A mikrokefhalia tünetei, okai és kezelési módjai

A nyomás

Olyan betegség, amelyben az agy térfogatának csökkenése következtében a fej körüli kerülete a gyermekeknél kisebb, mint egy adott kor és nem esetében a szokásosnál, ezt mikrocefáliának nevezik. A gyermekeknél a mikrocefhalia lehet veleszületett vagy a gyermek életének első éveiben alakulhat ki. Elsődleges és másodlagos mikrocefalia létezik. Az elsődleges mikrocefalia genetikai rendellenességek eredménye, és az embrió fejlődésének korai szakaszában keletkezik. A másodlagos mikrocefalia az agy (a fertőzések, mérgezések) fejlődését befolyásoló különböző kedvezőtlen tényezők eredménye, amelyek a méhen belüli fejlődés későbbi szakaszaiban a magzatra hatnak.

A mikrocefhalia okai

A mikrocefáliás fénykép okai

A leggyakrabban a különböző genetikai rendellenességek a mikrocefhalia kialakulásához vezetnek, ami megzavarja az agykéreg fejlődését a gyermek intrauterin fejlődésének első heteiben és hónapjaiban.

A mikrocefhalia genetikai okai a következők: Down-szindróma, Edward, Patau, autoszomális domináns mikrocefhalia, családi autoszomális recesszív mikrocefhalia.

Ezen túlmenően a mikrocefáliák okai a következők:

  • Alkohol és kábítószerrel való visszaélés a terhesség alatt
  • A terhesség alatt hordozott fertőző betegségek: rubeola, citomegalovírus-fertőzés, csirkemell, toxoplazmózis
  • A terhességre gyakorolt ​​mérgező vegyszerekre gyakorolt ​​hatás
  • Hatás a terhes ionizáló sugárzásra
  • Súlyos táplálkozási hiány a terhesben
  • A terhességi cukorbetegség elégtelen ellenőrzése
  • Súlyos placenta elégtelenség
  • Fenilketonuria terhes
  • Hypothyroidism terhes

Az első életévben a mikrocefalia okai lehetnek:

  • Traumás agykárosodás
  • Agyi stroke
  • Hypoxic encephalopathia
  • A veleszületett HIV - encephalopathia
  • Átadott meningitis és encephalitis
  • Krónikus veseelégtelenség
  • Ólom mérgezés
  • hypothyreosis
  • A veleszületett szívhibák
  • Súlyos táplálkozási hiány

A mikrocefhalia tünetei

A mikrokefalin fő tünetei a kis termőképesség, a késleltetés, a hiperaktivitás

A mikrocefáliával diagnosztizált gyermekek normális vagy enyhén csökkent fejkörmérettel rendelkezhetnek. A jövőben az agy koponyája megállítja a növekedését, míg az arc tovább növekszik a gyermek korának megfelelően. Ez aránytalanságot okoz az agy és a koponya arcrészei között, ami a gyermek növekszik.

Gyermekeknél a microcephaly egyéb gyakori tünetei:

  • Törpe vagy rövid termőképesség
  • Egy nagy betűkészlet korai lezárása (néha a születés idejére)
  • Mentális retardáció
  • A motor és a beszédfejlesztés megsértése
  • hiperaktivitás
  • görcsök
  • Koordinátor zavarai
  • Izomtónusok
  • Parézis és bénulás

A mikrocefáliában szenvedő gyermekek normálisan fejleszthetik a szellemi funkciókat, és növekedhetnek a fej kerülete. Ugyanakkor ezeknek a gyerekeknek a feje kerülete továbbra is normál érték alatt marad egy adott kor és nem tekintetében.

diagnosztika

A mikrocefalia azonosítása és egy fénykép diagnózisa

A diagnózis általában nem nehéz. A havi tervezett ellenőrzések során az orvos a gyermek főbb antropometriai paramétereit méri és meghatározza pszichomotoros fejlődésének szintjét. Abban az esetben, ha egy gyermek feje kerülete kisebb, mint egy adott kor és nem gyermek gyermekei számára elfogadott norma, több mint két szórással, a mikrocefáliát diagnosztizálják. A mikrokefáliák okainak tisztázásához szükség lehet egy MRI- vagy CT-vizsgálatra - agyvizsgálatra, biokémiai vérvizsgálatra.

A mikrocefhalia prenatális diagnosztikáját a várandós nők ultrahangainak tervezett szűrése során végezzük. A mikrocefhalia esetében az abortusz kérdése megoldódott.

Van-e kezelés mikrokefáliára?

A mai napig a mikrokefáliák kezelése a teljes gyógyulás előtt hiányzik

Jelenleg nincs kezelés, amely a fej méretének és alakjának normalizálódásához vezetne mikrokefáliás gyermekeknél. A mikrokefáliás kezelés célja a kapcsolódó neurológiai rendellenességek korrekciója és az ilyen gyermekek esetleges társadalmi alkalmazkodása. Minden gyermeknek diagnosztizáltnak kell lennie egy gyermekgyógyász neurológusának.

A beszédterapeuta értékeli és korrigálja a beszédbetegségeket. A koordinátor és a motoros rendellenességek korrekciójára egy edzőterápiás oktató foglalkozik gyermekekkel. A szociális tanárokban és pszichológusokban részt vevő gyermekek társadalmi alkalmazkodása. Az izomtónus normalizálásához a masszázs látható. Gyógyszeres kezelés a görcsrohamok és a hiperreaktivitás tekintetében.

megelőzés

A mikroszféra ma már nem megbízható megelőzése. A terhesség megtervezése előtt, ha egy nőnek nincs kanyaró és bárányhimlője, ajánlott, hogy oly módon vakcinázzuk e fertőzések ellen.

Az alkohol és a kábítószerek használatának megtagadása, az egészséges életmód és a szomatikus betegségek időbeni kezelése a terhesség alatt csökkenti a mikrocefhalia kockázatát egy gyermeknél. A mikrokefáliával rendelkező gyermek családjában született és új terhességet tervező párnak genetikai tanácsadást kell végezniük, hogy meghatározzák a második gyermekben a mikrocefhalia kialakulásának lehetséges kockázatait.

A microcephaly várható élettartama

A microcephaly várható élettartama

A mikrocefalia prognózisa a fokától és a kapcsolódó neurológiai rendellenességektől függ. Néhány gyermek súlyosan fogyatékkal él, egyesek intellektuálisan biztonságosak és életkor szerint fejlődnek.

Az agykárosodás mértéke függ a mikrocefhalia várható élettartamától. Tehát a mikrocefalia, amelyben nincs fejlődési rendellenesség, nem befolyásolja a várható élettartamot.

Míg a súlyos neurológiai és mentális zavarok súlyos formái hozzájárulnak a mikrocefáliában szenvedő betegek várható élettartamának jelentős csökkenéséhez. A halál oka ebben az esetben a köztes betegségek és a fertőzések.

Milyen okai vannak a gyermekek veleszületett mikrocefaliájának?

Széles értelemben a gyermekekben a mikrokefalin patológiás állapot, amelyet az agy és a koponya elégtelen fejlődése kísér.

A betegséget kifejezett tünetek kísérik, amelyek megnyilvánulása gyermeknél a születés óta megfigyelhető.

Bizonyos esetekben a betegség jelei idősebb gyermekeknél észrevehetővé válhatnak. A mikrokefáliában nem csak egy specifikus kezelési rendet alkalmaznak, hanem a gyermekek szocializációjának javítására irányuló intézkedéseket is.

