkézett réz
Van egy módszer, amely címkézett rézet használ. A nyomelemet bejuttatják a testbe, majd megfigyelik annak felhalmozódását és mozgását (szállítás).

Genetikai kutatás
Ez a módszer olyan DNS-markerek használatát foglalja magában, amelyek nagy pontossággal segítik a diagnózist. Ennek a módszernek a hátránya a magas költsége, valamint a Wilson-betegséggén mutációinak nagy változatossága.

Wilson-betegség szövődményei

A hepatitis fulmináns formája
Ez a forma nagyon különbözik a hepatitis súlyos formájától. A fulmináns formában a májsejtek tömeges nekrózisa (pusztulás) következik be. Általában a májsejtek nagyon jól regenerálódnak (regenerálódnak) még súlyos hepatitisben is. A fulmináns formában a regeneráció hiányzik. Ennek a hepatitisznek egy tipikus tünete a "olvadó máj" (a máj gyorsan csökken).
Ez a komplikáció rendkívül súlyos, mivel gyakran halálhoz vezet.

Májcirrhosis
A cirrhosis a normális (az adott szervre jellemző) szövetek kötőszövet (szálas) szövetekkel való helyettesítése. A máj cirrózisa funkcióinak fokozatos megszakadásához vezet. A detoxifikáció és az esszenciális fehérjék szintézise funkciója különösen súlyos.

hemolízis
A hemolízis a vörösvérsejtek (eritrociták) fokozott pusztulása. Ez vérszegénységet okoz (a vörösvérsejtek számának csökkenése és a vérben a hemoglobin). Az anaemia viszont a szervek és szövetek hipoxiához (elégtelen oxigénellátáshoz) vezet. A hipoxia az anyagcserét, majd a szervek megsértését eredményezi.

Vese kövek
Ez a szövődmény a szervezetben lévő sók egyensúlyának és a vese felhalmozódásának köszönhető. A kövek zavarják a vesék normális működését (rontják a szűrési folyamatot és bonyolítják a vizelet kiválasztási folyamatát).

Wilson-betegség hatékony kezelése

diéta

Diétás tanácsok:

  • az étrendben könnyen emészthető fehérje legyen;
  • csökkenteni kell az étrendben lévő zsír mennyiségét;
  • a szénhidrátok mennyisége az étrendben nem haladhatja meg a fiziológiai normákat;
  • a kulináris feldolgozásnak gyengédnek kell lennie (főtt ételek, párolt ételek, sült ételek);
  • az ételt apróra vágják;
  • a diétás élelmiszereknek tartalmaznia kell az étrendet.

A Wilson-betegségben az étrend fő feltétele a réz tartalmú termékek kizárása az étrendből.

Réz tartalmú termékek: t

  • bárány;
  • csirkehús;
  • kacsa;
  • kolbász;
  • kagyló;
  • sóska;
  • paprika;
  • bab;
  • diófélék;
  • csokoládé, kakaó, kávé;
  • méz;
  • ásványvíz;
  • gomba;
  • a máj.

Emlékeztetni kell arra, hogy az étrend egész életen át kell tartani!

Kábítószer-kezelés

Wilson-betegség kezelésére a gyógyszereket a réz kötésére és eltávolítására használják.

D-penicillamin - olyan gyógyszer, amely a rézhez kötődik, vízoldható vegyületeket képezve. Ezeket a vegyületeket ezután kiválasztják a vizelettel. A D-penicillamint 150 mg / nap dózisban (15 nap), majd 300 mg naponta (15 nap), majd 600 milligrammnak (15 nap), végül pedig 1000-2000 milligrammnak adják be, ami minden nap minden nap bevételre kerül. az élet.

A D-penicillamin mellékhatásai esetén írjon elő egy másik gyógyszert. A trientint naponta 750-2000 mg-os adagban alkalmazzák.

Cink sókat (cink-acetát, cink-szulfát) is használhatunk. Ezeket a gyógyszereket naponta 100-150 milligramm cink adagolására használják.

Jelenleg a Wilson-betegség leghatékonyabb kezelése a cink és a penicillamin kombinációja.

A fulmináns hepatitis (a fentebb leírt szövődmény) kialakulása esetén az egyetlen kezelés a májátültetés.

Idegrendszeri tünetek esetén helyreállító készítményeket kell felírni.
A kéz remegése és az előírt lorazepam vagy clonazepam grimaszolása esetén.
Depresszió esetén különféle antidepresszánsokat írnak elő.
A máj védelme érdekében hepatoprotektorokat, például szilimarint írnak fel.
A kezelést a réz jelenlétére vonatkozó laboratóriumi vizsgálatok kötelező ellenőrzésével végezzük.