Itt olvashat a craniosynostosis okairól és hatásairól itt.

A koncepció és a jellemzők

Microcephaly gyermeknél - fotó:

A mikrocefhalia a központi idegrendszer súlyos és súlyos malformációja, amelyet az agy jelentős csökkenése és a gyermek koponyájának kerülete kísér.

A betegség a ritka veleszületett rendellenességek közé tartozik. A gyermek neme nem számít. Leggyakrabban a mikrokefáliás betegek az oligofrénia mellett kombinálódnak.

A mikrocefalia elkerülhetetlen következményei a következők:

  • a mozgások koordinációjának súlyos hiánya;
  • a beszéd és a mentális fejlődés megsértése;
  • mentális rendellenességek.
a tartalomhoz ↑

okai

A gyermek fejlődésében bekövetkező mikrokefáliát nem csak belső, hanem külső tényezők is befolyásolhatják.

A betegség leggyakoribb oka a genetikai hajlam, de bizonyos esetekben negatív hatást gyakorol a terhes nő testére.

Fontos szerepet tölt be a helyes életmód, az étrend betartása és a fertőző betegségek időben történő megelőzése a terhesség alatt.

A gyermek mikrokefáliájának kialakulásának oka a következő tényezők lehetnek:

  • terhesség alatt a káros tényezőknek való kitettség;
  • genetikai hajlam;
  • veleszületett rendellenességek a nőknél;
  • a nő mérgezése a terhességi időszakban;
  • hasi trauma a terhesség bármely szakaszában;
  • a sugárterhelésnek egy nőre gyakorolt ​​hatása;
  • böjtölés a terhesség alatt;
  • a magzati fejlődés során a növekedési folyamat és az agyszövet képződésének megsértése;
  • hatásos gyógyszerek kontrollált bevitele a terhesség alatt;
  • alkoholfogyasztás, kábítószer vagy dohányzás terhesség alatt;
  • súlyos endokrin patológiák nőknél;
  • magzati hipoxia;
  • fertőző betegségek hatásai a terhesség alatt.

Mi a Crouzon-szindróma egy gyermekben? Ismerje meg ezt a cikkünkből.

A betegség osztályozása és formái

A mikrokefalin elsődleges és másodlagos lehet. Az első esetben a genetikai prediszpozíció kulcsszerepet játszik a második - külső tényezőkben, amelyek negatív hatást gyakorolnak a babára a prenatális fejlődés vagy a szülés során.

A betegség független lehet, vagy más kóros állapotok hátterében alakulhat ki.

A következő betegségek a mikrocefalia független formái a gyermekeknél:

  1. Giacomini-szindróma (örökletes mikrocefhalia, amely főként mentális rendellenességek formájában jelentkezik, görcsös állapotokkal kombinálva és a bénulás előrehaladása).
  2. Payne-szindróma (a betegség csak a fiúkat érinti, örökletes, és a lábak állandó görcsös állapota kíséri, a szív rendellenességei és az idegrendszeri betegségek).
a tartalomhoz ↑

Mi a másodlagos mikrocefalia?

A másodlagos mikrocefáliának saját jellemzői vannak.

Ennek a betegségnek a veszélye és összetettsége abban rejlik, hogy a magzat kialakulásának bármely szakaszában fejlődik.

A terhesség tervezési periódusának vizsgálata során előfordulhat, hogy a nő nem tárt fel semmilyen patológiát. A terhesség első hónapja is komplikációk nélkül megy át, de bizonyos külső tényezők hatására a helyzet szinte hirtelen megváltozik.

A másodlagos microcephaly jellemzői:

  1. Ezzel a betegséggel növeli a cerebrális bénulás kockázatát egy gyermeknél.
  2. A másodlagos mikrocefalin gyorsabban fejlődik, és az eljárásokkal vagy készítményekkel nehezebb korrigálni.
  3. A betegség ezen formájának súlyosbodása fertőző betegségek, az agyi sérülések és az első életév során a gyermek által elszenvedett ólommérgezés hatására léphet fel.
  4. A kóros folyamatot a fejlődés kezdeti szakaszában komplikációk kísérik.

A hidrokefalusz diagnosztizálására és kezelésére vonatkozó klinikai ajánlásokat a weboldalunkon találja.

Hogyan állapítható meg a betegség jelenléte?

A gyermeknél a mikrokefalin fő jele a koponya méretének csökkenése a születéskor. Ez a funkció továbbra is fennáll a baba életében, és az életkor egyre nyilvánvalóbbá válik.

A legtöbb esetben az ilyen diagnózisban szenvedő gyermekeknél a források gyorsulnak (az első élet hónapjában).

Fokozatosan a kóros folyamat progressziójához kapcsolódó további tünetek kapcsolódnak a mikrokefáliához.

A mikrocefhalia azonosítása egy gyermeknél a következő módon:

  • átfogó vizsgálat lefolytatása egy egészségügyi intézményben;
  • laboratóriumi vizsgálat amnion folyadék;
  • magzati köldökzsinórvér-elemzés;
  • a diagnózis megerősítése vagy kizárása laboratóriumi vizsgálatokkal.
a tartalomhoz ↑

Tünetek és klinikai kép

A mikrocefhalia fő vizuális tünete azonnal észrevehető lesz a gyermek születése után. A koponya aránytalansága szabad szemmel figyelhető meg. A fej időbeli része levágásra kerül. Ebben az esetben a baba teste arányos.

Az életkorban a betegség tünetei intenzív ütemben fejlődnek. A mikrokefáliának két formája lehet - passzív és agresszív. Az első esetben a baba letargia, alacsony mobilitás, a második - túlzott felkeltés.

A mikrocefhalia tünetei a gyermekeknél a következő feltételek:

  • keskeny és ferde homlok;
  • túlzottan kiálló szemöldök;
  • aránytalan fizikum;
  • kifejezett izomdisztonia;
  • széles és rövid orr;
  • keskeny égbolt ritka fogakkal kombinálva;
  • csökkent légzési aktivitás;
  • a mentális retardáció jelei;
  • kritikus alacsony immunitás;
  • a redők a fej hátulján;
  • a szív-érrendszer patológiája;
  • a spasztikus típusú parézis;
  • görcsös állapotok.
a tartalomhoz ↑

Komplikációk és következmények

A mikrokefáliát mindig különböző intenzitású komplikációk kísérik. Először is, a kóros folyamat negatív hatással van a gyermek mentális fejlődésére és súlyos neurológiai rendellenességeket okoz.

A legtöbb esetben ilyen betegség a Down-szindrómát, Pataut, Edwards-ot és Miller-Dicker-et kísérli. Mindezek a betegségek az agy rendellenességeinek következményei.

A betegség szövődményei a következők:

Diagnosztika és elemzések

A mikrocefhalia kimutatására szolgáló diagnosztikai intézkedéseket a terhességi szakaszban kell elvégezni.

A legtöbb esetben a tervezett szülészeti ultrahang megvalósítása során azonosítható a kóros folyamat kezdete.

Szülés után a betegség tényének végleges megerősítéséhez szükséges a mikrocefhalia diagnózisa.

A mikrocefalia diagnózisát az alábbi eljárásokkal végezzük:

  • chorion biopszia;
  • magzati kariotipizálás;
  • szülészeti ultrahang;
  • neurosonography;
  • invazív prenatális diagnózis;
  • átfogó vérvizsgálatok;
  • Ultrahang és az agy MRI;
  • Echo és EEG;
  • Az agy CT-vizsgálata.

Hogyan ismerjük fel az autizmust egy gyermekben? Ismerje meg a választ most.

Kezelési módszerek

A mikrokefalin a gyógyíthatatlan patológiák közé tartozik.

Ennek a betegségnek a kezelése a gyermek tüneti kezelése, amely lehetővé teszi általános állapotának enyhítését és a betegség progressziójának lassulását egy ideig.

Ezen túlmenően a gyermekeket foglalkozási terápiával, fizikoterápiával, masszázskezelésekkel, havi antropometriával és szűk profilú tanárok rendszeres osztályaival írják elő.

A mikrocefáliás kezelés során a gyermekeket a következő típusú gyógyszerekre írják fel:

  • az agyszövet anyagcsere-folyamatainak javítására szolgáló eszközök (piritinol, piracetám);
  • görcsoldó és nyugtató szerek (külön-külön);
  • nootróp gyógyszerek (Actovegin, Phenibut);
  • sejt regenerációs stimulánsok (Solcoseryl);
  • nyugtató hatású szerek (Diazepam, Sonapaks);
  • vitamin-komplexek a gyermek testének és korosztályának egyedi jellemzői szerint.
a tartalomhoz ↑

Pszichológiai és társadalmi alkalmazkodás

A mikrokefáliák gyermekeinek pszichológiai és társadalmi adaptációjában a fő szerepe a szülőknek szól.

A gyermeknek minden előírt gyógyszert időben be kell vennie, részt kell vennie a logopédia és más tanárok osztályában, fizikoterápiával és teljes masszázzsal.

A terápia bármilyen megszakítása okozhatja a betegség súlyosbodását és felgyorsíthatja a betegség progresszióját.

Ajánlások a diagnózisban szenvedő gyermekek szüleire:

  1. A gyermekek mikrocefáliával való növelése a felnőttek fokozott felelősségével jár együtt (a szülőknek tisztában kell lenniük a probléma mértékével).
  2. A pszichológiai segítségnyújtást nemcsak a gyermeknek, hanem szüleinek is biztosítani kell.
  3. A betegség progressziójának lassulása és a pozitív dinamika kialakulása csak akkor lehetséges, ha rendszeres üléseket tartunk a gyermekkel, és az orvosok ajánlásait követve.
  4. A speciális tevékenységeknek köszönhetően növelhetjük a gyermek önbecsülését és fejleszthetjük az egyéniségét (a legtöbb esetben az ilyen csoportokat csoportos formában végzik, a gyerekek megtanulják kommunikálni egymással, megszerzik az alapvető készségeket és könnyebben alkalmazkodnak a külső feltételekhez).
  5. Az enyhe szellemi fogyatékossággal élő gyerekek korrekciós osztályokon vehetnek részt, de a korrekciós tanár osztályai kötelezőek.
a tartalomhoz ↑

előrejelzések

A legtöbb esetben a mikrokefáliára vonatkozó előrejelzések kedvezőtlenek.

Még akkor is, ha a gyermek képes tanulni vagy elsajátítani az elemi készségeket, az életminősége és életciklusának időtartama nagymértékben csökken.

A szakértők erősen javasolhatják a szülőknek, hogy gyermeküket egy speciális intézményben helyezzék el korán. Ez az igény a betegség gyors fejlődése és a kis beteg állandó orvosi felügyelete fontossága miatt merül fel.

A megfelelő terápiával a gyermek a következő javulásokat tapasztalhatja:

  • az érzelmi állapot normalizálása;
  • csökkent epilepsziás rohamok vagy görcsös állapotok gyakorisága;
  • némi javulás a memória és a koncentráció terén;
  • szókincs bővítése;
  • növelje a test egészségét;
  • a várható élettartam növekedése 30 évig.
a tartalomhoz ↑

megelőzés

A gyermekeknél a mikrocefhalia megelőzésének fő mércéje a szülők felelős megközelítése a terhesség tervezése során.

Ha egy rokonot diagnosztizáltak valamelyik rokona, akkor a párnak genetikai tanácsadásra van szüksége, amit egy átfogó vizsgálat követ. Hasonló eljárások szükségesek, ha már van gyermeke mikrocefalyával.

A mikrokefalin megelőzése gyermekeknél a következő ajánlásokat tartalmazza:

  • felelős terhességi tervezés;
  • a nők időben történő vakcinázása fertőző betegségek ellen;
  • a rossz szokások elutasítása mindkét szülő által a terhesség tervezési szakaszában;
  • bármely betegség időben történő kezelése (függetlenül a terhesség tervezési stádiumától);
  • terhes nő vizsgálata a menetrendnek megfelelően;
  • a nap és a táplálkozás betartása a terhesség alatt;
  • mindkét szülő genetikai vizsgálata.

Lehet, hogy a gyermekben még a méhen belüli fejlődés szakaszában is azonosítható a mikrocefalia. A diagnózis megerősítésekor a szakértők javasolják a terhesség mesterséges megszakítását.

Ez annak köszönhető, hogy az orvosi gyakorlatban nincs hatékony kezelési eszköz, és a patológiai folyamat jellemzői a baba agyát érintik. A test visszaállítása lehetetlen.

A csecsemők torticollis kezelésének módszereiről itt olvashat.

A microcephaly-ról ebben a videóban:

Kérjük, ne öngyógyuljon. Iratkozzon fel orvosával!

Másodlagos mikrokefalin gyermekek tünetei A betegség felismerése Gyermekorvos tanácsadás

Másodlagos mikrokefalin gyermekek tüneteiben

Microcephaly gyermekeknél

A "mikrocefhalia" diagnózisa egy gyermekben az egyik legnehezebb, mert azt jelenti, hogy egy fiú vagy egy lány nem fog felnőni, mint ez vagy a másik. Leggyakrabban ezek a gyermekek szenvednek a jövőbeni mentális retardációban, valamint különböző neurológiai vagy mentális fogyatékosságokban.

A mikrokefáliás tünetek gyermekeknél

Könnyen megkülönböztethető a betegségben szenvedő babától másoktól, különösen, ha több mint egy éves. A koponya arcrészének normál fejlõdésében a fej fejrészének szignifikánsan elmaradott agyrésze lesz. Ahogy növekszik, ez a külső funkció egyre nyilvánvalóbbá válik.

A nemrég született gyermek mikrokefáliájának jelei gyaníthatóak, ha a fejének kerületénél kevesebb, mint 34 centiméter, bár néha egy kis fej csak egy egyedi funkció. A betegség másik fontos mutatója, hogy a páciens mellkasi kerülete nagyobb, mint a fej.

Az agy elmaradásának egyéb jelei a következők:

  • a betakarítás teljes bezárása vagy elégtelen mérete
  • rendkívül gyors fontanel bezárás (a születést követő egy hónapon belül)
  • keskeny és lejtős homlok, homlokgerincek és kiálló fülek
  • alacsony izomtónus
  • elégtelen magasság és súly
  • dystaxia
  • görcsös szindróma
  • kancsalság.