Ritka mentális zavarok (pszichózis) esetén a pszichiáterrel való konzultáció ajánlott.

kilátás

A wilson-betegség megelőzése

Elsődleges megelőzés
Ez a megelőzési módszer, amely magában foglalja a prenatális diagnózist (a gyermek születése előtt). A diagnózis genetikával való konzultációval végezhető.

Másodlagos megelőzés
Ez magában foglalja a kezelés kijelölését a betegség tüneteinek kialakulása előtt, valamint az összes családtagnak a betegség jelenlétének ellenőrzését. Ez megköveteli a beteg vizsgálatát, valamint a réz jelenlétének vizsgálatát a vérben és a vizeletben. A 6 év alatti gyermekeket 5-10 éven belül újra meg kell vizsgálni.
A kezelést igénybe vevő betegnek folyamatosan regisztrálnia kell a gasztroenterológust.

Orosz orvos

Belépés

Cikkek katalógusa

WILSON - KONOVALOVA (Hepatolentikus degeneráció) t

Ez egy súlyos progresszív extrapiramidális betegség, amelynek állandó és jellegzetes jellemzője a májkárosodás.
A betegség örökletes, autoszomális recesszív típusú. A DNS rekombinációs módszerrel adatokat gyűjtöttünk, amelyek jelzik a betegség kialakulásának felelősségét a 13. kromoszómában.
A patogenezisben a vezető szerepet játszik a réz anyagcsere patológiája, a ceruloplasmin enzim szintézisének károsodása miatt, ami a különböző szervekben és szövetekben (főként a májban, az agyban, a vesében és a szaruhártyában) túlzott mennyiségű réz lerakódásához és a betegség klinikai tüneteinek kialakulásához vezet.

A májkárosodás nagy csomópont vagy vegyes (magas csomópont és kis csomópont) cirrhosis.
A cirrhosis kialakulása a krónikus aktív hepatitisz egy szakaszán megy keresztül.
A vesékben a réz főként a vese-tubulusok proximális részébe kerül, ami a fontosabb vegyületek ismételt felszívódásához vezet, és bizonyos metabolikus eltolódások kísérik.

A szaruhártya Descemet membránjában lévő réz lerakódása következtében a Kaiser-Fleischer szaruhártya gyűrű képződik, amely a betegség pathognomikus jele.

Az agyban a réz elsősorban a bazális ganglionokban helyezkedik el, főként a héjban.
A réz toxikus hatása fontos tényező az agyszövet morfológiai változásainak kialakulásához.

Etiológia és patogenezis.
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik.
A betegséggén a 13. kromoszóma hosszú karján található, klónozott és tanulmányozott. A gén egy 6 réz atomhoz kötődő, transzportáló réz-ATPázot kódol. Eddig több mint 25 különböző génmutációt azonosítottak. Az egyes kromoszómák mutációi eltérőek, ami megnehezíti a fenotípus és a genotípus közötti megfelelés megállapítását.
Jelentős, hogy a heterozigóta vivőanyagokban a betegség nem alakul ki.
A vérplazmában a réz normál koncentrációja 100-120 µg%, e mennyiség 93% -a ceruloplasmin formájában és csak 7% -a szérumalbuminhoz kapcsolódik.
A ceruloplasminban lévő réz szorosan kötődik.
A kommunikációt a májban végzik.
A Ceruloplasmin b2-globulin, és minden molekula 8 rézatomot tartalmaz.
A radioizotóp módszerekkel megállapították, hogy a hepatolentikuláris elégtelenségben a rendellenességet a ceruloplasmin szintézisének genetikai hibájával társítják, melynek következtében a tartalom jelentősen csökken.
Ugyanakkor a réz nem lehet stabilan csatlakoztatva és elhelyezni a szövetekben.

Egyes esetekben a ceruloplasmin tartalma normális marad, de szerkezete megváltozik (a frakciók aránya változik). A Wilson-Konovalov-szindrómás réz különösen tropikus a májra, az agyi magokra, a vesékre, az endokrin mirigyekre és a szaruhártyára.
Ugyanakkor a réz mérgező anyagként kezdi működését, ami tipikus degeneratív változásokat okoz ezekben a szervekben.

A klinikai képet sokféleség jellemzi a réz sok szövetre gyakorolt ​​káros hatása miatt.
A test domináns veresége az életkortól függ. Gyermekeknél ez főként a máj (májformák).
Továbbá a neurológiai tünetek és a mentális rendellenességek (neuropszichiátriai formák) érvényesülnek.
Ha a betegség 20 év után jelentkezik, a betegnek általában neurológiai tünetei vannak.
Talán a két forma tüneteinek kombinációja.
Az 5 és 30 év közötti betegek többsége már kifejezte a betegség klinikai megnyilvánulásait, és megállapította a diagnózist.