    Azok a gyermekek, akik e betegséggel rendelkeznek, lehetnek hiperaktívak és túl apatikusak és álmosak. Tartsd a fejedet, hajolj át, ülj, állj, csúszd, sétálj, nagyon későn indulnak. Az agyat, amelynek súlya általában nem haladja meg a 600 grammot, jelentős rendellenességek jellemzik.

    A mikrocefalia okai a gyermekeknél

    Fontos tudni, hogy a gyermekeknél elsődleges és másodlagos mikrokefalin van. Az elsődleges a magzat testének a terhesség alatt történő genetikai károsodása, valamint a terhesség első két trimeszterében fellépő egyes kedvezőtlen tényezők hatása miatt következik be. Ilyen tényezők közé tartozik a dohányzás, az alkoholizmus, az anya drogfüggősége, fertőző betegségek (leggyakrabban toxoplazmózis, rubeola, citomegalovírus, herpesz), az endokrin betegségek, teratogén gyógyszerek (például antibiotikumok), sugárzás.

    A másodlagos agyi fejletlenség a súlyosabb állapot, különösen a cerebrális bénulás jele. Ez nemcsak a genetika és a terhesség alatt bekövetkező kedvezőtlen tényezők hatásának tudható be, hanem a születések és az extrauterin élet első hónapjainak is.

    A mikrocefhalia kezelése gyermekeknél

    Az agy fejletlensége gyógyíthatatlan betegség (végül is lehetetlen újraindítani az agy természetes aktivitását), amely azonban meg is javítható, sőt még szükség van rá. Az ilyen gyermekek kezelésére olyan tevékenységeket kell kialakítani, amelyek szellemi és fizikai fejlődésükre irányulnak, így lehetőségük nyílik arra, hogy a lehető legjobban alkalmazkodjanak a társadalomhoz. Tehát az orvosok ajánlhatnak:

    1. Az agyban az anyagcsere-folyamatok stimulálására szolgáló gyógyszeres kezelés.
    2. Fizioterápia, masszázs, fizikoterápia.
    3. Szellemi fejlesztési tevékenységek.

    Microcephaly gyermekeknél - prognózis

    Nem számít, hogy milyen szörnyű lehet, hogy az agyi fejletlenséggel küzdő emberek több mint 30 éve nem élnek. Átlagosan várható élettartama körülbelül 15 év.

    Az ilyen gyermekek mentális retardációjának mértéke az agyi csökkentés mértékétől függ. Ilyen fiúk és lányok nőnek fel, hogy nagyon eltérőek legyenek és egymástól eltérjenek. Némelyikük enyhe formájú, a szellemi fejletlenség átlagos mértékével jellemezhető, míg mások az idióta mély formája (a legsúlyosabb mentális retardáció).

    A hagyományos orvostudomány előnyei a gyermekgyógyászati ​​mikrokefális elleni küzdelemben

    okai

    Microcephaly - a fejlesztés hibája

    Ha figyelembe vesszük az evolúciót, akkor ez az emberi koponya kialakulásának jellemzője alacsonyabb fejlettségi szintről beszél, szinte a primátusokkal párhuzamosan, vagy pontosabban az intelligens ember és a modern ember közti közbenső lény. Közelebbről megvizsgálva, a koponya alakjában hatalmas hasonlóságot találunk.

    A betegségnek több oka van, de a főbbek a következők:

    1. az elsődleges genetikai (egyszerű és igaz),
    2. másodlagos - bonyolult és kombinált.

    Az primer örökletes tényezők jelenlétében alakul ki, azaz az autoszomális recesszív, vagy ha káros tényezőknek van kitéve: az anya endokrin rendellenességei a terhesség, sugárzás, fertőző betegségek esetén. Mindezek a hibák a magzatban előfordulhatnak a méh első hét hónapjában.

    A másodlagos az agy és a koponya károsodása a méhben a magzat utolsó fejlődési periódusában, a születési sérülések és a szülés utáni sérülések esetében gondatlan kezelés esetén.

    Ennek oka lehet az anya rossz szokásai, azaz az alkohol és a dohányzás, mérgező mérgezés a terhesség első trimeszterében, kanyaró, rubeola, bárányhimlő, citomegalovírus és toxoplazmózis.

    Vannak olyan esetek, amikor egy gyermek ilyen diagnózissal születik egy tökéletesen egészséges anyában, akinek nincs rossz szokása. Az orvosok nem válaszolnak erre, ők tehetetlenek a helyzet okainak magyarázatában.

    tünetek

    A mikrokefáliának kis koponya mérete van.

    A gyermekekben a mikrocefhalia az intrauterin fejlődésből származik.

    Ezzel a betegséggel túlzottan kis méretű az agy, és általában a koponya. Néha az agy súlya 500-600 gramm. Az időbeli és elülső részek észrevehetően csökkentek, nincsenek konvolúciók, vagyis az agyi féltekék, a keskeny hornyok, a corpus callosum teljes vagy részleges hiánya, vagyis a nagyon idegszálak, amelyek összekapcsolják mindkét féltekét egymással.

    Gyakran van egy nagyított optikai cső, kisagy, agyoszlop. A koponya kerülete csökken, a varratok és a fontanellák az élet első hónapjában nőnek. Egy gyermek korában a koponya arcrésze az agy felett van. Ez a betegség hozzájárul a különböző intellektuális hiányosságok megjelenéséhez.

    A betegség elsődleges formája a motoros funkciók viszonylag meglehetősen zavartalanok, a neuralgikus részben kisebb hibák vannak. Amikor a másodlagos fókusz a motoros aktivitás megsértésére irányul, a beszédben megsértések vannak, az intellektuális rész szenved, és a görcsöket nem zárják ki. A mikrokefáliás indikációi szerint közel áll a cerebrális bénuláshoz.

    A temperamentum befolyásolja a beteg gyermek tevékenységét. Ennek a jellemzőnek megfelelően a gyerekeket két csoportra osztják: tompa és eretikus. Az első inaktív, nem érzelmi, inaktívak csoportja képviselői. A második képviselői érzelmesebbek, nyüzsgőbbek és rendkívül mobilak. Az ilyen típusú gyermekek gyenge koordinációjuk van, kraniális beidegződésük károsodott, anisoreflexia. Egyszerűen fogalmazva, a gyermek fejének mérete nagyon kicsi, a koponya mérete hasonló az agy méretéhez. Vannak olyan esetek, amikor a baba fejének kerülete háromszor kisebb, mint egy normális egészséges gyermeké.

    A másodlagos mikrocefalia tünetei az élet első évében jelentkezhetnek, és néha nem tűnik ilyen észrevehetőnek. De három-négy hónapig észrevehető változások tapasztalhatók a fej alakváltozásában: a koponya arcrésze fejlődik, ahogy az egészséges gyermeknek kell lennie, és az agyi rész változatlan marad. A gyermeknek nagy a feje, a lejtős homlok, és a testhez képest teljesen aránytalan fejméret van.

    Ilyen diagnózis esetén a végtagok bénulása és az izomgörcs lehetséges.