A Kaiser-Fleischer Ring egy zöldes-barna gyűrű a szaruhártya perifériája körül.
Kezdetben a felső pólusban jelenik meg.
A Kaiser-Fleischer gyűrű azonosításához a pácienst általában egy tetőablakos lámpával rendelkező okulista vizsgálja meg.
A neurológiai tünetekkel rendelkező betegeknél kimutatható, és a betegség akut kezdetét mutató fiatal betegeknél hiányzik.

For. Akut és krónikus formák vannak.
Az akut forma korai életkorra jellemző, villámgyorsan alakul ki, és a kezeléstől függetlenül végződik a halálban.
A kálium lassan és fokozatosan kialakul a tünetek.

Először is megjelenik az alsó végtagok extrapiramidális izommerevsége (járási zavar és stabilitás).
A parkinsonizmus képe fokozatosan alakul ki, majd a psziché változik (paranoiás reakciók, hisztéria).

Előfordul, hogy a májelégtelenség előfordul: a megnagyobbodott máj, a kép hasonlít a cirrózisra vagy a krónikus aktív hepatitiszre.

Diagnózis. A vezető tünet a 10 µg% alatti hipokuprémia, sok réz kiválasztódik a vizelettel - több mint 100 µg / nap.
Pozitív timol teszt lehet.
Fontos tünet a Kaiser-Fleischer gyűrű.

A szérumban a ceruloplasmin és a réz szintje általában csökken, a koponya CT-vizsgálata a neurológiai tünetek kialakulása előtt, a kamrák növekedését, valamint más változásokat mutat.
Az MRI érzékenyebb.
Megmutathatja a harmadik kamra kiterjedését, a thalamus, a héj és a halvány labda elváltozásait.
Ezek a léziók általában megfelelnek a betegség klinikai megnyilvánulásainak.

Genetikai tanulmányok (Sh. Sherlock által).
A beteg testvéreit meg kell vizsgálni.
Hepatomegalia, splenomegalia, pók vénák, a szérum transzamináz aktivitás enyhe növekedése homozigóta.
A Kaiser-Fleischer gyűrűt nem mindig érzékeli.

A szérumban a ceruloplasmin szintje általában 0,20 g / l-re csökken. A réztartalom meghatározásával végzett májbiopszia lehetővé teszi a diagnózis megerősítését.
Könnyű megkülönböztetni a homozigótákat a heterozigótáktól, bár néha nehézségek merülhetnek fel.
Ilyen esetekben a beteg és testvérei haplotípusait elemezzük.

A homozigótákat penicillaminnal kezeljük, még akkor is, ha a betegség tünetmentes.
A heterozigóta kezelés nem szükséges.

39 klinikailag egészséges homozigótát figyeltünk meg, a tünetek kialakulását nem figyelték meg, míg Wilson-betegség kezeletlen homozigótákban fejlődött ki, és néhányuk meghalt.
A DNS-markerek alkalmazása lehetővé teszi a Wilson-betegség diagnózisának nagy pontossággal történő megállapítását.
A genetikai kutatásnak azonban jelentős korlátai vannak, beleértve a technika magas költségeit és a Wilson-betegség génjének jelentős mutálhatósági variabilitását.
Jelenleg ez a tanulmány olyan gyermekeknél történik, akiknek közeli hozzátartozói szenvednek a betegségtől, és amikor a standard tesztek nem adnak egyértelmű választ a Wilson-betegség diagnózisának megerősítésére vagy megtagadására.

A máj patomorfológiája. Természetesen kimutatható a ballon dystrophia, a hepatocita polinukleáris magok, a glikogén felhalmozódása és a magok glikogén vakuolizációja. A hepatociták jellemző zsírszűrődése. A Kupffer-sejteket általában nagyítják.
Egyes betegeknél ezek a változások különösen kifejezettek; A malignus borjakat azonosítják, amelyek hasonlítanak az akut alkoholos hepatitis morfológiai képére.
Egyes betegeknél a májban bekövetkező változások a krónikus hepatitisre jellemzőek.
A Wilson-betegségben a májban a szövettani változások nem diagnosztikusak, de a fentebb leírt változások azonosítása a máj cirrhosisában szenvedő fiatal betegeknél lehetővé teszi a betegség gyanúját.
A rézsav rantinsavval vagy rodaminnal való festésével történő kimutatásának módszere nem megbízható, mivel a réz egyenetlen eloszlása ​​és hiánya a regenerációs csomópontokban.
A réz felhalmozódása általában a periportális hepatocitákban fordul elő, és az atipikus lipofuscin lerakódások megjelenésével jár együtt.