    Vannak olyan esetek, amikor a gyermek normálisan fejlődik, de egy ponton az agy növekedése a koponya kis mérete és a koponyatartalmak gyors kialakulása miatt fagy. Mindezek elkerülése érdekében a gyermekorvosnak időben meg kell látogatnia a gyermek fejlődésének fokozatos megfigyeléséhez. Ha probléma merül fel, a műtét szükséges.

    kezelés

    Sajnos a mikrokefáliát nem kezelik, és a várható élettartam jelentősen csökken

    A speciálisan kialakított kezelés nem létezik. Bármely, a betegség elleni küzdelemre használt terápia tüneti lehet, azaz a beteg életének támogatására létrehozott. A mikrokefáliát nem lehet bármilyen kezelésre alkalmazni, és a fejlődésének és kimenetelének minden előrejelzése kedvezőtlen.

    kisfejűség

    Az agyi mikrocefalia súlyos, veleszületett rendellenesség, amely az agy tömegének csökkenésén és a baba fejének méretén alapul. Ez a betegség 10 000 születéskor 1 esetben fordul elő. Az ilyen gyermekeket a fej cerebrális részének észrevehető anomáliája jellemzi, amely a testhez képest természetellenesen kicsi. A mentális retardáció, az agy fejletlensége, a mentális és neurológiai rendellenességek is szenvednek. Ugyanakkor az agyban is komoly hibák jelei vannak, a konvolúciók lapított megjelenésűek, néhányuk teljesen hiányzik.

    Kétféle mikrocefalia létezik:

  • elsődleges - ez a genetikai szinten történt megsértések eredménye, bizonyos negatív tényezők hatása a terhesség alatt a terhesség első és második trimeszterében
  • másodlagos - a külső tényezők negatív hatása miatt a terhesség II. és III. trimeszterében, a szülés során és az újszülött életkorában (agykárosodás), melyet súlyosabb (cerebrális) bénulás jellemez.

    A mikrocefhalia okai és tényezői

    Ez a betegség a magzatra gyakorolt ​​hatások hatására alakul ki a prenatális időszakban. Az ilyen okok az agy mikrocefalitását okozhatják:

  • genetikai rendellenességek
  • a terhesség első hónapjaiban az anya rendellenes életmódja, amely magzati mérgezést okoz (alkohol, dohány, drog)
  • problémák az endokrin mirigyek munkájában vagy patológiájában
  • megnövekedett sugárzási szint a környezetben
  • fertőzés a magzatban a méhben bizonyos betegségekkel (citomegalovírus, rubeola, herpesz, kanyaró, mumpsz)
  • gyermekszülés a szülés során
  • gyenge környezeti helyzet
  • gyógyszerek (antibiotikumok és egyéb gyógyszerek) teratogén hatásai
  • az anyai terhesség alatt szenvedő fertőző betegségek (toxoplazmózis)
  • súlyos mérgező mérgezés.

    Gyakran előfordul, hogy a mikrocefhalia gyermekei tökéletesen egészséges szülőkben jelentkeznek, és az orvosok nem tudják megmagyarázni az ilyen rendellenesség okát.

    A mikrocefhalia tünetei

    A mikrokefáliás gyermekek nagyon kis agyi tömeggel rendelkeznek, bruttó fejlődési rendellenességekkel, és jelentősen csökkentek az agy bizonyos lebenyeit. Az életkorban észrevehető, hogy az arcrész normális, az agy rendellenesen kicsi. Szinte minden beteg szenved különböző intellektuális hiányosságoktól. A betegség elsődleges formájában a mikrokefalin neurológiai jelei nem túl erősek, szinte minden motorfunkció megmarad. Amikor a másodlagos jelenséget a görcsök és a cerebrális megbetegedés típusának megfelelően a motilitás vereségének jelöli, az értelem nagyban szenved. A mikrokefáliában ezek a tünetek:

  • a gyermekülés kis átmérője (25-30 cm-es határokon belül, ami 2-3 másodperc kevesebb eltérés)
  • a fontanel kis mérete, annak teljes bezárása, vagy annak egyáltalán nem
  • dystaxia
  • oligofrénia jelei
  • keskeny homlok, ferde, kiálló fülek, erősen domború homlokgerincek
  • strabismus (a legtöbb gyermeknél)
  • aránytalan fejméret
  • érzelmi korlátozások
  • a mellkas kerülete, ha többet mérünk, mint a fej kerülete (egészséges gyermekeknél, éppen ellenkezőleg)
  • alacsony izomtónus (izomdisztonia)
  • a gyermek súlyának és magasságának mutatói lényegesen alacsonyabbak
  • a koponyán öltések bezárása a születést követő első hónapokban
  • görcsök (néha).

    A mikroszféra esetében akkor fordulhat elő, ha az újszülött fejének kerülete 34 cm-nél kisebb, ugyanakkor ez a mutató nem alapos a diagnózis készítésekor, mivel egy kis fej a születéskor egyszerűen egy öröklődő egyedülálló tulajdonság.

    Ezek a gyermekek apatikusak, kicsit mozognak, vagy ellenkezőleg, hiperaktívak, könnyen ingerlők. Tartsd a fejedet, magabiztosan ülj, ők elkezdenek egyedül járni a társaik után. Élettartamuk legfeljebb 30 év, és átlagosan 15 éves. A mikrocefálok mentális retardációjának szintje nagyon eltérő: az enyhe könnyedségtől a súlyos idiókusig.

    A mikrocefalia diagnózisa

    A diagnózis nem okoz különösebb nehézséget, figyelembe véve az ilyen betegek tipikus megjelenését és az intelligencia elmaradását.

    ellenőrzés

    Az orvos megvizsgálja a gyermeket, mérlegeli és mérje a fej, a test fő méreteit, értékeli a koponya részeinek egyensúlyhiányát. Genetikai konzultáció is kimutatható az örökletes patológiák azonosítására.

    A mikrocefhalia laboratóriumi diagnózisa

    A szokásos tesztek mellett az ilyen gyermekeknek genetikai szűrést kell végezniük a genetikai vagy kromoszóma-betegség azonosítása érdekében.

    Instrumentális felmérési módszerek

    Teljes instrumentális neurológiai vizsgálat. Ez lehetővé teszi az agyi defektus mértékének meghatározását és a betegség további lefolyásának előrejelzését. Az ilyen típusú mikrokefáliás diagnózis magában foglalja az ilyen eljárásokat:

    A mikrocefhalia kezelése

    Ennek a betegségnek nincs specifikus kezelése, mivel gyógyíthatatlan. Sajnos ebben az esetben lehetetlen újraindítani az agy természetes aktivitását. Ma csak tüneti terápiát hajtanak végre, amelynek célja az agyi munka javítása. A gyermek intellektuális és fizikai fejlődésére szolgáló módszerek együtteséből áll, amely lehetővé teszi, hogy a lehető legjobban alkalmazkodjon a társadalomhoz. Az elsődleges mikrocefáliában szenvedő gyermekek ritkán fordulnak elő, de speciális kiegészítő iskolában tanulhatnak, másodlagosan igénylik a felnőttek folyamatos gondozását.

    Kábítószer-kezelés

    Az agyi anyagcsere-folyamatok aktiválására és stimulálására kerül sor. Különösen a mikrocefhalia kezelésében a következő csoportokból származó gyógyszerek kerülnek felírásra:

  • nyugtatók
  • nootropikumkénti
  • görcsoldók
  • kiszáradás
  • vitamin komplexek.

    fizikoterápia

    Számos eljárást tartalmaz, amelyek közül a fő helyet fizioterápiás gyakorlatok és masszázsok foglalják el.

    A gyermek szellemi fejlődésének módszerei

    Az agyi mikrocefáliában élő gyermekek számára speciális intézmények vannak - ezek iskolák és óvodák, ahol a szakemberek (logopédia, defektológusok) foglalkoznak velük. Az elsődleges formában sokkal könnyebb elérni a pozitív dinamikát, bár a gyermek nem lesz teljesen egészséges, de képes lesz alapismereteket tanulni. A másodlagos formának kedvezőtlen prognózisa van, mert az ilyen gyerekek nem képesek a legegyszerűbb készségekre (a fej megtartására, megfordulására, ülésre).

    Az ilyen gyermekek szüleinek is aktívan részt kell venniük a kezelésben. Szükséges, hogy rendszeresen részt vegyenek velük, javítsák a memóriát, gyakoroljanak gyakorlatokat az érzékszervi, gondolkodási, figyelemfelkeltő fejlesztésekre.

    megelőzés

    Nem lehet előre megjósolni ennek a patológiának a kialakulását egy terhes nőben az ultrahang vizsgálat előtt. Ebben az esetben a jövő anyjának minden esetben el kell kerülnie a külső környezet negatív hatását (sugárzás, alkohol, dohányzás, mérgezés, mérgező anyagokkal való munka stb.). Fontos, hogy a terhességet előre tervezzük, és ha a nemzetségben hasonló patológiák vannak, előzetes orvosi genetikai tanácsadást kell végezni.

    A mikrokefhalia tünetei, okai és kezelési módjai

    A cikk összefoglalása:

    Olyan betegség, amelyben az agy térfogatának csökkenése következtében a fej körüli kerülete a gyermekeknél kisebb, mint egy adott kor és nem esetében a szokásosnál, ezt mikrocefáliának nevezik. A gyermekeknél a mikrocefhalia lehet veleszületett vagy a gyermek életének első éveiben alakulhat ki. Elsődleges és másodlagos mikrocefalia létezik. Az elsődleges mikrocefalia genetikai rendellenességek eredménye, és az embrió fejlődésének korai szakaszában keletkezik. A másodlagos mikrocefalia az agy (a fertőzések, mérgezések) fejlődését befolyásoló különböző kedvezőtlen tényezők eredménye, amelyek a méhen belüli fejlődés későbbi szakaszaiban a magzatra hatnak.

    A mikrocefhalia okai

    A mikrocefáliás fénykép okai

    A leggyakrabban a különböző genetikai rendellenességek a mikrocefhalia kialakulásához vezetnek, ami megzavarja az agykéreg fejlődését a gyermek intrauterin fejlődésének első heteiben és hónapjaiban.

    A mikrocefhalia genetikai okai a következők: Down-szindróma, Edward, Patau, autoszomális domináns mikrocefhalia, családi autoszomális recesszív mikrocefhalia.

    Ezen túlmenően a mikrocefáliák okai a következők:

  • Alkohol és kábítószerrel való visszaélés a terhesség alatt
  • A terhesség alatt hordozott fertőző betegségek: rubeola, citomegalovírus-fertőzés, csirkemell, toxoplazmózis
  • A terhességre gyakorolt ​​mérgező vegyszerekre gyakorolt ​​hatás
  • Hatás a terhes ionizáló sugárzásra
  • Súlyos táplálkozási hiány a terhesben
  • A terhességi cukorbetegség elégtelen ellenőrzése
  • Súlyos placenta elégtelenség
  • Fenilketonuria terhes
  • Hypothyroidism terhes

    Az első életévben a mikrocefalia okai lehetnek:

  • Traumás agykárosodás
  • Agyi stroke
  • Hypoxic encephalopathia
  • A veleszületett HIV - encephalopathia
  • Átadott meningitis és encephalitis
  • Krónikus veseelégtelenség
  • Ólom mérgezés
  • hypothyreosis
  • A veleszületett szívhibák
  • Súlyos táplálkozási hiány

    A mikrocefhalia tünetei

    A mikrokefalin fő tünetei a kis termőképesség, a késleltetés, a hiperaktivitás

    A mikrocefáliával diagnosztizált gyermekek normális vagy enyhén csökkent fejkörmérettel rendelkezhetnek. A jövőben az agy koponyája megállítja a növekedését, míg az arc tovább növekszik a gyermek korának megfelelően. Ez aránytalanságot okoz az agy és a koponya arcrészei között, ami a gyermek növekszik.

    Gyermekeknél a microcephaly egyéb gyakori tünetei:

  • Törpe vagy rövid termőképesség
  • Egy nagy betűkészlet korai lezárása (néha a születés idejére)
  • Mentális retardáció
  • A motor és a beszédfejlesztés megsértése
  • hiperaktivitás
  • görcsök
  • Koordinátor zavarai
  • Izomtónusok
  • Parézis és bénulás

    A mikrocefáliában szenvedő gyermekek normálisan fejleszthetik a szellemi funkciókat, és növekedhetnek a fej kerülete. Ugyanakkor ezeknek a gyerekeknek a feje kerülete továbbra is normál érték alatt marad egy adott kor és nem tekintetében.

    diagnosztika

    A mikrocefalia azonosítása és egy fénykép diagnózisa

    A diagnózis általában nem nehéz. A havi tervezett ellenőrzések során az orvos a gyermek főbb antropometriai paramétereit méri és meghatározza pszichomotoros fejlődésének szintjét. Abban az esetben, ha egy gyermek feje kerülete kisebb, mint egy adott kor és nem gyermek gyermekei számára elfogadott norma, több mint két szórással, a mikrocefáliát diagnosztizálják. A mikrokefáliák okainak tisztázásához szükség lehet egy MRI- vagy CT-vizsgálatra - agyvizsgálatra, biokémiai vérvizsgálatra.

    Microcephalia. Okok, tünetek, patológiás diagnózis

    Gyakran feltett kérdések

    A webhely háttérinformációt nyújt. A betegség megfelelő diagnózisa és kezelése lelkiismeretes orvos felügyelete mellett lehetséges. Minden kábítószer ellenjavallt. Konzultáció szükséges

    A mikrocefalia egy veleszületett rendellenesség, amelyet az agy méretének csökkenése (és másodlagosan a koponya) csökkent az agyszövet rosszindulatú növekedésének következtében. A mikrocefalia önálló rendellenesség lehet, vagy más genetikai betegségek megnyilvánulása lehet (ebben az esetben igazi mikrocefaliaról beszélünk), valamint az anya különböző betegségei miatt alakul ki a terhesség alatt (hamis, másodlagos mikrocefalin). Mindenesetre ez a betegség mindig együtt jár a gyermek mentális fejlődésében (különböző súlyosságú) és más neurológiai tünetekkel.

    A mikrocefhalia gyakorisága 1: 2000 és 1: 10 000 újszülött között mozog. A valódi mikrokefalin mint önálló betegség sokkal kevésbé gyakori, és 50 ezer gyermek közül 1-ben diagnosztizálják, mind a fiúk, mind a lányok esetében. Ha ez a rendellenesség egy másik örökletes betegség megnyilvánulása, annak előfordulása a populációban az alapbetegség gyakorisága miatt következik be.

    Érdekes tények

    • A mikrokefáliát először 1871-ben írták le.
    • Ritka esetekben a mikrocefáliában élő emberek érett idős korban élhetnek.
    • A mikrocefáliát mindig mentális késleltetés követi.
    • A 19. század végén és a 20. század elején a mikrocefáliás gyermekeket Európában és Észak-Amerikában a cirkusznak adták el, ahol az úgynevezett „furcsa show-ban” szerepeltek.