Meg lehet határozni a máj réztartalmát.
A májszövet normál réztartalma 15-55 mcg / 1 g a májszövet szárazanyagára vonatkoztatva.
Wilson-betegségben szenvedő betegeknél ezek az értékek 250 és 3000 µg / g között mozognak.

Elektronmikroszkópia. Még tünetmentes betegség esetén is autofágos vakuolok és nagy megváltozott mitokondriumok figyelhetők meg. A zsír infiltráció a mitokondriális károsodáshoz vezethet. Az intercelluláris térbe való beszivárgást kollagénszálak, valamint világos és sötét májsejtek láthatják.

A differenciáldiagnózist akut és krónikus hepatitissel végzik, amelyben a ceruloplasmin szintje csökkenthető a májban végzett szintézisének megsértése miatt.
Az alultápláltság is csökkenti a ceruloplasmin szintjét.
Az ösztrogén, orális fogamzásgátlók, az epeutak elzáródása esetén a terhesség ideje alatt a ceruloplasmin szintje nőhet.
A Wilson-betegségben a réz napi kiválasztása nőtt.
Annak érdekében, hogy elkerüljük az elemzés eredményeinek torzulását, ajánlatos a vizeletet speciális, széles nyakú palackokban gyűjteni, eldobható béléssel, amely nem tartalmaz rézöt.

Ha a szérumban a normális ceruloplasminszintű májbiopszia ellenjavallt, a betegség diagnosztizálható a radioaktív réz orális ceruloplasminba történő beépítésének mértékével.

A kezelés. Diétát igényel, kivéve a nagyobb mennyiségű réztartalmú termékeket (csokoládé, kakaó, borsó, máj, rozskenyér).
A gyógyszeres terápiát az egész életen belül végzik a diagnózis felállításának időpontjától vagy a hibás gén homozigóta kocsijának kimutatásától és a túlélés növelésének kulcsa. A kezelés ésszerűtlen megszüntetése visszafordíthatatlan változásokhoz és halálhoz vezethet.

A választott gyógyszer a D-penicillamin. Eddig Wilson-betegség kezelésében továbbra is a választási eszköz és az „arany standard” marad.

A D-penicillamin hatásmechanizmusa: a vizelettel ürített rézzel képződő kelát komplexek képződése és az intracelluláris réz inaktív állapotba való átadása.
A gyógyszert üres gyomorban (30 perccel étkezés előtt) kell bevenni, mert az étkezés csökkenti az abszorpciót.
Tekintettel arra, hogy a D-penicillamin antipiridoxin hatású, piridoxint kell adni 25 mg / l dózisban orálisan a kezeléshez.

Kezelés:
Az első szakasz a kezelés kezdeti fázisa.
A D-penicillamin kezdeti adagja 250-500 mg / nap, 4 dózisra oszlik.
Ezután az adagot fokozatosan 1-2 g / napra (250 mg-onként 7 naponként) növeljük, amíg a réz kiválasztása a vizeletben 2000-5000 mg / nap értékre emelkedik.
A klinikai javulást követően, amely a kezelés megkezdésétől számított néhány hónapon belül következik be, és csökkentik a réz kiválasztódását a vizeletben, támogató kezelésre váltanak.
A kezelés első két hónapjában a klinikai vérvizsgálatot (a kialakult elemek számát) és a vizeletet (a proteinuria értékét) 2 hetente, a következő 6 hónapban - havonta - végzik.

A második szakasz a fenntartó terápia. A fenntartó dózis 0,75-1,25 g / nap. A réz kiválasztása a vizelettel 500-1000 mcg / nap-ra csökken.
A Kaiser-Fleischer gyűrűket évente egy réslámpában vizsgálják.
Megfelelő kezelés esetén a kezelés kezdete után 3-5 évvel a betegek 80% -ánál csökken a tünetek súlyossága és teljes eltűnése.

A D-penicillamin kezelésében bekövetkező mellékhatások korai szakaszra oszlanak, amelyek a kezelés kezdeti fázisában vannak, és későn, ami a fenntartó kezelés során alakul ki.

Korai mellékhatások. A terápia első hónapjában a betegek 20% -ában neurológiai tünetek jelentkeznek vagy súlyosbodnak. Ez annak köszönhető, hogy a réz a májból mobilizálódik, növelve annak koncentrációját a központi idegrendszerben.
Ebben az esetben a dózist 250 mg / napra kell csökkenteni, és fokozatosan növelni kell, hogy növelje a réz kiválasztását a vizeletben.
Ha a neurológiai tünetek tovább romlik, akkor a D-penicillamin helyébe egy másik réz-kelátképző gyógyszer kerül (lásd alább).
A neurológiai tünetek romlását a kezelés első hónapjaiban el kell különíteni a betegség progressziójától, kis dózisú D-penicillamin alkalmazásával.
A kezelés első hónapjában a betegek 20% -a túlérzékenységi reakciókat észlel - láz, viszketés, kiütés és ritkán limfadenopátia.
Ezek a tünetek eltűnnek a gyógyszer átmeneti felfüggesztése után.
A D-penicillamin terápiát 250 mg / nap dózisban, prednizonnal kombinálva 20-30 mg / nap dózisban folytatják.
Egy hónapon belül a D-penicillamin adagja megnő, fokozatosan megszüntetve a prednizont.

Késő mellékhatások. A betegek 5-7% -ában alakult ki, és általában egy évig tartó kezelés után jelentkeznek. Ezek közül a leggyakoribb a bőrváltozás: penicillamin dermatopathia, pemphigus, acantosis nigricans, elasztózis perforans serpinginosa, lichen planus.
A betegek 3-5% -ában az autoimmun betegségekhez hasonló szindrómák jelentkeznek: Goodpasture szindróma, szisztémás lupus erythematosus, myasthenia.
E komplikációk kialakulásával, valamint a jelentős proteinuria megjelenésével (több mint 1 g / nap) a D-penicillamin törlődik, és a trientint felírják.

Trientin. 1969 óta alkalmazzák alternatív réz-kelátképző szerként a D-penicillamin-intoleranciában szenvedő betegeknél.
A trientinre való áttéréssel a D-penicillamin legtöbb mellékhatása eltűnik.
A trientin adagja naponta 1-2 g, 3 adagra osztva. A gyógyszert üres gyomorban veszik.
A legsúlyosabb mellékhatás a szideroblasztos anaemia.
Cink. A cink alkalmazása Wilson-betegségben azon alapul, hogy növeli a rézkötő fehérjék szintézisét a vékonybél epitheliumában és a hepatocitákban.
Ez zavarja a réz felszívódását a gyomor-bélrendszerből, és biztosítja a réz nem toxikus állapotba történő átvitelét. A cink-szulfát vagy -acetát napi adagja 150 mg naponta, két-három adagra osztva.
A gyógyszert étkezések között írják elő.
A cink viszonylag biztonságos, a leggyakoribb mellékhatások a gastrointestinalis rendellenességek és a fejfájás.
A betegség korai stádiumában a tünetmentes betegeknél cinket kell használni, és fenntartó terápiát kell alkalmazni olyan betegeknél, akik korábban réz kelátképző szerekkel kezeltek.
A réz-kelátképzők és a cink-készítmények egyidejű kinevezése nem ajánlott.

-Tetratio-molibdát. Ennek a gyógyszernek a hatásmechanizmusa: az emésztőrendszerben és a szérumban lévő rézekkel képződő komplexek kialakulása, ami megakadályozza a felszívódását és a szövetbe történő behatolását. Potenciálisan hatékonyabb réz-kelátképzőnek tekinthető, mint a D-penicillamin és a trientin.
Jelenleg csak korlátozott számú adat áll rendelkezésre a gyógyszer klinikai felhasználásáról.
A napi adag 120-200 mg. Mivel a mellékhatások a csontvelő hematopoiesisének gátlását írják le.

A terhesség alatti réz-kelátképzőkkel történő kezelést nem szabad megszakítani. A D-penicillamin ajánlott adagja, amely napi 0,75–1 g, nem jelent veszélyt a magzatra.
Császármetszés tervezése esetén a D-penicillamin dózisát 250 mg / napra kell csökkenteni 6 héttel a szülés előtt és a teljes periódusig tartó sebgyógyulásig.

A Wilson-betegségben a májtranszplantációra utaló jelek: a hemolízishez és a hiperurikémiához kapcsolódó májelégtelenség; a májelégtelenség progressziója, amely nem alkalmas orvosi korrekcióra.
Az átültetés utáni egyéves túlélési mutatók körülbelül 80%.

Génterápia
Az elmúlt években megvitatták a hibás Wilson-betegséggén májban történő helyettesítésének lehetőségét.
A jelentős technikai nehézségek miatt azonban ez a kérdés még mindig tárgyalt.