    A koponya és az agy szerkezete

    Agy fejlődés

    Az idegszövet első rudimentumai az embrió fejlődésének 18. napján jelennek meg, és egy idegsejtet jelentenek, amely kis számú idegsejtből áll (neuronok). Ahogy az embrió fejlődik, az idegsejtek száma növekszik, aminek következtében az agy és a gerincvelő, valamint az idegrendszer más elemei is kialakulnak az idegplasztikából.

    A neuron egy rendkívül specializált sejt, amely a testből és számos folyamatból áll, amelyen keresztül több száz és több ezer sejtet érint a szervezetben. Ennek a szerkezetnek köszönhetően az idegrendszer fő funkciója biztosított, amely az információk fogadásából és feldolgozásából, valamint az egész szervezet aktivitásának szabályozásából áll. Egy neuron (afferens) információ szerint (idegimpulzusok formájában) belép az agyba, ahol feldolgozzák, és a válasz idegimpulzus kialakulását, amely más neuronokon (efferens) keresztül kerül a perifériára, minden szervre és szövetre.

    Az agyi neuronok kialakulása az embrionális fejlődés korai szakaszában kezdődik, és a gyermek születésének idejére teljesen befejeződik, átlagosan 150 milliárd idegsejthez jutva. Egy személy életében a neuronok nem oszthatók meg (szaporodnak), hanem csak fokozatosan halnak meg az apoptózis miatt (a sérült, hibásan működő sejtek önpusztulásának genetikailag programozott folyamata).

    Agy szerkezete

    Hagyományosan az emberi agy három részre osztható, amelyek mindegyike felelős bizonyos funkciók teljesítéséért.

    Az agyban:

    • Nagy félteke (jobb és bal). Ezek az agy magasabb részeit képviselik, amelyek a kéreg és a szubkortikális struktúrákból állnak (talamusz, hipotalamusz stb.). Az agyi féltekék kérge tartalmazza az egyén magasabb idegrendszeri aktivitásáért felelős neuronokat, azaz a személyiség kialakulását, a tanulás és az önismeret folyamatát. A szubkortikus struktúrák ösztönző viselkedési reakciók kialakulását (élelmiszer, szexuális stb.) Biztosítják, azaz meghatározzák az adott személy viselkedését egy adott helyzetben. Meg kell jegyezni, hogy normál körülmények között az agykéreg gátló hatással van a szubkortikális struktúrákra, azaz az emberi elme elnyomja az ösztönös reakciókat.
    • Agyszár. A benne foglalt anatómiai struktúrák (medulla, pons, midrain és diencephalon) a test reflex aktivitását, valamint a gerincvelő és az agy közötti kommunikációt biztosítják. Ezen túlmenően, az idegközpontok (légzőszervek, vasomotorok és mások) az agyszárban találhatók, így biztosítva a fiziológiai funkciók teljesítését, amelyeket a tudat nem szabályoz (azaz a személy automatikusan belélegez, anélkül, hogy erre gondolna).
    • Kisagy. A nagy félgömbök nyakszívó lebenye alatti kis szerkezeti képződés, amely felelős a mozgások összehangolásáért és az izomtónus fenntartásáért, valamint a komplex mozgások egyensúlyának fenntartásáért (séta, kocogás, stb.).

    A koponya csontjainak fejlődése

    Az emberi koponyában az arcrész (beleértve az arc csontjait) és az agyrész is elkülönül. A koponya agyi részének csontjainak kialakulása egy speciális embriószövetből - a mesodermából - származik, amely az agyi baktériumokat körülveszi a kialakulásának pillanatától.

    A koponya csontjainak kifejlesztése során megkülönböztetik:

    • Membranózis. Ebben a szakaszban a jövőbeni agyat körülvevő mesenchyme lágy szövedékké alakul át, amely az agyszövet növekedésével párhuzamosan nő.
    • Porc szakasz. 6–7 hetes intrauterin fejlődés után a koponya alján lévő membránszövet sűrűbb porcdá válik.
    • Csontfázis. 8–10 hetes intrauterin fejlődéstől kezdve a porcbázisban és a koponyatető különböző részein a csontnövekedés kezdeti zónáit képező csontosodási pontok jelennek meg.
    Mikor egy gyermek születik, a koponya tetőjén maradnak a szövedékszövetek kis területei (ún. Rugók), biztosítva a csontok mobilitását a munka során és az agy növekedésével.

    Az újszülött koponyáján határozza meg:

    • Első fontanelle (a legnagyobb). A frontális és parietális csontok csomópontjánál található, és gyémánt alakú. Teljesen lezárt (csípős) 2 éven keresztül.
    • Hátsó fontanel. Ez egy háromszög alakú, és az occipitalis régióban helyezkedik el a nyaki és a parietális csontok csomópontjánál. Az élet 2 hónapos korában nőtt.
    • Oldalsó fontanellák. Páros, kis méretű. Ezek a fej oldalfelületén helyezkednek el, kissé elöl (ék alakú) és mögötte (mastoid) a fülkéktől. 2 hónapos korukban túlterheltek.
    Az arc koponya csontjai az ún. Gillívekből származnak, amelyek egy másik embriószövet származékai - a mesoderm. Így a koponya arc- és agyrészei egymástól függetlenül és egymástól függetlenül alakulnak ki. Ezenkívül az arc koponya kialakulása nem függ (bizonyos mértékig) az agy növekedésétől és fejlődésétől, míg a koponya koponya mérete mindig megfelel (általában) a nagy félteke térfogatának.

    A mikrocefhalia okai

    Az elsődleges mikrokefalin okai

    A mikrokefáliát elsődlegesnek tekintjük, amelynek kialakulása az egyik vagy mindkét szülő hibás gének örökségének következménye.

    Az emberi genetikai berendezést az emberi test minden sejtének magjában 23 kromoszóma-pár képviseli (kivéve az osztódási képességüket elvesztő, rendkívül specializált sejteket). Az első 22 pár szomatikus kromoszóma (autoszómák), és mind a férfiak, mind a nők esetében azonosak. 23 párot képviselnek a nemi kromoszómák, amelyeket általában latin ábécé betűjével jelölnek - X és Y. Férfiaknál az X kromoszóma és egy Y (XY) kromoszóma, míg a nőnek 2 X kromoszóma van (XX). Ha a fogantatáskor a jövőbeli magzat megkapja az X kromoszómát az anyától és ugyanezt az apától, akkor egy lány születik. Ha az Y kromoszóma az apától öröklődik, egy fiú születik.

    A kromoszóma egy olyan DNS-molekula (deoxiribonukleinsav), amely hatalmas számú gént tartalmaz, amelyek mindegyike felelős bizonyos funkciókért. A fogantatás során 23 apai és 23 anyai kromoszóma egyesül, aminek eredményeként a feltörekvő embrió örökli mindkét szülő genetikai tulajdonságait. Ha egy vagy mindkettő mutáns génjei vannak, a gyermek bizonyos valószínűséggel örökölheti őket.

    A genetikai betegségek örökölhetők:

    • Autoszomális recesszív típus. Ebben az esetben a hibás gén az egyik szomatikus kromoszómán helyezkedik el, és a gyermek csak akkor fog megbetegedni, ha mindkét szülő örökli a hibás géneket. Ha a szülők közül csak az egyiknek van mutációja, akkor a második, egészséges szülőből nyert normál gén kompenzálja a hibát, aminek következtében a betegség nem fog nyilvánvalóvá válni, és a gyermek a hibás gén tünetmentes hordozója lesz.
    • Autoszomális domináns típus. Ebben az esetben a gyermek akkor is beteg lesz, ha csak 1 hibás gént örököl a szülők közül.
    • X-kapcsolattal. Ebben az esetben a hibás gén az X kromoszómán helyezkedik el, és recesszív és domináns típusokban is örökölhető.
    Az elsődleges mikrocefalia lehet független betegség, vagy több tucat más genetikai kórkép tünete.

    A mikrocefalia független formái a következők:

    • Payne-szindróma. Ezt a betegséget a recesszív X-kapcsolt öröklés adja át, azaz csak fiúkban nyilvánul meg. Jellemzője a nagy félgömbök, a kisagy és az agyszár néhány szerkezete, valamint a szívbetegség károsodása. Ez görcsökkel (főleg a lábakkal) és súlyos mentális retardációval jár.
    • Giacomini szindróma. A mikrocefhalia családos formája, amelyet a mentális fejlődés, a görcsök és a bénulás károsodott.
    A mikrocefalia a következők megnyilvánulása lehet:
    • Down-szindróma. Jellemzője egy extra kromoszóma megjelenése 21 párban, és a mentális fejlődés károsodása, az agy és a kisagy nagyságának csökkenése és más jellegzetes tünetek.
    • Edwards szindróma. Jellemzője egy extra kromoszóma megjelenése 18 párban. Az ilyen szindrómás gyerekek születési súlya alacsony, az agy és a kisagy nem fejlett. A koponya megváltozik (kicsi vagy hosszú és keskeny), meghatározzák az arccsontváz fejlődésének anomáliáit, a belső szerveket és a lábakat (főleg a lábakat).
    • Patau-szindróma. Jellemzője, hogy a 13-as párban egy extra kromoszóma jelenik meg, és az újszülött, a mikrocefalia, az arc- és a koponya-anomáliák, valamint a belső szervek alacsony tömege nyilvánul meg.
    • Feline cry szindróma. Jellemzője az 5-ös páros kromoszóma-hiba, és az alacsony születési súly, a mikrocefhalia és a mentális és fizikai fejlődés késése, valamint a macska méhéhez hasonló jellegzetes bébi-kiáltás (a gége porc hibája miatt) jellemző.
    • Miller-Dicker szindróma. Ez a betegség autoszomális domináns módon öröklődik, és a 17. kromoszóma hibája jellemzi, ami az agyi neuronok fejlődésének megszakadásához vezet az embrionális időszakban. Az újszülött agyát csökkentik, megfosztva a meggyőződésektől. A mentális és a fizikai fejlődés késleltetése, az izomgyengeség és a belső szervek kialakulásának rendellenességei jelentkeznek.
    • Prader-Willi szindróma. Jellemzője a 15. kromoszóma károsodása, és a pszichomotoros fejlődés késedelme, a csontrendszeri csontok és a belső szervek különböző rendellenességei, valamint a mikrocefalia.
    • Phenylketonuria. Az autoszomális recesszív típus által továbbított örökletes betegség, amelyre jellemző az aminosav fenilalanin metabolizmusa (feldolgozása és használata). A kapott toxikus anyagok (fenil-etil-amin és mások) káros hatással vannak a terhes nő központi idegrendszerére, és gátolják az agy növekedését és fejlődését a magzatban.

    A másodlagos mikrocefalia okai

    Ellentétben a valódi, hamis mikrocefaliával a magzat fejlődésének időszakában a magzat fejlődésének hátrányos tényezői hatására alakul ki, amikor az agyi struktúrák kialakulása és kialakulása következik be. A szülők genetikai berendezése nem zavar.

    A másodlagos mikrocefalin a következőket okozhatja:

    • Vírusos betegségek (rubeola, citomegália, kanyaró) A vírusok DNS-mikrorészecskék. Egy terhes nő testében, könnyen behatolnak a placentán lévő gáton, ami befolyásolja a fejlődő magzatot. Minél korábban történt a vereség, annál nagyobb a fejlődési rendellenességek valószínűsége a születendő gyermekben.
    • A toxoplazmózis. Ezt a betegséget a Toxoplasma okozza - a fertőzött és rosszul feldolgozott húst eszik a terhes nő testébe. Ha a magzat nem hal meg a prenatális időszakban (ami meglehetősen gyakori), a központi idegrendszer és más szervek különböző hibáival születik.
    • Alkohol-visszaélés. Az alkoholos italok részét képező etanol szinte akadálytalanul behatol az anya véréből a magzatba. Mivel a magzati máj enzimrendszerek nem fejlettek megfelelően, az etanol és mérgező anyagcsere termékei (például az acetaldehid) hosszú ideig keringhetnek a vérben, ami molekuláris szinten károsodást okoz. A magzati alkoholos mérgezés legsúlyosabb megnyilvánulása a magzati alkohol szindróma, amelyet a belső szervek fejlődése és a mentális retardáció jellemez.
    • Kábítószerrel való visszaélés. A kábítószerek is behatolhatnak a placenta-gáton, és káros hatással lehetnek a magzatra. Ezenkívül hosszú távú felhasználásuk az anya testének kimerüléséhez vezet, aminek következtében a kialakuló magzat nem kap elegendő tápanyagot a normális fejlődéshez.
    • Néhány gyógyszer bevétele. A terhesség alatt ellenjavallt gyógyszerek (például a rákellenes szerek, például a buszulfán, a kolhicin) alkalmazása fejlődési rendellenességekhez vezethet (a sejtmegosztási folyamatok megsértése miatt), beleértve a mikrokefáliát is.
    • A sugárzásnak való kitettség. A sugárzás az ionizáló sugárzás áramlata, amely élő sejtekkel érintkezve számos mutációt okoz genetikai készülékében. Egy felnőttnél ezt a káros hatást bizonyos mértékig kompenzálja a test védelmi rendszerei, amelyek elpusztítják a mutált sejteket és helyettesítik azokat normál sejtekkel. A magzatban az ilyen mechanizmusok kissé fejlődnek. Emellett az embrionális fejlődés időszakában az összes testszövet legintenzívebb növekedése következik be, ezért a sugárzás káros hatásai visszafordíthatatlan változásokat okozhatnak az agyban.
    • Éhen. A magzat normális növekedéséhez és fejlődéséhez a tápanyag és nyomelemek megfelelő ellátása szükséges az anya testéből. Ha az anya hosszú ideig éhezik, vagy nem vesz elegendő mennyiségű fehérjetartalmú élelmiszert (a fehérje az élő sejtek fontos szerkezeti eleme), a magzati szervek nem fejlődhetnek normálisan, ami tele van veleszületett patológiákkal és disztrófiákkal.
    • A magzat intrauterin hipoxiája. Ez a kóros állapot különböző betegségekben fordul elő (pl. Placentális elégtelenség), és a magzati szövetekbe való elégtelen oxigénellátás jellemzi, ami késleltetheti az intrauterin fejlődését, a mentális retardációt és a különböző rendellenességek előfordulását.
    • Mechanikai sérülések. Az embrió traumatizálása a terhesség korai szakaszában a belső szervek és az agy fejlődésének megszakításához vezethet, ami gyakran összeegyeztethetetlen az élethöz.